I criteri di McDonald rappresentano un insieme di regole e suggerimenti fondamentali per la diagnosi della sclerosi multipla (SM). Questi criteri forniscono linee guida essenziali ai medici per interpretare le prove cliniche, i segni e i sintomi presentati dai pazienti, le scansioni MRI e altri test diagnostici pertinenti.
Sviluppati per la prima volta nel 2001 dal professor Ian McDonald e dal suo team di esperti, i criteri sono stati rivisti due volte, mirate a migliorare l’accuratezza diagnostica e a velocizzare il processo di identificazione della malattia.
In questo articolo, esploreremo in dettaglio i criteri e i requisiti necessari per una diagnosi di sclerosi multipla.
Quali sono i criteri diagnostici di McDonald?
In sintesi, i criteri di McDonald assistono i medici nella diagnosi della SM delineando i fattori clinici da considerare e i dati supplementari che possono facilitare la diagnosi. La necessità di ulteriori dati per diagnosticare la SM, secondo i criteri di McDonald, dipende dai sintomi presenti nel paziente.
Una diagnosi può essere effettuata senza dati aggiuntivi se il paziente presenta i seguenti sintomi:
- due o più episodi di sintomi compatibili con la SM
- evidenza di due o più lesioni nel cervello e nel midollo spinale o nel sistema nervoso centrale
- prova credibile di un precedente episodio di SM
Questi sintomi evidenziano insieme la diffusione nello spazio e la diffusione nel tempo, entrambi i concetti sono dettagliati di seguito.
Cos’è la diffusione nello spazio?
I criteri di McDonald per la diagnosi della SM esaminano il numero di aree nel cervello e nel midollo spinale in cui sono presenti le lesioni. Questa diffusione è definita diffusione nello spazio.
Per essere considerevole ai fini della diagnosi di SM, una scansione MRI deve rivelare due o più lesioni brillanti nel sistema nervoso centrale.
Le lesioni brillanti vengono classificate mediante scansioni T2, che sono tra le più comuni utilizzate nella diagnosi della SM. La scansione T2 è in grado di rilevare sia i danni pregressi che quelli recenti al cervello e al midollo spinale.
In particolare, la scansione MRI deve mostrare lesioni brillanti in due o più delle seguenti aree:
- il midollo spinale
- la regione periventricolare del cervello
- la regione infratentoriale del cervello
- la regione juxtacorticale del cervello
Qual è la diffusione nel tempo?
La diffusione nel tempo si riferisce all’andamento delle lesioni nel tempo, dove i danni devono manifestarsi in date distinte per confermare una diagnosi di SM.
I criteri per stabilire la diffusione nel tempo includono:
- qualsiasi nuova lesione brillante nel sistema nervoso centrale che non era presente nell’ultima scansione MRI
- una lesione asintomatica che mostra un miglioramento al contrasto e una lesione brillante T2 che non mostra miglioramento al contrasto in nessuna scansione
Una lesione migliorante è quella che appare più chiaramente quando si utilizza una sostanza di contrasto prima della scansione. Il gadolinio è un contrasto comunemente impiegato. Le lesioni non miglioranti, al contrario, non presentano bordi ben definiti.
In linea generale, ogni attacco o riacutizzazione della SM che un paziente sperimenta accade in un intervallo temporale. Questo intervallo può variare da persona a persona; in alcuni casi, anche gli episodi possono essere separati da pochi giorni, mentre in altri possono trascorrere settimane o mesi.
Le revisioni dei criteri di McDonald del 2010 hanno facilitato la diagnosi, includendo dati oltre le scansioni MRI. In alcune situazioni, la SM può essere diagnosticata utilizzando i criteri di McDonald con un solo episodio noto.
Nella maggior parte dei casi, il numero di lesioni aumenta dalla prima scansione MRI alla seconda o terza, a seconda della gravità della SM.
Ulteriori dati per la diagnosi
Se un paziente presenta due o più attacchi e evidenza di una lesione nel cervello o nel midollo spinale, non è possibile effettuare una diagnosi di SM basata solo sui criteri di McDonald.
Il medico deve prima confermare la diffusione nello spazio, il che significa che una risonanza magnetica deve mostrare lesioni in più di un’area del cervello e del midollo spinale. Il medico può anche decidere di attendere che il paziente sperimenti un ulteriore attacco per identificare un’area ulteriormente colpita.
Analogamente, nei casi in cui un paziente presenta un attacco e la prova di due o più lesioni, non è possibile effettuare una diagnosi formale di SM basandosi solo sui criteri di McDonald. È necessaria la diffusione nel tempo per la diagnosi, con attacchi separati da date diverse o un secondo attacco con sintomi clinici.
