Disturbo da sovraccarico di ferro: tutto ciò che devi sapere

L’emocromatosi è un disturbo da sovraccarico di ferro in cui una persona assorbe troppo ferro dal cibo e dalle bevande che consuma. Non trattato, può danneggiare vari organi del corpo. La pelle assume un colore bronzeo.

Il ferro in eccesso è immagazzinato nel fegato, nel cuore, nel pancreas e in altri organi. Danni al pancreas possono portare al diabete. L’emocromatosi ereditaria può anche portare a cancro e malattie cardiache.

L’emocromatosi può essere primaria, a seguito di alterazioni genetiche o secondaria, a seguito di un’altra malattia o condizione.

L’emocromatosi primaria colpisce soprattutto i bianchi. Negli Stati Uniti, colpisce circa 5 bianchi ogni 1.000, e il 10% dei bianchi porta uno dei geni correlati alla condizione. Tuttavia, molte persone hanno la mutazione del gene ma nessun sintomo.

Poiché le donne perdono regolarmente sangue durante le mestruazioni, l’emocromatosi è meno comune tra le donne rispetto ai maschi. La perdita di sangue riduce i livelli di ferro.

Cos’è il disturbo da sovraccarico di ferro?

Il disturbo da sovraccarico di ferro può essere primario o secondario.

L’emocromatosi primaria o classica viene trasmessa geneticamente e rappresenta fino al 90% dei casi.

L’emocromatosi secondaria può derivare da alcuni tipi di anemia, ad esempio talassemia o malattia epatica cronica, come l’infezione da epatite C cronica o malattia epatica alcolica.

Sebbene l’emocromatosi sia collegata, tuttavia, la maggior parte delle persone con questa condizione ha normali enzimi epatici.

Un paziente a cui viene diagnosticata l’emocromatosi necessita di un trattamento tempestivo per evitare l’ulteriore accumulo di ferro nel corpo.

Fattori di rischio

Esistono alcuni noti fattori di rischio per l’emocromatosi.

Fattori genetici: avere due copie di un “ferro alto” mutato o, gene HFE, è il più grande fattore di rischio per emocromatosi ereditaria. La persona eredita una copia del gene HFE mutato da ciascun genitore. H si riferisce all’alta e FE significa ferro.

Storia familiare: una persona con un genitore, un figlio, un fratello o una sorella con emocromatosi ha più probabilità di averla.

Etnia: persone di origine britannica, scandinava, olandese, tedesca, irlandese e francese hanno un rischio più elevato di avere la mutazione del gene HFE e di sviluppare l’emocromatosi.

Sesso: gli uomini hanno una maggiore probabilità di sviluppare emocromatosi rispetto alle donne e tendono a manifestare segni e sintomi tra i 40 ei 60 anni, mentre le donne hanno maggiori probabilità di svilupparlo dopo la menopausa.

Questo perché le donne perdono il ferro durante le mestruazioni e la gravidanza. Il rischio di una donna aumenta dopo la menopausa o l’isterectomia. Tra ogni 28 persone con emocromatosi, 18 sono maschi e 10 sono femmine.

Alcuni ricercatori hanno suggerito che l’emocromatosi genetica può essere legata alla tiroidite autoimmune, che gioca un ruolo nello sviluppo della tiroidite o si sovrappone ad essa.

Le cause

La maggior parte delle persone assorbe circa il 10 percento del ferro che consuma. Quando ci sono sufficienti riserve di ferro, il corpo riduce l’assorbimento del ferro attraverso l’intestino per evitare che i livelli si innalzino troppo.

Le persone con emocromatosi ereditaria possono assorbire fino al 30 percento del ferro che consumano. A questo ritmo, il corpo non può espellere il ferro in eccesso abbastanza velocemente, quindi si accumula. Il corpo immagazzina l’eccesso nei tessuti degli organi principali, principalmente nel fegato, e anche nel cuore e nel pancreas.

Le persone con emocromatosi possono alla fine accumulare da 5 a 20 volte la quantità di ferro che dovrebbero avere. Nel corso del tempo questo eccesso di ferro può distruggere gli organi, causando insufficienza d’organo e malattie croniche, come la cirrosi, le malattie cardiache e il diabete.

Emocromatosi primaria: una mutazione genetica

Ogni organismo vivente ha geni. I geni sono un insieme di istruzioni che decidono come è l’organismo, come sopravvive e come si comporta nel suo ambiente. Una mutazione in un gene può cambiare il modo in cui funziona il corpo.

