La polidattilia è una condizione affascinante in cui una persona nasce con una o più dita extra, sia sulle mani che sui piedi. Si tratta di una condizione congenita che può verificarsi in varie forme e gradi di complessità.
Il termine «polidattilia» deriva dal greco, dove «poli» significa «molti» e «dactylos» significa «dito». Le dita aggiuntive, a volte definite «soprannumerarie», possono variare notevolmente in termini di struttura e funzionalità.
Le cause di questa condizione possono essere molteplici, ma spesso hanno una base genetica. Sono disponibili vari trattamenti, che dipendono dal tipo e dalla gravità della polidattilia.
Quali sono i sintomi?
Una persona con polidattilia può presentare dita extra su una o entrambe le mani e i piedi. La manifestazione può variare da un semplice nodulo di tessuto molle a dita perfettamente formate e funzionanti.
In particolare, la polidattilia può apparire come:
- un piccolo nodulo di tessuto molle, senza ossa (noto come nocciolina);
- un dito parzialmente formato con alcune ossa ma privo di articolazioni;
- dita completamente formate con tessuti, ossa e articolazioni funzionanti.
Esistono tre forme principali di polidattilia:
- Polidattilia ulnare o postassiale: è la forma più comune, in cui il dito extra si trova all’esterno del mignolo. Quando si verifica sui piedi, viene chiamata polidattilia fibulare.
- Polidattilia radiale o prassiale: meno comune, con un’incidenza di 1 ogni 1000-10.000 nati, si verifica quando il dito extra si trova all’esterno del pollice. Se colpisce i piedi, è nota come polidattilia tibiale.
- Polidattilia centrale: una forma rara in cui il dito extra è attaccato al dito anulare, medio o indice.
Le cause
La polidattilia può essere ereditaria e, in tal caso, è conosciuta come polidattilia familiare. Spesso si verifica in isolamento, senza altri sintomi associati.
Può anche essere associata a sindromi genetiche, il che implica che può manifestarsi insieme ad altre condizioni. In alcune situazioni, la polidattilia può sorgere a causa di mutazioni genetiche verificatesi durante la gravidanza.
Alcune delle condizioni associate includono:
- sindattilia (dita o piedi palmati);
- distrofia toracica asfissiante;
- Sindrome di Carpenter;
- Sindrome di Ellis-van Creveld;
- Sindrome di Laurence-Moon-Biedl;
- Sindrome di Rubinstein-Taybi;
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
- trisomia 13.
La duplicazione delle piccole dita è più comune tra le persone afroamericane, mentre la duplicazione del pollice tende a verificarsi in isolamento e su una sola mano o piede.
Come viene diagnosticato?
La diagnosi di polidattilia viene effettuata attraverso un esame fisico e imaging a raggi X, che consente ai medici di visualizzare la struttura ossea della mano o del piede interessato.
Ogni tipo di polidattilia presenta sottotipi specifici che variano in base alla forma e alla posizione della cifra in eccesso. I medici possono porre domande sulla storia familiare e medica per ottenere ulteriori informazioni.
Le domande possono includere:
- Ci sono altri membri della famiglia con dita o piedi extra?
- Ci sono storie familiari di condizioni genetiche?
- Ci sono sintomi o problemi di salute associati?
Alcuni esami aggiuntivi possono includere:
- studi sul cromosoma;
- test enzimatici;
- studi metabolici.
In alcuni casi, la polidattilia può essere diagnosticata già durante i primi tre mesi di gravidanza attraverso ecografie o fetoscopie.
Trattamento
Il trattamento per la polidattilia varia in base al tipo di condizione:
Duplicazione di piccole dita
Questa forma di polidattilia potrebbe non richiedere alcun trattamento, poiché di solito non influisce sull’uso della mano. Tuttavia, alcune persone potrebbero optare per la rimozione per motivi estetici.
Se il dito extra è solo parzialmente formato e privo di ossa, può essere rimosso facilmente legando un filo attorno alla base. Questo interrompe l’afflusso di sangue, permettendo ai tessuti molli di cadere naturalmente. Questa procedura è comunemente effettuata entro il primo anno di vita.
Se il dito extra è più sviluppato, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuoverlo.
Duplicazione del pollice
Il trattamento per la duplicazione del pollice è più complesso, poiché il pollice extra può influire sulla funzionalità dell’altro. Di conseguenza, potrebbe non essere sufficiente semplicemente rimuovere il pollice extra; potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ricostruire un pollice funzionante utilizzando parti di entrambi i pollici.
Le opzioni chirurgiche variano in base alla posizione e allo sviluppo del pollice extra.
Polidattilia centrale
Per la polidattilia centrale ci sono diverse opzioni chirurgiche, tra cui:
- mantenere il dito centrale extra, operando su tendini e legamenti per evitare deformità;
- rimuovere il dito centrale extra e ricostruire quello a cui è attaccato;
- rimuovere entrambe le dita e ricostruire un nuovo dito.
Il medico discuterà queste opzioni con il paziente, per decidere insieme il trattamento più appropriato.
Ci sono delle complicazioni?
Le complicazioni derivanti dall’intervento sono rare, ma possono includere:
- rischio di infezione;
- grumi di tessuto tenero in cui la cifra o la nubina sono state rimossi;
- movimento limitato della cifra ricostruita.
Conclusione
Esistono molte opzioni chirurgiche per la polidattilia, con esiti generalmente positivi. La duplicazione di piccole dita, la forma più comune, potrebbe non richiedere trattamento, a meno che non ci siano motivi estetici.
Nel caso in cui la polidattilia sia causata da una condizione genetica, potrebbe essere necessario un trattamento aggiuntivo. I medici possono fornire supporto e indicazioni su come gestire al meglio questa condizione.
Nuove Ricerche e Sviluppi nel 2024
Nel 2024, i progressi nella genetica e nella chirurgia plastica hanno portato a nuove scoperte nel trattamento della polidattilia. Recenti studi hanno evidenziato l’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento chirurgico tempestivo, con risultati significativamente migliori per i pazienti. La ricerca suggerisce anche che l’approccio personalizzato, che tiene conto delle esigenze individuali di ogni paziente, sta diventando sempre più cruciale.
Inoltre, sono emerse nuove tecniche chirurgiche minimamente invasive che riducono il rischio di complicazioni e migliorano il recupero post-operatorio. Questo è particolarmente rilevante per i bambini, poiché una ripresa rapida e senza dolore è fondamentale per il loro sviluppo.
Infine, la consulenza genetica sta giocando un ruolo sempre più importante, aiutando le famiglie a comprendere meglio le implicazioni genetiche della polidattilia e a pianificare eventuali trattamenti. La consapevolezza e la conoscenza sono essenziali per affrontare questa condizione con fiducia e ottimismo.
