La destrocardia è una rara condizione congenita in cui il cuore si orienta verso il lato destro del torace anziché a sinistra.
Sebbene di solito non rappresenti un pericolo per la vita, spesso si associa a complicazioni più serie, come difetti cardiaci e disturbi degli organi addominali.
La destrocardia isolata, senza altri difetti cardiaci, è un evento raro.
Cos’è la destrocardia?
La destrocardia è una condizione congenita, presente fin dalla nascita. Si possono distinguere due principali tipologie di destrocardia.
Destrocardia con situs inversus
In questo caso, la punta del cuore e le sue quattro camere sono rivolte verso il lato destro del corpo.
Destrocardia con situs inversus totalis
In questa variante, anche gli organi addominali e toracici, come fegato, stomaco e milza, sono posizionati in modo invertito, creando una sorta di immagine speculare della normale disposizione organica.
Cause e fattori di rischio
La destrocardia è causata da geni recessivi, noti anche come autosomici recessivi.
Questi geni anormali possono indurre il tubo cardiaco a invertire la direzione durante lo sviluppo fetale nell’utero.
A seconda del momento e dell’estensione dell’inversione, sia il cuore che gli organi addominali possono svilupparsi in una configurazione invertita.
Essendo una condizione ereditaria, una persona deve ricevere una copia del gene anormale da entrambi i genitori per manifestare la destrocardia.
Si stima che la destrocardia colpisca circa 1 persona su 12.000. La variante con situs inversus totalis si presenta in circa 1 su 10.000 bambini. Genere, razza ed etnia non sembrano influenzare l’insorgenza della condizione.
Sintomi
Molti individui con destrocardia congenita non sono consapevoli della loro condizione, poiché potrebbe non presentare sintomi evidenti. Spesso, i medici la scoprono durante esami di imaging toracico o cardiaco per problematiche non correlate.
Un indicatore chiave della destrocardia è il fatto che i suoni cardiaci si registrano principalmente sul lato destro del torace.
Nei casi più gravi, specialmente nei bambini con difetti cardiaci aggiuntivi o altre patologie, alcuni sintomi possono richiedere un intervento medico.
I sintomi che richiedono attenzione medica includono:
- stanchezza inspiegabile e persistente
- difficoltà ad aumentare di peso
- infezioni ricorrenti, in particolare a carico di seni e polmoni
- respiro affannoso
- ittero, ovvero pelle e occhi ingialliti
- cianosi, con colorazione blu delle estremità, soprattutto dita di mani e piedi
Complicazioni
Sebbene gli organi invertiti possano funzionare normalmente, la loro posizione anomala può complicare la diagnosi di altre patologie. Ad esempio, in un paziente con destrocardia situs inversus, l’appendicite si manifesterà con dolore acuto nell’addome sinistro anziché destro.
Tali differenze anatomiche possono rendere difficoltosa anche l’esecuzione di interventi chirurgici.
Ulteriori complicazioni associate alla destrocardia possono includere:
- disturbi intestinali, di solito causati da ostruzioni dovute a malrotazione
- patologie bronchiali, come la polmonite cronica, legate principalmente alla perdita di ciglia nelle mucose
- disturbi esofagei
- malattie cardiovascolari
- insufficienza cardiaca
- infezioni e sepsi
Diagnosi
La diagnosi di destrocardia avviene generalmente tramite elettrocardiogramma (ECG) e radiografia del torace.
Un ECG che evidenzia onde elettriche invertite è spesso indicativo di destrocardia.
Se un medico sospetta la condizione, potrebbe ricorrere a una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) per confermarne la presenza.
Condizioni correlate
La destrocardia può essere associata o correlata ad altre condizioni. Le patologie correlate includono:
Sindrome di Kartagener
Questa sindrome si manifesta quando la destrocardia situs inversus è accompagnata da discinesia ciliare primaria, una condizione ereditaria in cui le ciglia che aiutano a muovere il muco risultano immobili.
Circa il 20% delle persone con destrocardia presenta anche la sindrome di Kartagener.
Dextroversione
La dextroversione è una condizione in cui il cuore è anormalmente spostato più a destra e ruotato a destra, con il ventricolo destro che si trova dietro il sinistro, mentre il ventricolo sinistro rimane a sinistra. Questa condizione si diagnostica tramite ECG.
