La sindrome di Down è una condizione cromosomica che si verifica a causa di un errore nella divisione cellulare, il quale porta alla presenza di un cromosoma in più, il 21°, noto come trisomia 21.
Questa condizione può comportare disabilità nelle capacità cognitive e nella crescita fisica, con variazioni che spaziano da lievi a moderate, e un rischio aumentato di alcune patologie associate.
La sindrome di Down può essere diagnosticata attraverso una serie di screening e test, sia prenatali che postnatali.
La probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è di circa 1 su 700 gravidanze. Sebbene diversi fattori possano influenzare questo rischio, la ricerca indica che le madri di età superiore ai 35 anni presentano una maggiore probabilità di partorire un bambino con questa condizione.
Sotto i 30 anni, meno di una gravidanza su 1.000 sarà interessata dalla sindrome di Down, mentre dopo i 40 anni, il rischio aumenta fino a circa 12 su 1.000.
Fatti veloci sulla sindrome di Down
Ecco alcuni punti chiave riguardanti la sindrome di Down, con ulteriori dettagli disponibili nell’articolo principale.
- Le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down.
- Normalmente, ogni cromosoma è presente in due copie, mentre nella sindrome di Down ci sono tre copie, complete o parziali, del cromosoma 21.
- Le caratteristiche tipiche includono tono muscolare ridotto, bassa statura, ponte nasale piatto e lingua protrusa.
- Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare alcune malattie, tra cui il morbo di Alzheimer e l’epilessia.
- I test di screening possono essere effettuati in gravidanza per valutare la probabilità che un bambino abbia la sindrome di Down.
Cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
Non si tratta di una malattia, ma piuttosto di un insieme di caratteristiche derivanti da questa anomalia cromosomica.
La presenza del cromosoma in più può influenzare le caratteristiche fisiche, le capacità cognitive e lo sviluppo generale della persona.
Inoltre, aumenta il rischio di sviluppare alcuni problemi di salute.
Le cause
La sindrome di Down si verifica quando c’è una copia extra di materiale genetico sul cromosoma 21, completo o parziale.
Ogni cellula del corpo umano contiene geni disposti lungo i cromosomi, che nel loro insieme ammontano normalmente a 46: 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre.
Quando una o più cellule di un individuo presentano una copia extra del cromosoma 21, si manifesta la sindrome di Down.
Sintomi
La sindrome di Down non è una malattia in sé, pertanto è più appropriato parlare di caratteristiche piuttosto che di sintomi.
Le persone con sindrome di Down presentano spesso caratteristiche fisiche distintive, specifici problemi di salute e una variabilità nello sviluppo cognitivo.
Caratteristiche fisiche
Le caratteristiche fisiche possono includere:
- occhi inclinati verso l’alto, con fessure oblique e pieghe epicantine agli angoli interni
- basso tono muscolare
- statura ridotta e collo corto
- ponte nasale piatto
- una singola piega profonda attraverso il centro del palmo
- lingua protrusa
- ampio spazio tra il secondo e il terzo dito
- un solco singolo sul quinto dito
Ritardi nello sviluppo
Le persone con sindrome di Down di solito presentano profili di sviluppo cognitivo che indicano una disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, lo sviluppo cognitivo e l’intelligenza variano considerevolmente.
I bambini con sindrome di Down tendono a raggiungere i traguardi di sviluppo più tardi rispetto ai loro coetanei.
Un ritardo nell’acquisizione del linguaggio è comune; alcuni bambini possono necessitare di logopedia per sviluppare competenze linguistiche espressive.
Anche le abilità motorie possono subire ritardi, richiedendo tempo per svilupparsi. In media, i bambini con sindrome di Down:
- siedono a 11 mesi
- gattonano a 17 mesi
- cominciano a camminare a 26 mesi
Possono anche presentare problemi di attenzione, difficoltà nel prendere decisioni e comportamenti impulsivi.
Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono frequentare la scuola e diventare membri attivi della comunità.
Problemi di salute
A volte si riscontrano problemi di salute generali che possono colpire qualsiasi sistema di organi o funzioni corporee. Circa la metà delle persone con sindrome di Down presenta difetti cardiaci congeniti.
Inoltre, esiste un rischio aumentato di:
- problemi respiratori
- difficoltà uditive
- morbo di Alzheimer
- leucemia infantile
- epilessia
- disfunzioni della tiroide
Tuttavia, sembra esserci anche un minor rischio di malattie cardiovascolari, retinopatia diabetica e molti tipi di cancro.
Diagnosi
Le donne con una maggiore probabilità di avere un bambino con sindrome di Down possono sottoporsi a esami diagnostici e di screening.
I test di screening possono stimare la probabilità di presenza della sindrome, mentre alcuni test diagnostici possono confermare definitivamente se il feto ha la condizione.
Test di screening
Le donne di età compresa tra 30 e 35 anni possono ricevere screening genetici durante la gravidanza, poiché il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età materna.
I test di screening includono:
- Test di traslucenza nucale: a 11-14 settimane, un’ecografia può misurare lo spazio libero in pieghe di tessuto dietro al collo del feto.
- Screening a triplo o quadruplo test: da 15 a 18 settimane, misura le quantità di diverse sostanze nel sangue materno.
- Screening integrato: combina i risultati degli esami del sangue del primo trimestre e del secondo trimestre.
- DNA libero: un esame del sangue che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno.
- Ultrasuoni genetici: da 18 a 20 settimane, un’ecografia dettagliata viene abbinata ai risultati degli esami del sangue.