HFE è il gene che controlla la quantità di ferro che assorbiamo. Le due mutazioni comuni nel gene HFE sono C282Y e H63D. Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con emocromatosi ereditaria ha ereditato due copie di C282Y, una dalla madre e l’altra dal padre. Circa il 31% delle persone con due copie di C282Y sviluppa sintomi all’inizio degli anni Cinquanta.

Una persona che eredita un solo gene con la mutazione C282Y non è sicura di sviluppare la sindrome da sovraccarico di ferro, anche se probabilmente assorbirà più ferro del normale e sarà una portatrice.

Se entrambi i genitori sono portatori, c’è una possibilità su 4 di ereditare due geni mutati, uno da ciascun genitore. Tuttavia, alcune persone con due copie della mutazione C2H2Y non presentano mai sintomi.

Alcuni individui possono ereditare una mutazione C282Y e una H63D. Una piccola parte di queste persone svilupperà sintomi di emocromatosi.

Ereditare due copie di H63D è raro. Avere due copie della mutazione H63D può aumentare il rischio di sviluppare emocromatosi, ma questo non è confermato.

Gli uomini con difetti HFE possono sviluppare sintomi a partire dai 40 anni, ma nelle donne i sintomi compaiono normalmente dopo la menopausa.

Emocromatosi giovanile

L’emocromatosi giovanile è una malattia ereditaria che deriva da difetti in un gene chiamato hemojuvelin. Il ferro si accumula prima nella vita e i sintomi compaiono tra i 15 ei 30 anni.

I sintomi includono diabete e problemi con lo sviluppo sessuale. Non trattato, può essere fatale.

Emocromatosi secondaria: il risultato di una condizione

Una persona con emocromatosi secondaria non ha le mutazioni genetiche, ma un’altra condizione o circostanza innesca la condizione.

Esempi inclusi:

• Una malattia del sangue, come la talassemia
• Malattia epatica cronica, come infezione da epatite C cronica, epatopatia alcolica o steatoepatite non alcolica
• Trasfusioni di sangue e alcuni tipi di anemia che richiedono una trasfusione
• Malattie ereditarie rare che colpiscono i globuli rossi, tra cui atransferrinemia o aceruloplasminaemia
• Bere birra che è stata prodotta in contenitori di ferro, noto come sovraccarico di ferro africano
• Pillole di ferro orale o iniezioni di ferro, con o senza assunzione di vitamina C molto alta
• Dialisi renale a lungo termine

Emocromatosi neonatale

Nei neonati con emocromatosi neonataleIron, il ferro può accumularsi così rapidamente nel fegato che il bambino è nato morto o non sopravvive a lungo dopo la nascita. La ricerca suggerisce che la causa non è genetica. Può accadere perché il sistema immunitario della madre produce anticorpi che danneggiano il fegato fetale.

Sintomi

Segni e sintomi sono spesso lievi. Al giorno d’oggi, le persone con emocromatosi hanno meno probabilità di sviluppare sintomi, in quanto la diagnosi tende ad accadere prima rispetto al passato.

Se la condizione avanza, i sintomi principali includono:

• Dolore addominale
• Le femmine possono interrompere le mestruazioni
• Livelli elevati di zucchero nel sangue
• Ipotiroidismo o bassa funzionalità tiroidea
• Perdita di libido, o desiderio sessuale e impotenza maschile
• Riduzione delle dimensioni dei testicoli
• La pelle diventa bronzata, come un’abbronzatura
• Stanchezza o stanchezza
• Debolezza
• Perdita di peso

Col tempo, potrebbero verificarsi le seguenti condizioni:

• Artrite
• Cirrosi epatica
• Diabete
• Ingrandimento del fegato
• Malattia del cuore
• Pancreatite

Circa il 75% dei pazienti che hanno iniziato a mostrare i sintomi avrà una funzionalità epatica anormale, il 75% sperimenterà stanchezza e letargia e il 44% avrà dolore alle articolazioni. Un colore della pelle color bronzo sarà visibile nel 70% dei pazienti con sintomi.

Diagnosi dell’emocromatosi

L’emocromatosi può essere difficile da diagnosticare dai sintomi, perché questi possono sovrapporsi ai sintomi di altre condizioni.

Il medico può indirizzare il paziente a un epatologo o specialista del fegato, a un cardiologo o a un cardiologo.

Alcuni test possono aiutare a diagnosticare l’emocromatosi.

Due esami del sangue possono rilevare il sovraccarico di ferro, anche prima che compaiano i sintomi.

• Saturazione della transferrina sierica: la transferrina è una proteina che trasporta ferro nel sangue. Questo test misura la quantità di ferro legata alla transferrina. I valori di saturazione superiori al 45 percento sono troppo alti.
• Ferritina sierica: questo esame del sangue misura la quantità di ferro che il corpo ha immagazzinato. I livelli di ferritina sierica aiutano a diagnosticare e seguire il paziente durante il trattamento.

