Tutti gli esseri viventi possiedono geni, che si trovano in ogni parte del corpo. I geni costituiscono un insieme di istruzioni fondamentali che determinano le caratteristiche di un organismo, il suo aspetto, la sua sopravvivenza e il comportamento nell’ambiente circostante.
Essi sono composti da una sostanza chiamata acido desossiribonucleico, o DNA, che fornisce istruzioni per la sintesi di molecole chiamate proteine.
Un genetista è un professionista che studia i geni e il loro potenziale per migliorare vari aspetti della vita. L’ingegneria genetica offre numerosi vantaggi, come ad esempio l’incremento della produttività delle colture alimentari o la prevenzione di malattie negli esseri umani.
Cosa sono i geni?
I geni sono segmenti di DNA responsabili di diverse funzioni, tra cui la produzione di proteine. Lunghi filamenti di DNA, contenenti numerosi geni, formano i cromosomi, che si trovano all’interno del nucleo delle cellule.
Ogni cromosoma è una lunga molecola di DNA che racchiude informazioni genetiche cruciali.
La struttura unica dei cromosomi consente di mantenere il DNA avvolto attorno a proteine chiamate istoni. Senza questi, le molecole di DNA sarebbero troppo lunghe per adattarsi all’interno della cellula.
I geni variano in complessità; nell’essere umano, le loro dimensioni possono andare da poche centinaia a oltre 2 milioni di basi di DNA.
Gli esseri viventi presentano forme e numeri di cromosomi differenti. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46, mentre un asino ha 31 coppie, un riccio 44 e una mosca della frutta solo 4.
Il DNA contiene le istruzioni biologiche che rendono unica ogni specie.
Durante la riproduzione, il DNA viene trasmesso dagli organismi adulti alla loro prole. Gli elementi costitutivi del DNA sono chiamati nucleotidi, i quali sono composti da tre parti: un gruppo fosfato, un gruppo zucchero e una delle quattro basi azotate.
Di cosa sono fatti?
Un gene è composto da una lunga sequenza di quattro basi nucleotidiche diverse. Queste basi possono combinarsi in numerosi modi.
Le quattro basi nucleotidiche sono:
- A (adenina)
- C (citosina)
- G (guanina)
- T (timina)
Le diverse combinazioni delle lettere ACGT conferiscono alle persone caratteristiche uniche. Ad esempio, una persona con la combinazione ATCGTT potrebbe avere gli occhi blu, mentre qualcun altro con la combinazione ATCGCT potrebbe avere gli occhi marroni.
In sintesi:
I geni portano i codici ACGT. Ogni individuo possiede migliaia di geni, che possono essere paragonati a un programma informatico, definendo ciò che una persona è.
Un gene rappresenta una piccola sezione di una lunga molecola di DNA a doppia elica, costituita da una sequenza lineare di coppie di basi. Un gene è qualsiasi segmento di DNA con istruzioni specifiche, che consente a una cellula di produrre un determinato prodotto, generalmente una proteina, come un enzima, che innesca un’azione precisa.
Il DNA è una sostanza chimica presente nei filamenti. Ogni cellula di un organismo ha lo stesso DNA, ma il DNA di ciascuna persona è unico, il che rende ogni individuo speciale.
Il DNA è composto da due filamenti avvolti a spirale nella nota forma della doppia elica. Ogni filamento contiene milioni di blocchi chimici chiamati basi.
Funzione
I geni influenzano praticamente ogni aspetto di un organismo. Uno o più geni possono determinare un tratto specifico e interagire anche con l’ambiente, modificando ciò che il gene produce.
I geni influenzano centinaia di fattori, interni ed esterni, come il colore degli occhi di una persona o la predisposizione a determinate malattie.
Malattie come l’anemia falciforme e la malattia di Huntington sono ereditarie e sono influenzate dai geni.
Da dove vengono?
I geni rappresentano l’unità fondamentale dell’ereditarietà in un organismo. Essi sono ereditati dai genitori, permettendo la trasmissione di tratti fisici e la predisposizione a determinate malattie.
I geni contengono le informazioni necessarie per costruire e mantenere le cellule, nonché per trasmettere informazioni genetiche alla prole.
Ogni cellula contiene due set di cromosomi: uno proveniente dalla madre e l’altro dal padre. Lo sperma maschile e l’ovulo femminile portano ciascuno un set di 23 cromosomi, inclusi 22 autosomi e un cromosoma sessuale, X o Y.
Una femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, mentre un maschio eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.
Il progetto genoma umano
Il Progetto Genoma Umano (HGP) è un’importante iniziativa di ricerca scientifica. Rappresenta la più grande attività di ricerca singola mai intrapresa nella scienza moderna.
