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Distonia focale: cosa c’è da sapere?

La distonia focale è una condizione insolita, nota anche come “i yips”. È una malattia neurologica che coinvolge spasmi involontari nei piccoli muscoli. Può derivare da un uso eccessivo o da uno stress ripetitivo e può influenzare musicisti e giocatori di golf.

La distonia focale, può colpire le mani, in modo che le dita si pieghino nel palmo della mano o si estendano verso l’esterno senza controllo.

La distonia focale è insolita, ma è una delle condizioni neurologiche più comuni. Negli Stati Uniti, si pensa che 30 persone su 100.000 vivano con essa. Può colpire persone di tutte le età, compresi i bambini, ma i sintomi iniziano più comunemente tra i 40 ei 60 anni.

tipi

[Distonia]

La distonia si riferisce a una sindrome di movimento disordinato. Esistono molti tipi di distonia e possono influenzare vari muscoli del corpo, a seconda del tipo.

I sintomi variano a seconda del tipo di distonia implicata. La distonia cervicale, o torcicollo, si verifica nel collo. È la forma più comune di distonia focale. C’è anche arto superiore, arto inferiore e anche distonia linguale.

Poiché ci sono molti tipi di disturbi del movimento, la distonia può essere classificata in vari modi, ad esempio, per età di esordio, dove si verifica nel corpo o se si tratta di una condizione primaria o secondaria.

Sintomi

I primi sintomi di distonia focale possono includere una perdita di precisione nella coordinazione muscolare.

L’individuo può prima notare che ha una difficoltà crescente nell’uso di una penna, subiscono frequenti piccole ferite alle mani. Potrebbero diventare più propensi a lasciare oggetti.

L’uso prolungato di un muscolo può causare dolore e tremori.

Dolori muscolari e crampi significativi possono derivare da sforzi minori come tenere un libro e girare pagine.

Oltre ai sintomi diretti, i pazienti possono avere effetti secondari sull’attività muscolare e cerebrale continua.

Questi possono includere disturbi del sonno, esaurimento, sbalzi d’umore, stress mentale, difficoltà di concentrazione, visione offuscata, problemi digestivi e irascibilità.

Le persone con distonia possono anche depresso e, a causa del peggioramento delle loro condizioni, possono avere difficoltà a svolgere le loro attività quotidiane.

Alcuni pazienti hanno sintomi che peggiorano e si stabilizzano per anni. In altri casi, i sintomi possono smettere di progredire del tutto.

I sintomi possono essere rallentati dal trattamento o attraverso i cambiamenti dello stile di vita. Se il paziente continua a utilizzare i muscoli nello stesso modo di prima, i sintomi possono progredire più rapidamente.

Le cause

Si pensa che la distonia primaria avvenga quando i gangli della base non producono abbastanza neurotrasmettitori, o quando produce il tipo sbagliato di neurotrasmettitori. A volte è ereditario.

[violinista]

I gangli della base sono una collezione di cellule cerebrali nella parte anteriore del cervello. Sono responsabili dell’invio di messaggi dal cervello a vari muscoli per spostarli.

La distonia secondaria può essere il risultato di un’altra condizione neurologica o può essere scatenata da una causa ambientale nota. Questi potrebbero essere una lesione alla nascita che porta a ipossia o emorragia cerebrale neonatale, o trauma o ictus più tardi nella vita.

Alcune infezioni possono innescarlo, così come l’esposizione a determinate sostanze, inclusi alcuni farmaci, come i farmaci che bloccano la dopamina, l’avvelenamento da metalli pesanti e il monossido di carbonio.

La distonia focale è stata collegata a fattori ambientali e legati al compito.

Le persone che eseguono movimenti manuali di alta precisione, come musicisti, ingegneri, architetti e artisti, sono statisticamente più inclini a svilupparla. Una forma della condizione è talvolta chiamata “distonia da musicista”.