Entrambi i test sono necessari per diagnosticare l’emocromatosi. A volte devono essere ripetuti per una maggiore precisione, perché altre malattie e condizioni possono aumentare i livelli di ferritina.

Questi due esami del sangue non vengono solitamente eseguiti di routine a meno che un individuo non abbia un genitore, un figlio o un fratello con emocromatosi.

Le persone con i seguenti segni e sintomi possono anche avere questo test:

• Diabete
• Elevati enzimi epatici
• Disfunzione erettile o impotenza maschile
• Estrema stanchezza
• Malattia del cuore
• Malattia articolare

Nelle persone che consumano quantità eccessive di alcol, coloro che hanno avuto molte trasfusioni di sangue o che hanno avuto l’epatite C, gli esami del sangue possono suggerire un sovraccarico di ferro.

Test aggiuntivi possono aiutare a confermare una diagnosi di emocromatosi ereditaria.

I test genetici possono determinare se il paziente è portatore del gene HFE.

Una biopsia epatica può determinare i livelli di ferro nel fegato e rivelare eventuali cicatrici, cirrosi o altri danni.

Trattamento

Venesection, o flebotomia, è un trattamento regolare per rimuovere il sangue ricco di ferro dal corpo. È come donare il sangue, ma l’obiettivo è ridurre i livelli di ferro alla normalità.

Quanto sangue viene prelevato e quanto spesso dipende dall’età del paziente, dalla salute generale e dalla gravità del sovraccarico di ferro. Normalmente, questo accade settimanalmente fino a quando i livelli tornano alla normalità.

Quando i livelli di ferro si accumulano di nuovo, il paziente dovrà ripetere il trattamento.

La flebotomia non può invertire i sintomi della cirrosi, ma può migliorare sintomi quali nausea, dolore addominale e affaticamento. Può migliorare la funzione cardiaca e il dolore alle articolazioni.

La quantità di sangue che può essere prelevata dipende dal fatto che il paziente sia maschio o femmina e dalle loro condizioni generali di salute. Di solito viene presa una unità alla settimana. Una unità è una pinta o circa 473 millilitri.

I farmaci possono includere un farmaco che lega il ferro in eccesso prima di essere espulso dal corpo.

Il paziente deve sottoporsi regolarmente a esami del sangue e il trattamento normalmente continua per tutta la vita.

L’aspettativa di vita è normale se l’emocromatosi viene diagnosticata e trattata precocemente, prima che si accumuli troppo ferro supplementare.

complicazioni

Se l’emocromatosi non viene trattata, l’accumulo di ferro può portare a complicanze.

Questi includono:

• Cirrosi, o cicatrizzazione permanente del fegato, che può portare a complicazioni gravi e potenzialmente letali
• Una maggiore probabilità di cancro al fegato in individui con cirrosi e emocromatosi
• Diabete e complicazioni associate, come insufficienza renale, cecità e problemi cardiaci
• Insufficienza cardiaca congestizia, se troppo ferro si accumula nel cuore e il corpo non può circolare abbastanza sangue per soddisfare i suoi bisogni
• Ritmi cardiaci irregolari o aritmie che portano a dolore toracico, palpitazioni e vertigini.
• Problemi endocrini, come l’ipotiroidismo e l’ipogonadismo
• Artrite, artrosi e osteoporosi
• Colore della pelle color bronzo o grigio a causa dei depositi di ferro nelle cellule della pelle

Altre complicazioni possono includere depressione, cistifellea e alcuni tipi di cancro.Le autopsie hanno indicato che alcune persone con malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer, hanno avuto alti livelli di ferro.

Per ridurre l’assorbimento del ferro, le persone con questa condizione sono state incoraggiate ad evitare la carne rossa e altri cibi ricchi di ferro, ma ridurre l’assunzione di ferro nella dieta non ha dimostrato di abbassare i livelli di ferro. Tuttavia, si consiglia ai pazienti di non assumere compresse di ferro o di usare integratori di vitamina C, poiché la vitamina C aumenta l’assorbimento del ferro.

Un elevato consumo di zucchero può anche aumentare l’assorbimento di ferro. Gli alimenti ricchi di calcio, le uova e il tè possono inibire l’assorbimento del ferro.

Le persone con questa condizione dovrebbero limitare l’alcool che bevono, perché aumentano il rischio di danni al fegato.

Nel 2007, i ricercatori canadesi hanno concluso che l’emocromatosi è una “malattia genetica comune e relativamente semplice da trattare”.