Lo screening è un metodo economico e meno invasivo per capire se sono necessari test diagnostici più invasivi. Tuttavia, a differenza dei test diagnostici, non possono confermare se la sindrome di Down sia presente.
Test diagnostici
I test diagnostici offrono una maggiore accuratezza nel rilevare la sindrome di Down e altre anomalie. Solitamente vengono eseguiti all’interno dell’utero e comportano un rischio maggiore di aborto spontaneo, lesioni fetali o parto pretermine.
I test diagnostici comprendono:
- Campionamento dei villi coriali: da 8 a 12 settimane, un piccolo campione di placenta viene prelevato per analisi tramite un ago inserito nella cervice o nell’addome.
- Amniocentesi: da 15 a 20 settimane, una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata tramite un ago inserito nell’addome.
- Campionamento percutaneo del sangue ombelicale: dopo 20 settimane, un piccolo campione di sangue viene prelevato dal cordone ombelicale per analisi tramite un ago inserito nell’addome.
La sindrome di Down può anche essere diagnosticata dopo la nascita, valutando le caratteristiche fisiche del bambino e analizzando sangue e tessuti.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down.
Le persone con questa condizione ricevono assistenza per problemi di salute, proprio come chiunque altro. Tuttavia, è consigliabile uno screening sanitario supplementare per monitorare eventuali problemi comuni.
L’intervento precoce può essere cruciale per aiutare l’individuo a massimizzare il proprio potenziale e prepararsi a un ruolo attivo nella comunità.
Oltre ai medici, educatori specializzati, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali possono fornire supporto. L’Istituto nazionale per la salute dei bambini e lo sviluppo umano (NICHHD) incoraggia una collaborazione attiva tra tutti i professionisti coinvolti.
I bambini che presentano difficoltà specifiche nell’apprendimento e nello sviluppo possono beneficiare di un sostegno educativo, sia in scuole tradizionali che specializzate. Negli ultimi anni, c’è stata una tendenza crescente a integrare questi bambini nelle scuole tradizionali, spesso con supporti aggiuntivi per facilitarne l’inserimento e il progresso.
Alcuni bambini possono avere un piano educativo individualizzato (IEP), supportato da vari specialisti.
Tipi
La forma più comune di sindrome di Down è conosciuta come trisomia 21, una condizione in cui gli individui presentano 47 cromosomi invece di 46.
La trisomia 21 è causata da un errore nella divisione cellulare noto come nondisgiunzione, che porta a uno spermatozoo o a una cellula uovo con una copia extra del cromosoma 21 prima o al momento del concepimento. Questa variante rappresenta circa il 95% dei casi di sindrome di Down.
Il rimanente 5% dei casi è dovuto a condizioni conosciute come mosaicismo e traslocazione.
La sindrome di mosaicismo Down si verifica quando alcune cellule del corpo sono normali, mentre altre presentano la trisomia 21.
La traslocazione di Robertsonian avviene quando una parte del cromosoma 21 si separa durante la divisione cellulare e si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14. Questa parte extra del cromosoma 21 porta a alcune caratteristiche della sindrome di Down.
Una persona con traslocazione non presenta necessariamente caratteristiche fisiche evidenti, ma ha una maggiore probabilità di avere un bambino che presenta un cromosoma 21 in più.
Prospettiva
Le persone con sindrome di Down possono vivere una vita piena e realizzare molte delle cose che fanno gli altri. Sebbene i bambini possano impiegare più tempo ad acquisire abilità come camminare e parlare, con il giusto supporto, possono raggiungere quelle competenze fondamentali e frequentare la scuola, e in alcuni casi, anche l’università.
A seconda di come la sindrome influisce su ciascun individuo, è spesso possibile per le persone con sindrome di Down lavorare e vivere in modo semi-indipendente.
Come tutti, anche le persone con sindrome di Down necessitano di amicizie e relazioni significative. Alcuni di loro vivranno con un partner, mentre altri si sposeranno e condurranno una vita indipendente. Tuttavia, è importante tenere a mente che se un partner ha la sindrome di Down, c’è una probabilità che varia dal 30% al 50% che anche i loro figli presentino la condizione.
L’aspettativa di vita media è intorno ai 60 anni, e molte persone con sindrome di Down oggi raggiungono anche i 70 anni.
Ricerca recente e prospettive per il futuro
Nel 2024, la ricerca continua a progredire nella comprensione della sindrome di Down e nella promozione di politiche inclusive. Studi recenti hanno dimostrato che l’intervento precoce, che include terapie fisiche e logopediche, può migliorare significativamente le capacità cognitive e sociali dei bambini con sindrome di Down. Inoltre, un nuovo approccio si sta concentrando sull’importanza delle attività di apprendimento sociale e sul coinvolgimento delle famiglie nel processo educativo.
Statistiche recenti indicano che le persone con sindrome di Down frequentano sempre più istituti di istruzione superiore e partecipano attivamente alla forza lavoro, contribuendo in modo significativo alla società. Inoltre, il supporto comunitario e le tecnologie assistive stanno aprendo nuove strade per l’inclusione e la qualità della vita delle persone con sindrome di Down.
In conclusione, con una maggiore consapevolezza e supporto, le prospettive per le persone con sindrome di Down stanno migliorando notevolmente, consentendo loro di condurre vite appaganti e integrate. La ricerca continua a spingere i confini della conoscenza e dell’accettazione, promuovendo un futuro migliore per tutti.
