Scoperta di 44 Varianti Genetiche Associate alla Depressione

Un nuovo studio innovativo, che ha analizzato i dati genetici di migliaia di partecipanti, ha identificato 44 loci genetici legati al rischio di depressione. Questa scoperta può guidare l’implementazione di trattamenti più efficaci per questa condizione debilitante.

Donna seduta in un angolo, visibilmente triste e sola.

L’Istituto Nazionale di Salute Mentale considera la depressione maggiore «uno dei disturbi mentali più comuni negli Stati Uniti».

Nel 2016, circa 16,2 milioni di adulti hanno sperimentato «almeno un» episodio di depressione maggiore, evidenziando l’urgente necessità di una migliore comprensione e trattamento di questa malattia.

La depressione è influenzata da molti fattori di rischio – biologici, ambientali e psicologici – e spesso è la combinazione di questi elementi a portare allo sviluppo della condizione.

Tra i fattori biologici, le variazioni genetiche ereditarie sono frequentemente citate. Tuttavia, i ricercatori hanno affrontato notevoli difficoltà nel determinare quali specifiche posizioni genetiche nel nostro DNA siano collegate a un maggiore rischio di depressione.

Ma questo nuovo studio su larga scala ha fatto un passo avanti, identificando dozzine di variazioni genetiche precedentemente sconosciute che contribuiscono al rischio di depressione maggiore.

I ricercatori coinvolti nello studio, tra cui il dott. Patrick F. Sullivan della School of Medicine della University of North Carolina a Chapel Hill, sottolineano che gli studi sul genoma umano, focalizzati sui fattori di rischio per la depressione, si sono imbattuti in molteplici ostacoli.

Nel loro articolo, pubblicato su una rivista scientifica di alto profilo, scrivono:

«Ci sono molte ragioni per cui l’identificazione dei loci causali per [disturbo depressivo maggiore] si è rivelata complessa. Questo disturbo è probabilmente influenzato da numerosi loci genetici, ciascuno con effetti minimi, simile ad altre malattie comuni, inclusi i disturbi psichiatrici.»

Lo studio traccia complessi fattori di rischio genetici

I ricercatori hanno avuto accesso e hanno analizzato sette diverse serie di dati genetici, incluse alcune provenienti dalla controversa società di analisi genetiche DIY 23andMe.

I dati sono stati raccolti da 135.458 individui con diagnosi di depressione maggiore e 344.901 controlli senza depressione.

Questa analisi ha rivelato 44 diverse varianti genetiche con un impatto statisticamente significativo sullo sviluppo della depressione maggiore.

Di queste, 14 erano già state collegate alla depressione, mentre i restanti 30 erano precedentemente sconosciuti come fattori di rischio. Inoltre, i ricercatori hanno identificato 153 geni ritenuti rilevanti per il rischio di depressione.

In termini di sovrapposizioni tra fattori di rischio, il team ha scoperto che sei delle varianti genetiche associate a un rischio maggiore di depressione erano contemporaneamente correlate a un aumento del rischio per un altro disturbo psichiatrico: la schizofrenia.

«Questo studio rappresenta un punto di svolta», osserva il dott. Sullivan, proseguendo: «Calcolare le basi genetiche della depressione maggiore è stato estremamente difficile».

«Un numero enorme di ricercatori in tutto il mondo ha collaborato alla realizzazione di questo lavoro», afferma, «e ora possiamo dare uno sguardo più approfondito che mai alle basi di questa malattia umana terribile e debilitante».

‘Nuove porte aperte’ per ulteriori ricerche

I ricercatori comprendono bene che, affinché la depressione possa manifestarsi, devono essere presenti diversi fattori. Le esperienze di vita traumatiche fungono da «fertilizzante» o catalizzatore per questa condizione, rendendo difficile il suo sviluppo in assenza di un «terreno» fertile.

Nel caso della depressione, questo terreno potrebbe essere una combinazione di variazioni genetiche che rendono un individuo molto più vulnerabile al disturbo.

«Dimostriamo che tutti noi portiamo varianti genetiche associate alla depressione, ma quelli con un carico genetico maggiore sono più suscettibili», afferma la co-autrice Naomi Wray, dell’Università del Queensland a Brisbane, in Australia.

«Sappiamo che molte esperienze di vita contribuiscono anche al rischio di depressione, ma identificare i fattori genetici apre nuove porte per la ricerca sui meccanismi biologici coinvolti».

I ricercatori sperano che le loro nuove scoperte stimolino ulteriori studi per sviluppare trattamenti più mirati ai fattori genetici implicati nella depressione.

«Con ulteriori ricerche, dovremmo essere in grado di sviluppare strumenti significativi per il trattamento e anche la prevenzione della depressione maggiore», conclude il dott. Sullivan.

Prospettive per il 2024: Approfondimenti Recenti

Nel 2024, la ricerca sulla depressione ha fatto notevoli progressi. Recenti studi hanno dimostrato che l’uso di tecniche di editing genetico, come CRISPR, potrebbe un giorno offrire soluzioni personalizzate per i pazienti affetti da depressione. Inoltre, nuove analisi dei dati suggeriscono che l’interazione tra geni e fattori ambientali potrebbe essere ancora più complessa del previsto, richiedendo approcci innovativi nella terapia.

Inoltre, un’importante revisione della letteratura ha evidenziato l’importanza del microbioma intestinale nella salute mentale, suggerendo che le modifiche alla dieta potrebbero influenzare positivamente i sintomi depressivi. I ricercatori stanno anche studiando l’efficacia di terapie combinate, come la psicoterapia affiancata a trattamenti farmacologici, per massimizzare i benefici per i pazienti.

Questi sviluppi offrono una speranza concreta per i pazienti e i clinici, suggerendo che un futuro migliore per il trattamento della depressione è non solo possibile, ma anche imminente.

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