La spina bifida occulta si sviluppa durante la crescita del bambino nel grembo materno, interessando la colonna vertebrale che non si forma correttamente. In coloro che ne sono affetti, alcune vertebre rimangono aperte, rendendo la colonna vertebrale vulnerabile a sintomi che possono variare in gravità.
Questo tipo di spina bifida è più comune di quanto si possa pensare: secondo l’Associazione Spina Bifida, dal 10 al 20% della popolazione ne è colpita, spesso senza neanche rendersene conto, dato che molti non presentano sintomi evidenti. È anche conosciuta come «spina bifida nascosta».
Fatti veloci sulla spina bifida occulta:
- Spesso non presenta sintomi evidenti.
- Quando i sintomi si manifestano, sono generalmente lievi.
- Non esiste una cura conosciuta per questa condizione.
Che cosa significa la spina bifida occulta?
Il termine «spina bifida occulta» deriva dalle parole latine «spina» (spina), «bifida» (divisa) e «occulta» (nascosta). Le persone affette possono avere sintomi lievi o completamente assenti, con la diagnosi che spesso avviene casualmente durante esami radiologici per altre ragioni.
Differenze rispetto alla spina bifida aperta
La spina bifida aperta, o myelomeningocele, è una condizione molto più grave. Le persone con spina bifida aperta possono affrontare significativi problemi di mobilità e sono più suscettibili a lesioni e infezioni rispetto a chi ha spina bifida occulta. In questo caso, il canale spinale rimane aperto a vari livelli e una sacca che contiene parte del midollo spinale sporge dalla pelle.
Sintomi della spina bifida occulta
I sintomi di questa condizione sono generalmente lievi; le lacune nelle vertebre sono minime, e il midollo spinale rimane protetto. Tuttavia, alcuni pazienti riportano sintomi come:
- mal di schiena
- debolezza alle gambe
- intorpidimento o dolore nella parte posteriore delle gambe
- curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi
- fuga di urina o di feci
- deformità di piedi e gambe
Circa 1 persona su 1.000 affetta da spina bifida occulta potrebbe manifestare questi sintomi, e in alcuni casi, sono visibili segni cutanei che indicano anomalie, come:
- chiazza pelosa
- cambiamenti di colore della pelle o voglie
- fossette o aree rientrate
- grumi di grasso
Se notati, è importante consultare un medico per un’adeguata valutazione.
Complicazioni associate
La sindrome del midollo legato è una delle complicazioni più comuni associate alla spina bifida occulta. Questa condizione si verifica quando il midollo spinale, normalmente sospeso, si attacca alla colonna vertebrale, limitandone il movimento. Nei bambini, ciò può portare a danni nervosi e problemi neurologici, poiché il midollo deve allungarsi con la crescita.
I sintomi possono includere:
- mal di schiena
- debolezza nelle gambe e nelle braccia
- difficoltà nel controllo della vescica e dell’intestino
Opzioni di trattamento
Non esiste una cura per la spina bifida occulta, ma il trattamento è spesso non necessario, in quanto la maggior parte delle persone non presenta sintomi. Quando i sintomi si manifestano, vengono gestiti in modo individuale. Per esempio, le persone con mal di schiena possono ricevere fisioterapia o antidolorifici.
Se si sviluppa la sindrome del midollo legato, può essere necessario un intervento chirurgico per liberare il midollo. Sebbene la chirurgia sia generalmente efficace, in alcuni casi il midollo può riattaccarsi, richiedendo ulteriori interventi.
Quali sono le cause?
Le cause esatte della spina bifida occulta rimangono poco chiare. Tuttavia, è stato osservato che le madri che non assumono un apporto adeguato di acido folico durante la gravidanza hanno una maggiore probabilità di avere figli con difetti spinali. È quindi raccomandato alle donne in gravidanza di assumere un supplemento di acido folico per aumentare l’assunzione.
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) e il Servizio sanitario pubblico degli Stati Uniti (PHS) suggeriscono che tutte le donne in età fertile dovrebbero assumere quotidianamente 400 microgrammi (mcg) di acido folico, anche prima del concepimento. Le donne con diabete o che hanno già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale sono particolarmente a rischio.
Una corretta integrazione di acido folico durante la gravidanza può ridurre il rischio di difetti spinali, come la spina bifida, dal 40% al 100%. È possibile aumentare l’assunzione di acido folico anche consumando alimenti ricchi di questo nutriente, come verdure a foglia verde scuro e cereali fortificati, o tramite integratori.
Diagnosi della spina bifida occulta
La spina bifida occulta viene spesso diagnosticata casualmente quando una persona si reca dal medico per un’altra questione. Se il medico nota segni indicativi durante gli esami, potrà prescrivere esami di follow-up, come radiografie o risonanze magnetiche, per confermare la presenza della condizione.
La spina bifida è una disabilità?
Avere spina bifida occulta non implica necessariamente una disabilità. Tuttavia, chi presenta sintomi severi potrebbe avere diritto a benefici, a causa delle limitazioni che la condizione potrebbe comportare.
Considerazioni finali
La spina bifida occulta è una condizione piuttosto comune. Molti vivono senza mai rendersi conto di averla, poiché i sintomi sono spesso lievi o addirittura invisibili. È importante sottolineare che chi ne è affetto non ha necessariamente una storia familiare della condizione e non è probabile che la trasmetta ai propri figli.
Le complicazioni come la sindrome del midollo legato possono richiedere un intervento chirurgico, ma gli altri sintomi, quando presenti, sono generalmente gestibili con farmaci e terapie adeguate. Per garantire una vita sana e attiva, è fondamentale un monitoraggio regolare e una comunicazione aperta con il proprio medico.
Nuove ricerche e scoperte nel 2024
Recenti studi del 2024 hanno dimostrato che l’integrazione di acido folico prima e durante la gravidanza continua a essere uno dei fattori più efficaci per prevenire la spina bifida. Un’indagine condotta su 10.000 donne ha rivelato che quelle che hanno assunto regolarmente integratori di acido folico hanno visto una riduzione del 60% nei casi di difetti del tubo neurale, rispetto a quelle che non lo hanno fatto.
Inoltre, nuove tecniche di imaging, come la risonanza magnetica ad alta risoluzione, stanno migliorando la diagnosi precoce della spina bifida occulta, consentendo ai medici di individuare anomalie spinali prima che si manifestino sintomi clinici significativi. Questi sviluppi sono fondamentali per impostare un trattamento tempestivo e personalizzato.
Infine, l’educazione continua per le future mamme sull’importanza di stili di vita sani, l’assunzione di acido folico e la consultazione precoce con i medici sta diventando sempre più cruciale per ridurre l’incidenza di questa condizione. Con l’approccio giusto, possiamo migliorare la qualità della vita per coloro che convivono con la spina bifida occulta.
