Cosa sono i geni e perché sono importanti?

Tutti gli esseri viventi hanno geni. Esistono in tutto il corpo. I geni sono un insieme di istruzioni che determinano come è l’organismo, il suo aspetto, come sopravvive e come si comporta nel suo ambiente.

I geni sono fatti di una sostanza chiamata acido desossiribonucleico o DNA. Danno istruzioni per un essere vivente per creare molecole chiamate proteine.

Un genetista è una persona che studia i geni e come possono essere mirati a migliorare gli aspetti della vita. L’ingegneria genetica può fornire una serie di benefici per le persone, ad esempio, aumentando la produttività delle piante alimentari o prevenendo le malattie negli esseri umani.

Cosa sono i geni?

I geni sono una sezione del DNA che è responsabile di diverse funzioni come la produzione di proteine. Lunghi filamenti di DNA con molti geni formano cromosomi. Le molecole di DNA si trovano nei cromosomi. I cromosomi si trovano all’interno del nucleo delle cellule.

Ogni cromosoma è una lunga singola molecola di DNA. Questo DNA contiene importanti informazioni genetiche.

I cromosomi hanno una struttura unica, che aiuta a mantenere il DNA strettamente avvolto attorno alle proteine ​​chiamate istoni. Se le molecole di DNA non fossero legate dagli istoni, sarebbero troppo lunghe per adattarsi all’interno della cellula.

I geni variano in complessità. Nell’uomo, variano da poche centinaia di basi del DNA a più di 2 milioni di basi.

Diversi esseri viventi hanno forme e numeri diversi di cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, o un totale di 46. Un asino ha 31 paia di cromosomi, un riccio ha 44, e una mosca della frutta ne ha solo 4.

Il DNA contiene le istruzioni biologiche che rendono unica ogni specie.

Il DNA viene trasmesso dagli organismi adulti alla loro prole durante la riproduzione. Gli elementi costitutivi del DNA sono chiamati nucleotidi. I nucleotidi hanno tre parti: un gruppo fosfato, un gruppo zucchero e uno dei quattro tipi di basi azotate.

Di cosa sono fatti?

Un gene consiste in una lunga combinazione di quattro basi nucleotidiche diverse o di sostanze chimiche. Ci sono molte combinazioni possibili.

I quattro nucleotidi sono:

• A (adenina)
• C (citosina)
• G (guanina)
• T (timina)

Diverse combinazioni delle lettere ACGT danno alle persone caratteristiche diverse. Ad esempio, una persona con la combinazione ATCGTT può avere gli occhi blu, mentre qualcuno con la combinazione ATCGCT può avere gli occhi marroni.

Per ricapitolare in modo più dettagliato:

I geni portano i codici ACGT. Ogni persona ha migliaia di geni. Sono come un programma per computer e rendono l’individuo quello che sono.

Un gene è una minuscola sezione di una lunga molecola di doppia elica del DNA, che consiste in una sequenza lineare di coppie di basi. Un gene è qualsiasi sezione lungo il DNA con istruzioni codificate che consentono a una cellula di produrre un prodotto specifico – di solito una proteina, come un enzima – che innesca un’azione precisa.

Il DNA è la sostanza chimica che appare nei filamenti. Ogni cellula del corpo di una persona ha lo stesso DNA, ma il DNA di ciascuna persona è diverso. Questo è ciò che rende ogni persona unica.

Il DNA è costituito da due fili lunghi associati a spirale nella famosa doppia elica. Ogni filo contiene milioni di blocchi chimici chiamati basi.

Funzione

I geni decidono quasi tutto su un essere vivente. Uno o più geni possono influenzare un tratto specifico. I geni possono interagire anche con l’ambiente di un individuo e cambiare ciò che il gene produce.

I geni influenzano centinaia di fattori interni ed esterni, ad esempio se una persona avrà un particolare colore degli occhi o quali malattie potrebbero sviluppare.

Alcune malattie, come l’anemia falciforme e la malattia di Huntington, sono ereditate e anche queste sono influenzate dai geni.

Da dove vengono?

Un gene è un’unità fondamentale di ereditarietà in un organismo vivente. I geni vengono dai nostri genitori. Possiamo ereditare i nostri tratti fisici e la probabilità di ottenere determinate malattie e condizioni da un genitore.

I geni contengono i dati necessari per costruire e mantenere cellule e trasmettere informazioni genetiche alla prole.

