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Cosa sapere sulla sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia cromosomica causata quando un errore nella divisione cellulare risulta in un cromosoma in più del 21 °.

Possono esserci menomazioni nelle abilità cognitive e nella crescita fisica, disabilità dello sviluppo da lievi a moderate e un rischio più elevato di alcuni problemi di salute.

Attraverso una serie di screening e test, la sindrome di Down può essere rilevata prima o dopo la nascita.

La probabilità di avere la sindrome di Down è di circa 1 ogni 700 gravidanze. È determinato da molti fattori, ma la ricerca suggerisce che vi è un rischio maggiore se la madre consegna a oltre 35 anni di età.

Prima dei 30 anni di età, meno di una su 1.000 gravidanze sarà interessata dalla sindrome di Down. Dopo i 40 anni, questa cifra sale a circa 12 su 1.000.

Fatti veloci sulla sindrome di Down

Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di Down. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • Le donne anziane hanno più probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down.
  • Normalmente ci sono due copie di ogni cromosoma. Nella sindrome di Down ci sono tre copie, complete o parziali, del cromosoma 21.
  • Le caratteristiche della sindrome di Down includono tono muscolare basso, bassa statura, ponte nasale piatto e lingua sporgente.
  • Gli individui con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di alcune malattie, tra cui il morbo di Alzheimer e l’epilessia.
  • I test di screening possono essere utilizzati durante la gravidanza per stimare la probabilità che un bambino abbia la sindrome di Down.

Cos’è la sindrome di Down?

[Baby with Down syndrome]

La sindrome di Down è una condizione genetica che si verifica quando c’è una copia extra di un cromosoma specifico, il cromosoma 21.

Non è una malattia ma un termine che descrive le caratteristiche risultanti da questo cambiamento.

Il cromosoma in più può influenzare le caratteristiche fisiche, l’intelletto e lo sviluppo complessivo di un individuo.

Aumenta anche la probabilità di alcuni problemi di salute.

Le cause

La sindrome di Down si verifica quando c’è una copia extra di materiale genetico su tutto o parte del 21 ° cromosoma.

Ogni cellula del corpo contiene geni raggruppati lungo i cromosomi nel nucleo della cellula. Ci sono normalmente 46 cromosomi in ogni cellula, 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre.

Quando alcune o tutte le cellule di una persona hanno una copia completa o parziale del cromosoma 21, il risultato è la sindrome di Down.

Sintomi

La sindrome di Down non è una malattia, quindi potrebbe essere più appropriato riferirsi a caratteristiche o caratteristiche piuttosto che a sintomi.

Le persone con sindrome di Down hanno spesso caratteristiche fisiche distinte, problemi di salute unici e variabilità nello sviluppo cognitivo.

Caratteristiche fisiche

Le caratteristiche fisiche includono:

  • occhi che hanno un’inclinazione verso l’alto, ragadi obliqui, pieghe epicantine della pelle sull’angolo interno e macchie bianche sull’iride
  • basso tono muscolare
  • piccola statura e collo corto
  • ponte nasale piatto
  • singole pieghe profonde attraverso il centro del palmo
  • lingua sporgente
  • ampio spazio tra il secondo e il largo
  • un singolo solco in flessione del quinto dito

Ritardi nello sviluppo

Gli individui con sindrome di Down hanno solitamente profili di sviluppo cognitivo che suggeriscono una disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, lo sviluppo cognitivo e l’abilità intellettuale sono molto variabili.

I bambini con sindrome di Down raggiungono spesso traguardi di sviluppo più tardi rispetto ai loro coetanei.

Potrebbe esserci un ritardo nell’acquisizione della parola. Un bambino può aver bisogno di logopedia per aiutarli ad acquisire un linguaggio espressivo.

Anche le abilità motorie possono essere ritardate. Possono richiedere del tempo per svilupparsi dopo aver acquisito le abilità motorie.

In media, un bambino con sindrome di Down:

  • siediti a 11 mesi
  • gattonare a 17 mesi
  • camminare a 26 mesi

Potrebbero anche esserci problemi di attenzione, una tendenza a dare giudizi scarsi e comportamenti impulsivi.

Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono frequentare la scuola e diventare membri attivi della comunità.

Problemi di salute

A volte, ci sono problemi di salute generali che possono influenzare qualsiasi sistema di organi o funzioni corporee. Circa la metà delle persone con sindrome di Down ha un difetto cardiaco congenito.

Potrebbe anche esserci un rischio più elevato di:

  • problemi respiratori
  • difficoltà uditive
  • Il morbo di Alzheimer
  • leucemia infantile
  • epilessia
  • condizioni della tiroide

Tuttavia, sembra esserci anche un minor rischio di indurimento delle arterie, retinopatia diabetica e la maggior parte dei tipi di cancro.

Diagnosi

Le donne con una maggiore probabilità di avere un bambino con sindrome di Down possono ricevere esami diagnostici e diagnostici.

I test di screening possono stimare la probabilità che la sindrome di Down sia presente. Alcuni test diagnostici possono dire definitivamente se il feto ha la condizione.