L’obiettivo era determinare la sequenza delle coppie chimiche che compongono il DNA umano e identificare e mappare i 20.000-25.000 geni presenti nel genoma umano.
Il progetto è stato avviato nel 1990 da un consorzio di ricercatori, tra cui il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti e il Dipartimento dell’Energia.
L’obiettivo era sequenziare 3 miliardi di lettere, o coppie di basi, nel genoma umano, che costituiscono l’insieme completo del DNA del corpo umano.
In questo modo, gli scienziati speravano di fornire strumenti ai ricercatori per comprendere i fattori genetici nelle malattie umane e avviare nuove strategie per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione.
L’HGP è stato completato nel 2003 e tutti i dati generati sono accessibili gratuitamente su Internet. Oltre a studiare l’uomo, l’HGP ha esaminato anche altri organismi, come la mosca della frutta e E. coli.
Oltre tre miliardi di combinazioni di nucleotidi, ovvero combinazioni di ACGT, sono state trovate nel genoma umano, che rappresenta una raccolta di caratteristiche genetiche fondamentali per la costituzione del corpo umano.
La mappatura del genoma umano ha avvicinato gli scienziati allo sviluppo di trattamenti efficaci per centinaia di malattie.
Il progetto ha favorito la scoperta di oltre 1800 geni associati a malattie, semplificando il compito dei ricercatori nel localizzare un gene sospettato di causare una malattia ereditaria in pochi giorni, un processo che in passato richiedeva anni.
Test genetici
I test genetici possono rivelare a un individuo se è a rischio genetico per specifiche malattie. I risultati possono assistere i professionisti della salute nella diagnosi delle condizioni.
Si prevede che l’HGP acceleri i progressi in medicina, ma c’è ancora molto da scoprire, soprattutto riguardo a come i geni si comportano e come possono essere utilizzati nel trattamento. Attualmente, almeno 350 prodotti biotecnologici sono in fase di sperimentazione clinica.
Nel 2005, è stato creato HapMap, un catalogo delle variazioni genetiche o aplotipi comuni nel genoma umano. Questi dati hanno facilitato la ricerca sui geni coinvolti nelle malattie umane comuni.
Recenti scoperte: epigenoma, marcatura genica e terapia genica
Negli ultimi anni, i genetisti hanno identificato un ulteriore strato di dati genetici ereditabili, non presenti nel genoma, ma nell’epigenoma, un insieme di composti chimici che possono influenzare l’attività del genoma.
Nel corpo, il DNA contiene istruzioni per la sintesi di proteine, le quali sono responsabili di molte funzioni cellulari.
L’epigenoma è composto da composti chimici e proteine che possono legarsi al DNA e dirigere una varietà di azioni, inclusa l’attivazione o disattivazione dei geni, controllando così la produzione di proteine in specifiche cellule.
Gli interruttori genetici possono attivare o disattivare i geni in momenti e per periodi diversi.
Recentemente, gli scienziati hanno scoperto interruttori genetici che prolungano la vita e migliorano la fitness nei vermi, ipotizzando possibili connessioni a una maggiore longevità nei mammiferi.
Questi interruttori genetici coinvolgono enzimi che si attivano dopo un leggero stress durante le fasi iniziali dello sviluppo.
Questo aumento della produzione enzimica continua a influenzare l’espressione dei geni durante l’intera vita dell’animale.
Tali scoperte potrebbero portare a una svolta nello sviluppo di farmaci in grado di modificare questi interruttori al fine di migliorare la funzione metabolica umana e aumentare la longevità.
Marcatura genica
Quando i composti epigenomici si legano al DNA nelle cellule e modificano la loro funzione, si dice che hanno «marcato» il genoma.
Questi segni non alterano la sequenza del DNA, ma modificano il modo in cui le cellule utilizzano le istruzioni contenute nel DNA.
Le modifiche possono essere trasmesse da una cellula all’altra durante la divisione cellulare e possono anche essere ereditate da una generazione all’altra.
Le cellule specializzate controllano molte funzioni del corpo; ad esempio, i globuli rossi producono proteine che trasportano ossigeno dall’aria al resto del corpo. L’epigenoma regola molti di questi cambiamenti all’interno del genoma.
Le etichette chimiche sul DNA e sugli istoni possono essere riorganizzate man mano che le cellule si specializzano e l’epigenoma evolve nel corso della vita di un individuo.
Fattori di stile di vita e ambientali, come il fumo, la dieta e le malattie infettive, possono indurre cambiamenti nell’epigenoma, esponendo un individuo a stress che richiedono risposte chimiche.
Queste risposte possono causare modifiche dirette all’epigenoma, alcune delle quali possono rivelarsi dannose. Diverse malattie umane sono legate a malfunzionamenti delle proteine che «leggono» e «scrivono» i segni epigenomici.
