L’eterocromia è il termine utilizzato per descrivere una differenza nel colore degli occhi di una persona. Chi presenta eterocromia centrale ha colori diversi all’interno dello stesso occhio, mentre l’eterocromia completa si verifica quando le due pupille sono di colori distinti.
Questa condizione è causata da variazioni nella concentrazione e distribuzione della melanina, il pigmento che conferisce colore alla pelle, ai capelli e agli occhi.
Il termine «eterocromia» deriva dal greco antico: «heteros» significa diverso e «chroma» significa colore. È comunemente conosciuta anche come eterocromia iridis o eterocromia iridum.
Fatti veloci sull’eterocromia centrale:
- Meno di 200.000 persone negli Stati Uniti presentano eterocromia. Alcuni tipi di eterocromia sono comuni anche nel regno animale, come in cani, gatti e cavalli.
- Esistono tre principali categorie di eterocromia dell’occhio.
- Un oftalmologo è in grado di diagnosticare l’eterocromia e indagare le sue cause.
- Il trattamento per l’eterocromia si concentra sulla gestione delle cause sottostanti.
Cosa determina il colore degli occhi?
Il colore degli occhi è il risultato dei depositi di melanina nell’iride, la parte dell’occhio che regola la dilatazione e la costrizione della pupilla per controllare la quantità di luce che entra. Gli occhi blu contengono una quantità ridotta di melanina, mentre gli occhi marroni sono ricchi di questo pigmento.
Il colore dell’iride può variare nel corso della vita. Ad esempio, molti bambini nascono con occhi blu che tendono a scurirsi nei primi tre anni di vita, man mano che aumenta la produzione di melanina.
Una distribuzione non uniforme di melanina è ciò che causa l’eterocromia centrale e altre forme di eterocromia.
Le cause
La maggior parte dei casi di eterocromia è presente fin dalla nascita, nota come eterocromia genetica.
Studi recenti suggeriscono che la maggior parte dei casi di eterocromia nell’uomo è benigno e si verifica senza anomalie sottostanti.
Secondo il Centro di informazione sulle malattie genetiche e rare, la maggior parte dei casi di eterocromia dell’occhio si presenta sporadicamente in individui senza storia familiare della condizione.
Tuttavia, alcuni casi di eterocromia genetica sono associati a malattie e sindromi, tra cui:
- Sindrome di Bloch-Sulzberger
- Malattia di Bourneville
- Malattia di Hirschsprung
- Sindrome di Horner
- Sindrome di Parry-Romberg
- Sindrome di Sturge-Weber
- Malattia di von Recklinghausen
- Sindrome di Waardenburg
L’eterocromia che si sviluppa più tardi nella vita, a causa di malattie, lesioni o farmaci, è nota come eterocromia acquisita e si presenta meno frequentemente rispetto alla forma genetica.
Le cause dell’eterocromia acquisita includono:
- Diabete
- Chirurgia oculare
- Glaucoma
- Trauma oculare
- Sindrome di iris ectropion
- Sindrome da dispersione dei pigmenti
- Sindrome di Posner-Schlossman
- Gonfiore oculare
- Formazione di tumori nell’iride
Inoltre, un farmaco chiamato latanoprost, utilizzato per trattare il glaucoma, è stato associato a cambiamenti nel colore degli occhi in fino al 33% dei pazienti che lo assumono per cinque anni o più. Un altro farmaco, Latisse, inizialmente impiegato per il glaucoma ma ora usato per ispessire le ciglia, può anch’esso causare cambiamenti nella pigmentazione oculare.
Tipi di eterocromia oculare
I diversi tipi di eterocromia dell’occhio comprendono:
Eterocromia centrale
L’eterocromia centrale si caratterizza per l’avere due colori distinti nello stesso diaframma. Solitamente, l’anello esterno dell’iride presenta un colore, mentre l’anello interno ne ha un altro.
