La crioglobulinemia è una malattia causata dall’abbondanza di una proteina chiamata crioglobulina nel sangue.
Le crioglobuline sono proteine presenti nel flusso sanguigno che si raggruppano insieme a temperature più fredde. Questi cluster fanno sì che il plasma sanguigno diventi molto denso, il che può bloccare il normale flusso sanguigno ai tessuti e agli organi.
La crioglobulinemia è più comune negli adulti di età superiore ai 50 anni. Alcune persone presentano sintomi continui mentre altre attraversano periodi di riacutizzazione. Poiché le temperature fredde hanno un ruolo nella crioglobulinemia, le persone possono sperimentare razzi durante i mesi più freddi e meno sintomi in estate.
Che cosa causa la crioglobulinemia?
La crioglobulinemia causa grumi di proteine anormali nel flusso sanguigno che possono bloccare il flusso sanguigno.
I blocchi possono a loro volta causare danni ai tessuti, alle articolazioni, ai nervi e agli organi.
Le cause della crioglobulinemia variano da persona a persona. Alcune delle cause più comuni includono:
- avere un’abbondanza di crioglobulina nel sangue
- alcuni tumori delle cellule del sangue
- avere una malattia del tessuto connettivo
- avendo un’infezione, il più delle volte l’epatite C
Sintomi
Una persona con crioglobulinemia può o non può presentare alcun sintomo.
Alcune persone potrebbero avere un basso numero di crioglobuline nel sangue e non manifestare alcun sintomo.
Altri scoprono di avere un gran numero di crioglobuline nel sangue dopo aver fatto degli esami del sangue per una condizione non correlata.
Per gli altri, i sintomi possono includere:
- dolori articolari
- fatica
- intorpidimento
- debolezza
- eruzione cutanea con macchie rosse o lividi viola
I sintomi meno comuni includono:
- danno ai reni
- milza ingrossata o fegato
- gonfiore, in particolare intorno a caviglie e gambe
- scolorimento delle mani al freddo
- perdita di peso
- ulcere della pelle e cancrena
- Intorpidimento o formicolio
- alta pressione sanguigna
Proprio come i sintomi varieranno tra gli individui, così sarà il numero di razzi che una persona sperimenterà durante l’anno.
Diagnosi
Per diagnosticare la crioglobulinemia, un medico eseguirà un esame del sangue specifico che controlla le crioglobuline. Dall’analisi del sangue, un medico sarà in grado di determinare:
- se ci sono crioglobuline nel sangue
- che tipo di crioglobuline sono nel sangue
Esistono quattro tipi principali di crioglobulinemia:
- Il tipo 1 è indicato come semplice crioglobulinemia ed è il risultato di una singola proteina nel sangue.
- I tipi 2 e 3 sono considerati crioglobulinemia mista, nel senso che contengono altre proteine incluso il fattore reumatoide (RF). La RF è una proteina prodotta dal sistema immunitario che attacca i tessuti sani nel corpo. La RF è spesso legata a malattie autoimmuni e l’epatite C. La crioglobulinemia di tipo 2 e 3 costituisce la maggioranza dei casi di crioglobulinemia.
- La crioglobulinemia essenziale non ha alcuna associazione con una malattia o condizione sottostante. La presenza di crioglobulinemia di tipo 2 e 3 e la loro associazione con l’epatite C inducono alcuni ricercatori a credere che non ci possa essere qualcosa come la crioglobulinemia essenziale.
- La crioglobulinemia secondaria indica una connessione tra la malattia e altre condizioni di base.
Determinare il tipo di crioglobuline presenti aiuterà un medico a determinare il modo migliore per curare la malattia. Il tipo può anche aiutare il medico a identificare quale condizione o malattia sta causando la crioglobulinemia.
Trattamento
Un medico tratterà la crioglobulinemia in base al tipo, alla gravità del danno, alle parti del corpo interessate e alla malattia o condizione sottostante presente.
Un medico probabilmente discuterà le opzioni con una persona prima di iniziare il trattamento.
Nei casi lievi senza sintomi, un medico potrebbe non trattare affatto la condizione. Invece, possono consigliare alle persone di evitare il freddo o semplicemente monitorarle e raccomandano che ritornino per un’ulteriore valutazione se sviluppano nuovi sintomi.
Nei casi da moderati a gravi, sono disponibili numerose opzioni di trattamento. Questi includono:
- Corticosteroidi o altri immunosoppressori, che aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare le cellule sane.
- La plasmaferesi, che filtra i gruppi di crioglobuline e aiuta a prevenire le arterie bloccate e il danno d’organo.
- Nuovi farmaci biologici, come il rituximab (Rituxan), che è un anticorpo artificiale che può prevenire la formazione di aggregati proteici.
Nei casi di crioglobulinemia secondaria, il trattamento prevede la correzione della condizione sottostante. Quando viene trattata la causa sottostante, anche i sintomi della crioglobulinemia dovrebbero migliorare.
Se un medico determina che la crioglobulinemia è causata dall’epatite C, il trattamento sarà centrato sul farmaco antivirale e la persona verrà probabilmente indirizzata a uno specialista del fegato. L’interferone pegilato alfa e una combinazione di sofosbuvir e ribavirina hanno dimostrato di avere successo nel trattamento della crioglobulinemia e delle sue complicanze associate all’epatite C.
prospettiva
Le prospettive per le persone affette da crioglobulinemia variano a seconda della gravità dei sintomi, dell’entità di eventuali danni e delle cause sottostanti. Per i casi più lievi, nessun trattamento può essere necessario.
Nei casi da moderato a severo, il trattamento può aiutare a mantenere i chiarori al minimo e ridurre la gravità complessiva dei sintomi. Se non trattati, i casi più gravi possono portare a danni permanenti a organi, nervi e tessuti.
È anche importante essere consapevoli dei potenziali effetti collaterali di alcuni trattamenti, come i farmaci antivirali. Le persone possono discutere i possibili effetti collaterali con il proprio medico.
L’epatite C, i tumori del sangue e altre cause alla base della crioglobulinemia richiedono un trattamento specifico e la prognosi varia da persona a persona.