Alcuni di questi cambiamenti sono associati allo sviluppo di malattie.
Il cancro può derivare da alterazioni nel genoma, nell’epigenoma o in entrambi. Le modifiche all’epigenoma possono attivare o disattivare geni coinvolti nella crescita cellulare o nella risposta immunitaria, causando una crescita incontrollata, una caratteristica tipica del cancro, o un fallimento del sistema immunitario nel combattere i tumori.
I ricercatori della rete Cancer Genome Atlas (TCGA) stanno confrontando i genomi e gli epigenomi delle cellule normali con quelli delle cellule tumorali, con l’obiettivo di compilare un elenco aggiornato e completo di possibili cambiamenti epigenomici che possono portare al cancro.
La ricerca in epigenomica si concentra sul tentativo di tracciare le posizioni e comprendere le funzioni di tutte le etichette chimiche che contrassegnano il genoma. Queste informazioni possono contribuire a una migliore comprensione del corpo umano e a nuove strategie per migliorare la salute.
Terapia genetica
Nella terapia genica, i geni vengono inseriti nelle cellule e nei tessuti di un paziente per trattare una malattia, di solito una malattia ereditaria. Questa disciplina sfrutta sezioni di DNA per trattare o prevenire patologie. Sebbene ancora in fase embrionale, ha già mostrato alcuni successi.
Ad esempio, nel 2016, gli scienziati hanno riportato di aver migliorato la vista di 3 pazienti adulti affetti da cecità congenita tramite terapia genica.
Nel 2017, l’endocrinologo riproduttivo John Zhang e un team del New Hope Fertility Center di New York hanno utilizzato una tecnica innovativa chiamata terapia sostitutiva mitocondriale.
Hanno annunciato la nascita di un bambino da una madre affetta da un difetto genetico fatale, combinando il DNA di due donne e un uomo per aggirare il difetto.
Il risultato è stato un bambino sano con tre genitori genetici. Questo tipo di ricerca è ancora nelle fasi iniziali e molte cose rimangono sconosciute, ma i risultati appaiono promettenti.
Gli scienziati stanno esplorando vari approcci per trattare il cancro mediante terapia genica. La terapia genica sperimentale potrebbe utilizzare le stesse cellule del sangue dei pazienti per eliminare le cellule tumorali. In uno studio, l’82% dei pazienti ha mostrato una riduzione della massa tumorale di almeno la metà durante il trattamento.
Test genetici per prevedere il cancro
Un altro utilizzo delle informazioni genetiche è aiutare a prevedere chi è suscettibile a sviluppare malattie, come la malattia di Alzheimer a esordio precoce e il cancro al seno.
Le donne portatrici del gene BRCA1 hanno una probabilità significativamente aumentata di sviluppare cancro al seno. Una donna può sottoporsi a un test per verificare se è portatrice di questo gene. I portatori di BRCA1 hanno una probabilità del 50% di trasmettere l’anomalia a ciascuno dei propri figli.
Test genetici per terapia personalizzata
Gli scienziati prevedono che in futuro sarà possibile testare i pazienti per determinare quali farmaci specifici siano più efficaci per loro, in base al loro profilo genetico. Alcuni farmaci funzionano bene per alcuni pazienti, ma non per altri. La terapia genica è una scienza in continua evoluzione e, col tempo, potrebbe diventare una valida opzione terapeutica.
Scoperte recenti e prospettive future
Nel 2024, la ricerca sui geni e l’epigenetica continua a progredire rapidamente, portando nuove scoperte nel campo della salute e della medicina. Le tecnologie di editing genetico, come CRISPR, offrono opportunità senza precedenti per correggere mutazioni genetiche alla base di molte malattie. Inoltre, gli studi sull’epigenoma stanno rivelando come l’ambiente e lo stile di vita influenzino l’espressione genica, aprendo la strada a interventi preventivi e personalizzati.
Le recenti ricerche dimostrano che alcuni fattori, come la dieta e l’esercizio fisico, possono attivare o disattivare geni specifici, influenzando così la salute generale. Ad esempio, studi recenti hanno mostrato come una dieta ricca di antiossidanti possa migliorare la funzione cognitiva e ridurre il rischio di malattie neurodegenerative.
Inoltre, il campo della terapia genica continua a espandersi, con studi clinici in corso che esplorano nuove modalità di somministrazione e applicazioni terapeutiche. I risultati preliminari sono promettenti e potrebbero rivoluzionare il modo in cui trattiamo malattie genetiche e acquisite.
In conclusione, la comprensione dei geni e delle loro funzioni è fondamentale per il futuro della medicina. Con l’avanzamento della tecnologia e della ricerca, ci avviciniamo sempre di più a soluzioni innovative per la salute e il benessere umano.
