Ricerche recenti hanno scoperto legami tra epilessia e autismo. In questo articolo, tratteremo alcuni degli studi che hanno portato gli scienziati a questa conclusione e chiederemo perché potrebbe essere il caso.
L’epilessia e l’autismo sono condizioni sia prevalenti che dirompenti. Si stima che l’autismo colpisca l’1% della popolazione e che l’epilessia interessi 1 persona su 26 nel corso della vita.
Sebbene le condizioni non sembrino, a prima vista, avere molto in comune, la ricerca medica sta lentamente scoprendo i legami tra i due.
Fatti Veloci su Epilessia e Autismo
Ecco alcuni punti chiave sull’epilessia e l’autismo. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.
- L’epilessia è più comune negli individui con autismo rispetto alla popolazione generale
- Alcuni ritengono che oltre il 15% delle persone con epilessia abbia tratti autistici
- Il motivo per cui esiste il legame tra autismo ed epilessia è ancora sconosciuto
- Alcuni ricercatori ipotizzano che i farmaci per l’epilessia possano alleviare alcuni sintomi dell’autismo
Qual è il link?
L’epilessia è una malattia neurologica del cervello. Le persone con epilessia hanno convulsioni quando alcuni nervi cerebrali si attivano anormalmente, causando effetti di cui non hanno alcun controllo.
Il tipo di crisi epilettiche con cui la maggior parte della gente ha familiarità è quella in cui un individuo perde conoscenza, cade a terra e sperimenta movimenti incontrollati del proprio corpo.
Tuttavia, questa è solo una forma di crisi che colpisce le persone con epilessia. Altri sintomi includono:
- Assenze – perdita di coscienza con effetti muscolari minori
- Convulsioni parziali – raramente, l’epilessia colpisce solo una parte del corpo e la persona rimane cosciente durante gli episodi
- Aure: alcune persone possono percepire odori, paure o ansie insoliti
- Convulsioni durante il sonno – alcune persone con epilessia hanno crisi solo durante il sonno
- Contrazioni – come ad esempio degli occhi o delle palpebre
L’autismo è un disturbo dello sviluppo infantile, noto come disturbo dello spettro autistico (ASD). I bambini con ASD iniziano a mostrare problemi di progresso sociale e comportamentale. Esiste una gamma di tipi di ASD, con varie presentazioni comportamentali nei bambini.
Le caratteristiche principali di qualsiasi ASD sono:
- Abilità sociali più povere, con meno comunicazione o interazione – possono avere difficoltà a rispondere alla conversazione, comprendere il linguaggio del corpo e le emozioni o formare relazioni.
- Interessi e attività, o modelli di comportamento che sono più ristretti e ripetitivi – possono diventare angosciati quando una routine fissa viene interrotta.
L’epilessia è il risultato di un’anomalia nel cervello, e probabilmente anche l’autismo è associato a differenze nella struttura e nella funzione cerebrale. Sono chiaramente condizioni diverse, ma ci sono sovrapposizioni tra le loro caratteristiche. Potrebbero avere collegamenti biologici?
Ricerca
Ci sono molte domande sui collegamenti tra epilessia e autismo che vengono esplorate dalla scienza medica.
Quello che è certo è che l’epilessia è più comune nelle persone che hanno l’autismo, e anche che l’ASD è più comune nelle persone che hanno l’epilessia. Questo legame si manifesta in vari modi, a diversi livelli di epilessia e autismo.
Alcuni studi hanno rivelato che l’attività elettrica nel cervello delle persone con autismo presenta scariche di tipo epilettico più frequentemente rispetto a quelle delle persone senza ASD.
Altri studi hanno dimostrato che gli adulti con epilessia mostrano più tratti autistici rispetto a quelli senza epilessia.
La sovrapposizione è a doppio senso: le persone con epilessia hanno maggiori probabilità di avere ASD e le persone con ASD hanno maggiori probabilità di avere epilessia. Le stime per la quantità di sovrapposizione sono le seguenti:
- Disturbi dello spettro autistico potrebbero essere presenti in qualsiasi luogo tra il 15% e quasi la metà delle persone che hanno l’epilessia
- Tra circa un quinto e un terzo dei bambini con ASD sviluppano epilessia prima di diventare adulti
Possibili Spiegazioni
Una revisione dell’attuale ricerca sull’argomento ha esaminato varie scoperte riguardanti l’attività elettrica del cervello, utilizzando l’EEG.