Ogni cella contiene due gruppi di cromosomi: un set viene dalla madre e l’altro viene dal padre. Lo sperma maschile e l’uovo femminile portano ciascuno un singolo set di 23 cromosomi ciascuno, inclusi 22 autosomi più un cromosoma sessuale X o Y.

Una femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, ma un maschio eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

Il progetto genoma umano

The Human Genome Project (HGP) è un importante progetto di ricerca scientifica. È la più grande attività di ricerca singola mai effettuata nella scienza moderna.

Ha lo scopo di determinare la sequenza delle coppie chimiche che costituiscono il DNA umano e di identificare e mappare i 20.000 o 25.000 geni presenti nel genoma umano.

Il progetto è stato avviato nel 1990 da un gruppo di ricercatori internazionali, il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti e il Dipartimento dell’Energia.

L’obiettivo era di sequenziare 3 miliardi di lettere, o coppie di basi, nel genoma umano, che costituiscono l’insieme completo del DNA nel corpo umano.

In questo modo, gli scienziati speravano di fornire ai ricercatori strumenti potenti, non solo per comprendere i fattori genetici nella malattia umana, ma anche per aprire la porta a nuove strategie per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione.

L’HGP è stato completato nel 2003 e tutti i dati generati sono disponibili per l’accesso gratuito su Internet. Oltre all’uomo, l’HGP ha anche esaminato altri organismi e animali, come la mosca della frutta e E. coli.

Oltre tre miliardi di combinazioni di nucleotidi, o combinazioni di ACGT, sono state trovate nel genoma umano, o la raccolta di caratteristiche genetiche che possono costituire il corpo umano.

La mappatura del genoma umano avvicina gli scienziati allo sviluppo di trattamenti efficaci per centinaia di malattie.

Il progetto ha alimentato la scoperta di oltre 1800 geni della malattia. Ciò ha reso più facile per i ricercatori trovare un gene che è sospettato di causare una malattia ereditaria in pochi giorni. Prima di condurre questa ricerca, ci sarebbero voluti anni per trovare il gene.

Test genetici

I test genetici possono mostrare a un individuo se hanno un rischio genetico per una malattia specifica. I risultati possono aiutare gli operatori sanitari a diagnosticare le condizioni.

Ci si aspetta che l’HGP acceleri i progressi in medicina, ma c’è ancora molto da imparare, specialmente riguardo a come si comportano i geni e come possono essere usati nel trattamento. Almeno 350 prodotti a base di biotecnologia sono attualmente in fase di sperimentazione clinica.

Nel 2005, è stato creato HapMap, un catalogo di variazioni genetiche o aplotipi comuni nel genoma umano. Questi dati hanno contribuito ad accelerare la ricerca dei geni coinvolti nelle comuni malattie umane.

Recenti scoperte: epigenoma, marcatura genica e terapia genica

Negli ultimi anni, i genetisti hanno trovato un altro strato di dati genetici ereditabili che non sono presenti nel genoma, ma nell ‘”epigenoma”, un gruppo di composti chimici che possono dire al genoma cosa fare.

Nel corpo, il DNA contiene le istruzioni per la costruzione di proteine ​​e queste proteine ​​sono responsabili di una serie di funzioni in una cellula.

L’epigenoma è costituito da composti chimici e proteine ​​che possono attaccarsi al DNA e dirigere una varietà di azioni. Queste azioni includono l’attivazione e la disattivazione dei geni. Questo può controllare la produzione di proteine ​​in particolari cellule.

Gli interruttori genetici possono attivare e disattivare i geni in momenti diversi e per periodi di tempo diversi.

Recentemente, gli scienziati hanno scoperto interruttori genetici che aumentano la durata della vita e aumentano l’idoneità nei vermi. Ritengono che questi potrebbero essere collegati a una maggiore durata della vita nei mammiferi.

Gli interruttori genetici che hanno scoperto coinvolgono gli enzimi che si sono dilatati dopo uno stress lieve durante lo sviluppo iniziale.

Questo aumento della produzione di enzimi continua a influenzare l’espressione dei geni in tutta la vita dell’animale.

Questo potrebbe portare a una svolta nell’obiettivo di sviluppare farmaci che possono capovolgere questi interruttori per migliorare la funzione metabolica umana e aumentare la longevità.

Marcatura genica

Quando i composti epigenomici si attaccano al DNA nella cellula e modificano la funzione, si dice che abbiano “marcato” il genoma.