Inoltre, tende ad essere “specifico dell’attività”. Ciò significa che pone solo un problema durante determinate attività.

Altri fattori di rischio includono ansia o “soffocamento” che molti atleti sperimentano durante la competizione ad alto stress e l’uso eccessivo dei muscoli coinvolti nel controllo micromotore e nei movimenti precisi.

A volte un paziente che ha già una condizione neurologica, come il morbo di Parkinson, di Huntington o di Wilson, può sviluppare una distonia focale secondaria.

Il morbo di Parkinson avviene quando c’è una carenza di dopamina, che è un neurotrasmettitore. La malattia di Huntington è una condizione ereditaria in cui il paziente non ha abbastanza colesterolo nel cervello. La malattia di Wilson è una condizione genetica che causa l’accumulo di rame nei tessuti del corpo.

Le yips possono anche verificarsi nei pazienti con sclerosi multipla (SM) e paralisi cerebrale, perché questi sono anche disturbi del sistema nervoso.

Diagnosi

È importante confermare se un caso di distonia è primario o secondario, perché la causa sottostante determinerà il tipo di trattamento adatto.

Trattare una condizione primaria, come il morbo di Parkinson, può aiutare a ridurre i livelli di distonia focale.

L’elettromiografia (EMG) è una procedura che utilizza sensori elettrici per aiutare a fornire una diagnosi definitiva di distonia focale. I sensori sono inseriti nei gruppi muscolari interessati e mostrano i segnali nervosi pulsanti trasmessi ai muscoli anche quando i muscoli sono a riposo.

Quando vengono chiamati a svolgere un’attività intenzionale, i muscoli si stancano molto rapidamente e alcune parti dei gruppi muscolari non rispondono, causando debolezza. Altre porzioni possono sovra-rispondere o diventare rigide.

Questo test può diagnosticare una distonia focale più grave, ma può essere doloroso.

Trattamento

Possono essere necessari cambiamenti dello stile di vita, per ridurre i tipi di movimento che possono innescare o peggiorare i sintomi distonici. Questo può dare sollievo. Anche la riduzione dello stress, l’abbondanza di riposo, l’esercizio moderato e le tecniche di rilassamento possono essere d’aiuto.

Le iniezioni di Botox non possono curare la distonia, ma possono aiutare ad alleviare i sintomi. Botox è una forma commercialmente preparata di tossina botulinica.Viene iniettato direttamente nei muscoli interessati. Arresta i neurotrasmettitori responsabili degli spasmi muscolari dal raggiungere i muscoli interessati. Gli effetti di solito durano per 3 mesi, e quindi sarà necessaria un’altra iniezione.

Clonazepam è un farmaco anti-sequestro che a volte viene prescritto. Tuttavia, ha un effetto limitato e le reazioni avverse includono confusione mentale, sedazione, sbalzi d’umore e perdita di memoria a breve termine.

Gli anticolinergici sono un tipo di farmaco che tratta alcuni tipi di distonia focale e sono efficaci in alcune persone. Gli anticolinergici agiscono bloccando il rilascio di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina. L’acetilcolina è nota per causare spasmi muscolari in alcuni casi di distonia.

È stato suggerito che il cannabidiolo, uno dei cannabinoidi non psicoattivi presenti, possa ridurre i sintomi distonici. Tuttavia, questo non è stato confermato, e gli scienziati chiedono ulteriori studi, specialmente perché l’uso di cannabis è stato collegato all’abuso di droghe e agli effetti avversi.

Prognosi

La distonia è una malattia che dura tutta la vita e pochissime persone sperimentano una remissione. L’aspettativa di vita è normale, ma i sintomi persistono. Ciò può significare che i pazienti devono limitare determinate attività.

Man mano che i pazienti imparano a vivere con la distonia, i medici possono aiutarli a gestire i sintomi usando il sollievo dal dolore e adattando i movimenti e la postura.

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