Destroposizione
La destroposizione si verifica quando il cuore è spostato a destra, senza però che gli altri organi siano invertiti. È spesso associata a malattie acquisite dei polmoni o del diaframma.
Interventi chirurgici e danni muscolari o deformità possono contribuire allo sviluppo della destroposizione.
I medici utilizzano frequentemente l’ECG per distinguere tra destroposizione e destrocardia.
Trasposizione delle grandi arterie (TGA)
La TGA si verifica quando i principali vasi sanguigni del cuore sono collegati in modo errato a causa dell’inversione delle camere cardiache. Questa condizione è piuttosto rara.
Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie (CCTGA)
Questa condizione si verifica quando la parte inferiore del cuore è invertita, specialmente i ventricoli inferiori e le valvole associate. È una condizione ancora più rara della TGA, la cui causa rimane sconosciuta. Secondo l’Adult Congenital Heart Association, circa lo 0,5-1% di tutti i bambini nati con problemi cardiaci presenta CCTGA.
Atresia tricuspide
Questo difetto congenito si verifica quando la valvola tricuspide non si sviluppa, impedendo al sangue di fluire correttamente nell’atrio destro dal ventricolo destro.
Ventricoli a singola uscita, a doppia uscita o a doppia entrata
Si verifica quando l’aorta, che normalmente trasporta sangue ossigenato dal ventricolo sinistro al resto del corpo, e l’arteria polmonare, che trasporta sangue deossigenato dal ventricolo destro ai polmoni, si collegano entrambi nello stesso ventricolo.
Stenosi polmonare o atresia
Accade quando la valvola polmonare del cuore si restringe (stenosi) o non riesce a svilupparsi (atresia), ostacolando il flusso sanguigno.
Eterotassia
L’eterotassia si verifica quando gli organi interni speculari non si sviluppano o non funzionano correttamente. A seconda della gravità e degli organi coinvolti, l’eterotassia può essere pericolosa per la vita.
Difetto del cuscino endocardico
Questa è una malformazione cardiaca congenita in cui i tessuti che separano le camere del cuore non si sviluppano correttamente, compromettendo il flusso sanguigno. Questa condizione è nota anche come difetto del canale atrioventricolare.
Trattamento e prospettiva
Molti individui con destrocardia non presentano sintomi evidenti, quindi la condizione può non richiedere alcun trattamento.
Neonati con destrocardia associata a difetti cardiaci possono necessitare di intervento chirurgico. Spesso, ai bambini vengono somministrati farmaci per migliorare la forza del battito cardiaco e ridurre la pressione sanguigna prima dell’operazione.
Per coloro affetti dalla sindrome di Kartagener, trattare i sintomi relativi a seni e polmoni può ridurre le probabilità o l’impatto della destrocardia.
Le opzioni di trattamento comprendono:
- espettoranti o farmaci per la pulizia delle mucose
- antibiotici per le infezioni batteriche
- trattamento per bronchiti e sinusiti
La consulenza genetica può essere utile per chi ha destrocardia e desidera avviare una famiglia.
Per la maggior parte delle persone con destrocardia situs inversus, l’aspettativa di vita è normale. Nei casi in cui la destrocardia è isolata, difetti cardiaci congeniti si riscontrano più frequentemente, associandosi a maggiori rischi per la salute.
Nuove Ricerche e Prospettive nel 2024
Recenti studi del 2024 hanno approfondito la comprensione della destrocardia e delle sue complicazioni. La ricerca ha rivelato che un monitoraggio cardiaco regolare può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti, consentendo diagnosi precoci e interventi tempestivi.
Inoltre, sono stati sviluppati approcci terapeutici innovativi per il trattamento della sindrome di Kartagener, con un focus particolare sull’uso di farmaci biologici che mirano a migliorare la funzionalità ciliare e ridurre le infezioni polmonari.
Studi recenti hanno anche mostrato come una corretta informazione e formazione dei genitori possano avere un impatto positivo nella gestione della destrocardia nei bambini, sottolineando l’importanza di un supporto psicosociale adeguato.
Infine, la consulenza genetica si sta rivelando fondamentale per molte famiglie, fornendo informazioni preziose e supporto durante il processo decisionale riproduttivo.