I segni non cambiano la sequenza del DNA, ma cambiano il modo in cui le cellule usano le istruzioni del DNA.

I segni possono essere trasmessi da una cella all’altra mentre si dividono e possono anche essere passati da una generazione all’altra.

Le cellule specializzate possono controllare molte funzioni nel corpo. Ad esempio, cellule specializzate nei globuli rossi producono proteine ​​che portano ossigeno dall’aria al resto del corpo. L’epigenoma controlla molti di questi cambiamenti all’interno del genoma.

Le etichette chimiche sul DNA e gli istoni possono essere riorganizzate come le cellule specializzate e l’epigenoma cambia nel corso della vita di una persona.

Lo stile di vita e i fattori ambientali come il fumo, la dieta e le malattie infettive possono causare cambiamenti nell’epigenoma. Possono esporre una persona a pressioni che richiedono risposte chimiche.

Queste risposte possono portare a cambiamenti diretti nell’epigenoma, e alcuni di questi cambiamenti possono essere dannosi. Alcune malattie umane sono dovute a malfunzionamenti delle proteine ​​che “leggono” e “scrivono” i segni epigenomici.

Alcuni di questi cambiamenti sono legati allo sviluppo della malattia.

Il cancro può derivare da cambiamenti nel genoma, nell’epigenoma o in entrambi. I cambiamenti nell’epigenoma possono attivare o disattivare i geni coinvolti nella crescita cellulare o nella risposta immunitaria. Questi cambiamenti possono causare una crescita incontrollata, una caratteristica del cancro o un fallimento del sistema immunitario nel distruggere i tumori.

I ricercatori della rete Cancer Genome Atlas (TCGA) stanno confrontando i genomi e gli epigenomi delle cellule normali con quelli delle cellule tumorali nella speranza di compilare un elenco attuale e completo di possibili cambiamenti epigenomici che possono portare al cancro.

I ricercatori in epigenomics si concentrano sul tentativo di tracciare le posizioni e comprendere le funzioni di tutte le etichette chimiche che contrassegnano il genoma. Queste informazioni possono portare a una migliore comprensione del corpo umano e alla conoscenza dei modi per migliorare la salute umana.

Terapia genetica

Nella terapia genica, i geni vengono inseriti nelle cellule e nei tessuti di un paziente per trattare una malattia, di solito una malattia ereditaria. La terapia genica utilizza sezioni di DNA per trattare o prevenire la malattia. Questa scienza è ancora agli inizi, ma c’è stato un certo successo.

Ad esempio, nel 2016, gli scienziati hanno riferito di essere riusciti a migliorare la vista di 3 pazienti adulti con cecità congenita utilizzando la terapia genica.

Nel 2017, un endocrinologo riproduttivo, di nome John Zhang, e un team del New Hope Fertility Center di New York hanno usato una tecnica chiamata terapia sostitutiva mitocondriale in modo rivoluzionario.

Hanno annunciato la nascita di un bambino a una madre con un difetto genetico fatale. I ricercatori hanno combinato il DNA di due donne e un uomo per bypassare il difetto.

Il risultato è stato un bambino in buona salute con tre genitori genetici. Questo tipo di ricerca è ancora nelle fasi iniziali e molto è ancora sconosciuto, ma i risultati sembrano promettenti.

Gli scienziati stanno esaminando diversi modi di trattare il cancro usando la terapia genica. La terapia genica sperimentale può utilizzare le stesse cellule del sangue dei pazienti per uccidere le cellule tumorali. In uno studio, l’82% dei pazienti ha avuto una riduzione del cancro di almeno la metà ad un certo punto durante il trattamento.

Test genetici per prevedere il cancro

Un altro uso delle informazioni genetiche è quello di aiutare a prevedere chi è suscettibile di sviluppare una malattia, ad esempio, la malattia di Alzheimer ad esordio precoce e il cancro al seno.

Le donne con il gene BRCA1 hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare il cancro al seno. Una donna può fare un test per scoprire se porta quel gene. I portatori di BRCA1 hanno il 50% di possibilità di passare l’anomalia a ciascuno dei propri figli.

Test genetici per terapia personalizzata

Gli scienziati dicono che un giorno saremo in grado di testare un paziente per scoprire quali farmaci specifici sono i migliori per loro, a seconda del loro patrimonio genetico. Alcuni farmaci funzionano bene per alcuni pazienti, ma non per altri. La terapia genica è ancora una scienza in crescita, ma col tempo potrebbe diventare una valida terapia medica.