La polidattilia è una condizione in cui qualcuno nasce con una o più dita o dita extra. Può verificarsi su una o entrambe le mani o i piedi.
Il nome deriva dal greco (molti) e (dito). Le dita o le dita dei piedi extra sono descritte come “soprannumerarie”, che significa “più del numero normale”. Per questo motivo, la condizione è talvolta chiamata cifra soprannumeraria.
Una gamma di trattamenti è disponibile a seconda del tipo di polidattilia, e la causa è spesso genetica.
Quali sono i sintomi?
La polidattilia è una condizione in cui una persona nasce con le dita o le dita dei piedi in eccesso su una o entrambe le mani e i piedi.
Il modo in cui si presentano i polidattili può variare. Può apparire come:
- nodulo di tessuto molle piccolo e sollevato, senza ossa (chiamato una nocciolina)
- dito o dito parzialmente formato contenente alcune ossa ma senza giunture
- dita o dita perfettamente funzionanti con tessuti, ossa e articolazioni
Esistono tre tipi principali, tra cui:
- Polidattilia ulnare o postassiale o duplicazione di piccole dita: questa è la forma più comune della condizione, in cui il dito extra si trova all’esterno del mignolo. Questo lato della mano è noto come lato ulnare. Quando questa forma della condizione colpisce le dita dei piedi, è chiamata polidattilia fibulare.
- Polidattilia radiale o prassiale o duplicazione del pollice: questo è meno comune, si verifica in 1 ogni 1000-10.000 nati vivi. Il dito extra si trova all’esterno del pollice. Questo lato della mano è noto come lato radiale. Quando questa forma della condizione colpisce le dita dei piedi, è chiamata polidattilia tibiale.
- Polidattilia centrale: questo è un tipo raro di polidattilia. Il dito extra è attaccato all’anello, al centro o al dito indice più spesso. Questa forma della condizione ha lo stesso nome quando colpisce le dita dei piedi.
Le cause
La polidattilia può essere tramandata nelle famiglie.
Quando la polidattilia viene tramandata, è conosciuta come polidattilia familiare. Questa forma di polidattilia tipicamente accade in isolamento, nel senso che una persona potrebbe non sperimentare alcun sintomo associato.
La polidattilia può anche essere associata a una condizione o sindrome genetica, il che significa che può essere trasmessa insieme a una condizione genetica. Se la polidattilia non viene trasmessa, si verifica a causa di un cambiamento nei geni di un bambino mentre è nel grembo materno.
Le condizioni associate alla polidattilia includono:
- sindattilia (mani o piedi palmati)
- distrofia toracica asfissiante
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Ellis-van Creveld (displasia condroectodermica)
- Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- trisomia 13
Alcuni tipi di polidattilia hanno maggiori probabilità di essere tramandati. Altri hanno maggiori probabilità di essere associati a una condizione genetica.
La duplicazione di piccole dita è spesso ereditaria. Questa forma della condizione è 10 volte più comune tra le persone afro-americane rispetto ad altri gruppi.
Negli afroamericani, la duplicazione di piccole dita tende a verificarsi isolatamente, ereditata da uno specifico gene dominante. Nei caucasici, è più probabile che sia associato a una condizione o sindrome genetica.
La duplicazione del pollice si verifica spesso in isolamento e su una sola mano o piede.
Le persone che hanno polidattilia centrale possono anche avere mani o piedi palmati.
Come viene diagnosticato?
I medici esamineranno una persona e useranno l’imaging a raggi X per diagnosticare la polidattilia. Questo li aiuta a vedere la struttura ossea della mano o del piede colpiti.
Ogni tipo di polidattilia ha sottotipi che dipendono dalla forma della cifra in eccesso e dalla posizione in cui è posizionata. Una radiografia aiuta il medico a identificarli.
Il medico farà anche domande sulla loro famiglia e sulla loro storia medica per aiutarli a diagnosticare la causa.
Le domande possono includere:
- Qualcun altro nella famiglia ha dita o dita dei piedi supplementari?
- Esiste una storia familiare di condizioni genetiche?
- Ci sono altri sintomi o problemi di salute?
Un medico può anche effettuare ulteriori test tra cui:
- studi sul cromosoma
- test enzimatici
- studi metabolici
A volte, la polidattilia viene diagnosticata durante i primi 3 mesi di gravidanza. Questo viene fatto usando un’ecografia o la fetoscopia degli embrioni.
Trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di condizione di una persona:
Duplicazione di piccole dita
La duplicazione di piccole dita potrebbe non richiedere un trattamento, poiché di solito non influisce sul modo in cui le persone possono usare la loro mano. Tuttavia, potrebbero ancora volerlo trattare per ragioni estetiche.
Se un dito piccolo extra è solo parzialmente formato e non contiene ossa, può essere facile da rimuovere. Un medico può farlo legando una stringa stretta attorno alla base del dito extra. Ciò interrompe l’afflusso di sangue, consentendo ai tessuti molli in eccesso di cadere naturalmente. Questa procedura spesso ha luogo nel primo anno dopo la nascita.
Se un dito più piccolo è più completo o funzionale, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico da rimuovere.
Duplicazione del pollice
I trattamenti per la duplicazione del pollice sono più complicati perché il pollice in più può influire sulla funzione dell’altro pollice.
Per questo motivo, potrebbe non essere possibile rimuovere semplicemente il pollice extra. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ricostruire un pollice funzionante, usando parti di entrambi i pollici.
Esistono diverse opzioni chirurgiche a seconda della posizione e della fase di formazione del pollice extra.
Polidattilia centrale
Ci sono alcune opzioni chirurgiche per la polidattilia centrale. Questi includono:
- mantenendo il dito centrale aggiuntivo, ma operando su tendini e legamenti per evitare deformità
- rimuovendo il dito centrale extra e ricostruendo quello a cui è attaccato
- rimuovendo entrambe le dita e ricostruendo un nuovo dito
Il medico discuterà queste opzioni con la persona che ha polidattilia.Insieme possono decidere il trattamento più appropriato.
Ci sono delle complicazioni?
Le complicazioni derivanti dall’intervento sono rare ma possono includere:
- rischio di infezione
- grumo tenero in cui la cifra o la nubina sono state rimosse
- movimento limitato della cifra ricostruita
Porta via
Ci sono molte opzioni chirurgiche disponibili per la polidattilia. La maggior parte sono semplici e di solito hanno esiti positivi.
La duplicazione di piccole dita, che è il tipo più comune di polidattilia, potrebbe non richiedere un trattamento. Se lo fa, questo è generalmente per ragioni estetiche.
Se qualcuno ha polidattilia a causa di una condizione genetica di base, questo può richiedere un trattamento aggiuntivo. Un medico può aiutare una persona a trovare il modo migliore per gestire la sua condizione.
