I ricercatori hanno scoperto che cinque principali disturbi mentali possono essere collegati alle stesse variazioni genetiche ereditarie comuni, secondo uno studio pubblicato sulla rivista.
Gli scienziati del gruppo dei disturbi crociati del consorzio genomico psichiatrico (PGC) hanno utilizzato i dati del genotipo dell’intero genoma in un’analisi di persone con cinque disturbi psichiatrici, oltre ai controlli.
Le condizioni di salute mentale monitorate erano:
- Schizofrenia
- Disordine bipolare
- Disturbo depressivo maggiore
- Disturbi dello spettro autistico
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
Ricerche precedenti del gruppo hanno riportato il primo collegamento tra i disturbi, rivelando che le persone con questi disturbi avevano maggiori probabilità di avere variazioni all’interno degli stessi quattro siti cromosomici.
Tuttavia, questo studio più recente ha studiato i collegamenti in modo più dettagliato, utilizzando le stesse informazioni su tutto il genoma e serie di dati di grandi dimensioni.
I ricercatori hanno analizzato la variazione genetica in migliaia di persone con ciascuno dei cinque disturbi e hanno confrontato i codici genetici con quelli di persone che non avevano le condizioni. I ricercatori hanno calcolato fino a che punto le coppie di disordini erano collegate alle stesse varianti genetiche.
I risultati dell’analisi hanno mostrato le seguenti sovrapposizioni nell’ereditabilità tra particolari disturbi psichiatrici a seguito di una variazione genetica comune:
- Schizofrenia e disturbo bipolare – 15%
- Disturbo bipolare e depressione – 10%
- Schizofrenia e depressione – 9%
- Schizofrenia e autismo – 3%.
Nel complesso, i ricercatori hanno scoperto che la variazione genetica comune rappresenta tra il 17-28% del rischio di tutti e cinque i disturbi.
Naomi Wray dell’Università del Queensland, in Australia, afferma:
«Poiché il nostro studio ha esaminato solo varianti genetiche comuni, la sovrapposizione genetica totale tra i disturbi è probabilmente più alta.
Varianti condivise con effetti minori, varianti rare, mutazioni, duplicazioni, delezioni e interazioni gene-ambiente contribuiscono anche a queste malattie.»
I ricercatori dicono che questi risultati, in particolare l’evidenza genetica del legame tra schizofrenia e depressione, possono avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca.
Lo studio è stato parzialmente finanziato dal National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, direttore del National Institute of Mental Health, afferma:
«Tale evidenza quantifica i fattori di rischio genetici condivisi tra le diagnosi psichiatriche tradizionali ci aiuterà a passare a una classificazione che sarà più fedele alla natura.»
I ricercatori osservano che sebbene lo studio risultati «attribuisce numeri» a prove molecolari che dimostrano l’importanza dell’ereditabilità legata alla variazione genetica comune che causa questi cinque disturbi psichiatrici, gran parte del contributo genetico ereditario a questi disturbi è inspiegabile, così come la genetica non ereditaria fattori.
Gli autori dello studio forniscono un esempio di come la variazione genetica comune rappresenti il 23% dei pazienti schizofrenici e le prove da studi gemelli e familiari stimano l’ereditabilità totale della schizofrenia all’81%.
Thomas Lehner, capo del dipartimento di ricerca sulla genomica presso l’Istituto nazionale di salute mentale, afferma:
«È incoraggiante che le stime dei contributi genetici ai disturbi mentali ripercuotano quelle da studi più tradizionali sulla famiglia e sui gemelli: lo studio punta a un futuro di scoperta genica attiva per i disturbi mentali.»
Nuove Ricerche e Implicazioni per il 2024
Nel contesto della crescente comprensione dei disturbi mentali, è fondamentale sottolineare che la ricerca continua a evolversi. Recenti studi hanno ulteriormente messo in evidenza l’importanza delle interazioni tra genetica e ambiente, suggerendo che fattori esterni possono influenzare l’espressione genetica di questi disturbi. Ad esempio, l’ambiente prenatale, lo stress e le esperienze traumatiche durante l’infanzia sono stati identificati come fattori che possono modificare il rischio genetico.
Inoltre, la genomica comportamentale sta guadagnando attenzione, con ricerche recenti che hanno identificato nuove varianti genetiche associate a risposta ai trattamenti. Queste scoperte potrebbero portare a strategie terapeutiche più mirate, migliorando la qualità della vita dei pazienti e l’efficacia delle cure.
Infine, è importante considerare l’aspetto sociale e culturale nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi mentali. La stigmatizzazione e la mancanza di accesso alle cure rimangono sfide significative. Le nuove scoperte genetiche devono quindi essere integrate in un contesto più ampio che tenga conto delle politiche sanitarie e delle proposte di sensibilizzazione pubblica.