Quando un paziente si presenta clinicamente con un attacco e la prova di una lesione, sono richieste ulteriori informazioni. È necessario che il paziente mostri sia la diffusione nello spazio che la diffusione nel tempo affinché possa essere formulata una diagnosi.
Se un paziente mostra clinicamente una progressione neurologica suggestiva di SM, il medico necessita di ulteriori dati per arrivare a una diagnosi formale.
In tali casi, dovranno confermare un anno di progressione della malattia e diffusione nello spazio, come dimostrato da due o più dei seguenti elementi:
- una o più lesioni T2 nel cervello, in aree tipicamente colpite dalla SM
- due o più lesioni focali T2 nel midollo spinale
- evidenza di segni positivi di sclerosi multipla nel liquido cerebrospinale
Revisioni dei criteri di McDonald
Due revisioni dei criteri di McDonald sono state effettuate da quando sono stati presentati per la prima volta nel 2001.
Entrambe le revisioni hanno cercato di affrontare potenziali carenze nel metodo, nella rapidità e nelle prove necessarie per effettuare una diagnosi di SM.
Le linee guida originali per i criteri diagnostici di McDonald sono state delineate, e come nelle revisioni del 2005 e del 2010, i criteri del 2001 richiedevano la diffusione nello spazio e nel tempo.
Per la diffusione nello spazio, devono essere soddisfatti tre dei seguenti quattro criteri:
- una o più lesioni infratentoriali o del midollo spinale
- una lesione che migliora con il gadolinio o nove lesioni cerebrali iperintense e del midollo T2
- una o più lesioni nella regione juxtacorticale del cervello
- tre o più lesioni nella regione periventricolare del cervello
Per la diffusione nel tempo, deve essere soddisfatta una delle due seguenti condizioni:
- una o più nuove lesioni che migliorano con il gadolinio su una scansione effettuata in una nuova area del sistema nervoso centrale almeno 3 mesi dopo i sintomi iniziali
- una o più nuove lesioni T2 luminose su una scansione eseguita 30 o più giorni dopo i sintomi iniziali
Analogamente alla revisione più recente, sono stati necessari ulteriori criteri clinici per formulare una diagnosi di SM. Un paziente doveva anche presentare:
- sintomi clinici
- segnali visivi di SM
- bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale
Le bande oligoclonali consistono in proteine e segnali di infiammazione associati a malattie del sistema nervoso centrale.
Diagnosi dei diversi tipi di SM
La SM presenta diversi tipi, inclusi recidivante, progressivo primario e progressivo secondario.
I criteri di McDonald possono anche identificare una quarta condizione nota come sindrome clinicamente isolata.
La sindrome clinicamente isolata si verifica quando un singolo episodio infiammatorio colpisce il cervello o il midollo spinale. Questa sindrome può interessare un’area, come la visione, o generare molte lesioni in diverse parti del sistema nervoso.
L’ultima versione dei criteri McDonald ha riconosciuto una differenza nella diagnosi del tipo progressivo di SM.
Per la SM progressiva, ora è necessario che un paziente presenti un anno intero di progressione insieme ad almeno due dei tre seguenti criteri:
- almeno due lesioni T2 nel midollo spinale
- evidenza di almeno una lesione T2 nelle aree periventricolare, juxtacorticale o infratentoriale del cervello
- segnali positivi di sclerosi multipla nel liquido cerebrospinale
Critiche ai criteri
I critici dei criteri di McDonald hanno sollevato varie preoccupazioni. Ad esempio, McDonald e il suo team sottolineano che i criteri dovrebbero essere applicati solo dopo aver escluso altre malattie, per prevenire i falsi positivi.
Inoltre, i criteri di McDonald non definiscono in modo specifico cosa costituisca una lesione di SM. Anche dopo la revisione del 2010, non esiste una guida definitiva nei criteri di McDonald riguardo all’aspetto delle lesioni.
Prospettive e Ricerche Recenti nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla diagnosi e il trattamento della sclerosi multipla ha fatto significativi progressi. Nuovi studi hanno dimostrato come l’uso di biomarcatori nel liquido cerebrospinale possa migliorare la capacità di identificare precocemente la malattia, riducendo il tempo medio di diagnosi.
Inoltre, sono stati sviluppati nuovi farmaci modificanti la malattia che offrono speranze per una gestione più efficace della SM. Le terapie mirate, che prendono di mira specifici percorsi immunologici, hanno mostrato risultati promettenti in studi clinici recenti, suggerendo che la personalizzazione del trattamento potrebbe diventare lo standard per i pazienti.
Infine, la telemedicina ha assunto un ruolo cruciale nella gestione della SM, permettendo ai pazienti di ricevere consultazioni e monitoraggio a distanza, il che è particolarmente utile per chi vive in aree remote. Questa evoluzione nel campo della medicina ha reso l’assistenza più accessibile e personalizzata, migliorando la qualità della vita dei pazienti con SM.