L’anello interno può mostrare «punte» di colori diversi che si irradiano dalla pupilla o dal cerchio nero centrale dell’iride. Gli occhi con questo modello sono talvolta definiti «occhi di gatto». Il colore esterno è considerato il vero colore dell’iride nelle persone con eterocromia centrale.
Questa forma di eterocromia si osserva frequentemente in iridi con bassi livelli di melanina.
Eterocromia completa
Le persone con questa condizione presentano due occhi di colore differente. Ad esempio, un occhio può essere blu mentre l’altro è marrone.
Eterocromia settoriale
Nelle persone con eterocromia settoriale, nota anche come eterocromia parziale, una parte dell’iride ha un colore diverso rispetto al resto. L’eterocromia settoriale appare spesso come una macchia irregolare sull’iride e non forma un anello attorno alla pupilla.
Identificazione dell’eterocromia
L’eterocromia dell’occhio è facilmente identificabile. La persona avrà occhi di colori diversi o differenze di tonalità all’interno di uno o entrambi gli occhi.
Le variazioni di colore possono essere sottili e potrebbero manifestarsi solo in determinate condizioni di illuminazione o in fotografie.
A parte le differenze nel colore degli occhi, di solito non ci sono altri segni o sintomi associati all’eterocromia. Tuttavia, se una condizione medica o un trauma è la causa dell’eterocromia, possono manifestarsi ulteriori segni e sintomi.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di eterocromia centrale è benigna e non è associata a condizioni mediche, non influisce sulla vista e non comporta complicazioni. Tuttavia, è fondamentale un controllo per escludere altre condizioni patologiche.
Le persone che sviluppano eterocromia in età adulta e coloro la cui eterocromia genetica mostra cambiamenti dovrebbero consultare un oculista.
Di solito è necessaria una visita oculistica, accompagnata da ulteriori test, tra cui esami del sangue e studi cromosomici.
Trattamento
Secondo l’American Academy of Ophthalmology, se non ci sono altre problematiche, il trattamento non è generalmente necessario. Le lenti a contatto colorate possono essere utilizzate per motivi estetici, qualora una persona con eterocromia desideri modificare l’aspetto dei propri occhi.
Persone notevoli con eterocromia centrale
Diverse celebrità e personaggi pubblici presentano forme di eterocromia.
Attori come Olivia Wilde, Idina Menzel e Christopher Walken hanno tutti un’eterocromia centrale, caratterizzata da un anello interno dell’iride di colore diverso rispetto all’anello esterno.
Persone notevoli con eterocromia completa, in cui i loro occhi sono di colori diversi, includono:
- Jane Seymour, attrice
- Alice Eve, attrice
- Max Scherzer, giocatore di baseball professionista
- Josh Henderson, attore
- Mila Kunis, attrice che ha sviluppato la condizione da adulta
L’eterocromia settoriale, che si osserva solo in parte dell’iride, colpisce:
- Kate Bosworth, attrice e modella
- Henry Cavill, attore
- Elizabeth Berkley, attrice
Nuove Ricerche e Scoperte del 2024
Recenti studi hanno approfondito le origini genetiche dell’eterocromia, rivelando varianti specifiche nel gene OCA2 che potrebbero influenzare la produzione di melanina. Inoltre, una ricerca pubblicata nel 2024 ha evidenziato che l’eterocromia potrebbe essere più comune di quanto si pensasse, specialmente in popolazioni con una maggiore diversità genetica.
Un altro aspetto interessante emerso di recente è l’importanza della consulenza genetica per le persone con eterocromia acquisita, in quanto potrebbe essere un indicatore di condizioni sistemiche, come la sindrome di Horner o malattie autoimmuni. Medici e ricercatori stanno lavorando a protocolli diagnostici più robusti per identificare e monitorare queste condizioni associate.
Infine, è emersa una crescente attenzione per il supporto psicologico per le persone con eterocromia, che a volte possono sperimentare disagio sociale o emotivo legato alla loro condizione. Programmi di sensibilizzazione e supporto stanno iniziando a prendere piede, contribuendo a migliorare la qualità della vita di queste persone.