Test di screening

Le donne di età compresa tra 30 e 35 anni possono ricevere uno screening genetico durante la gravidanza perché il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età delle donne.

I test di screening includono:

  • Test di traslucenza di Nuchal: a 11-14 settimane, un ultrasuono può misurare lo spazio libero in pieghe di tessuto dietro al collo di un bambino in via di sviluppo.
  • Schermata a triplo schermo o quadruplo: da 15 a 18 settimane, misura le quantità di varie sostanze nel sangue della madre.
  • Schermo integrato: combina i risultati degli esami del sangue del primo trimestre e dei test di screening, con o senza traslucenza nucale, con risultati di screening quadruplo del secondo trimestre.
  • DNA senza cellule: un esame del sangue che analizza il DNA fetale trovato nel sangue materno.
  • Ultrasuoni genetici: da 18 a 20 settimane, un’ecografia dettagliata viene combinata con i risultati degli esami del sangue.

Lo screening è un modo economico e meno invasivo per determinare se sono necessari test diagnostici più invasivi. Tuttavia, a differenza dei test diagnostici, non possono confermare se la sindrome di Down è presente.

Test diagnostici

I test diagnostici sono più accurati nel rilevare la sindrome di Down e altri problemi. Di solito vengono eseguiti all’interno dell’utero e aumentano il rischio di aborto spontaneo, lesioni fetali o parto pretermine.

I test diagnostici includono:

  • Campionamento dei villi coriali: da 8 a 12 settimane, si ottiene un minuscolo campione di placenta per analisi, utilizzando un ago inserito nella cervice o nell’addome.
  • Amniocentesi: da 15 a 20 settimane, si ottiene una piccola quantità di liquido amniotico per analisi, utilizzando un ago inserito nell’addome.
  • Campionamento percutaneo del sangue ombelicale: dopo 20 settimane, un piccolo campione di sangue viene prelevato dal cordone ombelicale per l’analisi, utilizzando un ago inserito nell’addome.

La sindrome di Down può anche essere diagnosticata dopo che un bambino è nato esaminando le caratteristiche fisiche del bambino, nonché sangue e tessuti.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down.

Le persone con la sindrome riceveranno assistenza per problemi di salute, proprio come fanno gli altri. Tuttavia, può essere raccomandato uno screening sanitario supplementare per problemi comuni.

L’intervento precoce può aiutare l’individuo a massimizzare il proprio potenziale e prepararsi a svolgere un ruolo attivo nella comunità.

A parte i medici, educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e assistenti sociali possono tutti aiutare. L’Istituto nazionale per la salute dei bambini e lo sviluppo umano (NICHHD) sollecita tutti i partecipanti a fornire stimoli e incoraggiamenti.

I bambini che hanno difficoltà specifiche con l’apprendimento e lo sviluppo possono beneficiare di un sostegno educativo, sia in una scuola tradizionale che specializzata. Negli ultimi anni, la tendenza è sempre stata quella di frequentare le scuole tradizionali, spesso con un supporto aggiuntivo per aiutarli a integrarsi e progredire.

Alcuni bambini avranno un piano educativo individualizzato (IEP), supportato da vari specialisti.

tipi

La forma più comune di sindrome di Down è conosciuta come trisomia 21, una condizione in cui gli individui hanno 47 cromosomi in ogni cellula invece di 46.

La trisomia 21 è causata da un errore nella divisione cellulare chiamato nondisgiunzione. Questo lascia uno spermatozoo o una cellula uovo con una copia extra del cromosoma 21 prima o al momento del concepimento. Questa variante rappresenta il 95 percento dei casi di sindrome di Down.

Il restante 5% dei casi di sindrome di Down è dovuto a condizioni chiamate mosaicismo e traslocazione.

La sindrome di Mosaico Down si manifesta quando alcune cellule del corpo sono normali mentre altre hanno la trisomia 21.

La traslocazione di Robertsonian si verifica quando parte del cromosoma 21 si interrompe durante la divisione cellulare e si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14. La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down.

Una persona con una traslocazione non ha particolari caratteristiche fisiche, ma è più probabile che abbia un bambino con un 21 ° cromosoma in più.

prospettiva

Una persona con sindrome di Down sarà in grado di fare molte delle cose che fanno gli altri. I bambini possono impiegare più tempo per acquisire abilità come camminare e parlare, ma con la stimolazione possono acquisire le capacità chiave della vita e frequentare la scuola e, in alcuni casi, l’università.

A seconda di come la sindrome colpisce l’individuo, è spesso possibile per qualcuno lavorare e vivere semi-indipendentemente con la sindrome di Down.

Come chiunque altro, le persone con sindrome di Down hanno bisogno di amicizie e relazioni. Alcuni vivranno con un partner o si sposeranno e avranno una vita indipendente. Tuttavia, vale la pena ricordare che se un partner ha la sindrome di Down, c’è una probabilità che va dal 30 al 50 per cento che anche i bambini lo faranno.

L’aspettativa di vita media è di circa 60 anni e molte persone con sindrome di Down ora vivono nei loro 70 anni.

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