L’EEG è spesso usato per diagnosticare l’epilessia. Può registrare crisi epilettiche, ma può anche rilevare altre attività elettriche «epilettiformi». Questi studi hanno mostrato chiare sovrapposizioni di EEG tra l’epilessia e l’autismo.
La revisione, pubblicata in una rivista scientifica, ha indicato che alcuni studi hanno trovato alti tassi di EEG epilettiformi in bambini con autismo, anche in assenza di una diagnosi di epilessia. Alcuni scienziati ritengono che queste anomalie potrebbero essere correlate alla causa dell’autismo, ma non ci sono ancora prove concrete. La revisione stessa non è riuscita a trarre conclusioni solide sui collegamenti.
Potrebbe essere che i fattori genetici alla base dell’epilessia si sovrappongano a quelli dietro l’autismo, ma la ricerca su questo è limitata.
Sebbene ci siano molte prove di un collegamento, ci sono ancora molte domande a cui rispondere.
Trattamento dell’Epilessia e Autismo
Gli scienziati hanno anche studiato se il trattamento dell’epilessia nei bambini con autismo potrebbe giovare sia all’epilessia che all’autismo.
Gli autori delle revisioni che esaminano i reperti EEG hanno confermato che i casi diagnosticati di epilessia dovrebbero, ovviamente, essere trattati. Tuttavia, per le persone con autismo e senza epilessia, ma che mostrano scariche EEG, non era chiaro se dovessero essere trattate con farmaci per l’epilessia.
Gli autori della revisione hanno scritto che era necessaria una ricerca migliore per verificare se i farmaci per l’epilessia potessero avere un beneficio complessivo per le persone con autismo. I medici che gestiscono l’autismo saranno anche cauti nel tentare tale trattamento fino a quando non ci saranno evidenze da studi clinici.
SallyAnn Wakeford ha lavorato molto sull’epilessia e l’autismo. Nella sua pubblicazione del 2015, ha concordato sul fatto che fosse necessario più lavoro. Ha trovato che:
- Le persone con epilessia hanno maggiori probabilità di mostrare tratti di autismo
- Questi tratti sono più evidenti in presenza di epilessia a lungo termine
- I tratti migliorano con un efficace trattamento farmacologico antiepilettico
Ma le caratteristiche dell’autismo nelle persone con epilessia erano limitate a tratti di reattività sociale. Per esempio, non si è registrato un aumento dei comportamenti ripetitivi in presenza di epilessia. Wakeford si interroga sull’effettiva correlazione tra epilessia e autismo o se si tratti invece di una semplice sovrapposizione.
Un’Ultima Parola
Nella sua recensione, Wakeford chiarisce che esiste un legame tra autismo ed epilessia, ma le ragioni rimangono ancora un mistero:
- Potrebbe essere indirettamente a causa dell’impatto dell’epilessia sulla vita sociale e psicologica
- Oppure, potrebbe essere più diretto, con l’epilessia che comporta una «disfunzione cognitiva sociale» – un problema nel cervello che influenza il pensiero sociale e le capacità relazionali
Indipendentemente dal fatto che esista o meno un collegamento diretto, è fondamentale che le persone con epilessia o ASD e i loro assistenti e operatori sanitari siano consapevoli dell’altra condizione.
È particolarmente importante che l’epilessia, come per chiunque altro, sia diagnosticata e trattata in persone con autismo.
Nuove Ricerca e Prospettive
Nel 2024, nuove ricerche stanno emergendo per approfondire il legame tra epilessia e autismo. Studi recenti hanno iniziato a esplorare i meccanismi neurobiologici alla base di queste condizioni, suggerendo che anomalie nei circuiti cerebrali potrebbero contribuire sia all’epilessia che all’autismo. Ad esempio, una ricerca pubblicata ha dimostrato che i pazienti con entrambe le condizioni presentano alterazioni significative nei percorsi neuronali coinvolti nella regolazione emotiva e nella comunicazione sociale.
Inoltre, sono stati condotti studi clinici per valutare l’efficacia di farmaci antiepilettici nel trattamento di sintomi autistici, mostrando risultati promettenti. I ricercatori stanno anche esaminando il ruolo della genetica in entrambi i disturbi, con l’obiettivo di identificare eventuali geni condivisi che potrebbero spiegare la sovrapposizione.
Queste nuove scoperte potrebbero non solo migliorare la comprensione di come epilessia e autismo siano interconnessi, ma potrebbero anche aprire la strada a strategie di trattamento più efficaci e personalizzate per i pazienti che vivono con entrambe le condizioni.
