La fenilchetonuria, comunemente nota come PKU, è una condizione genetica che influisce sul modo in cui l’aminoacido fenilalanina viene degradato dal corpo. Questa patologia richiede una gestione attenta per prevenire conseguenze gravi.
PKU colpisce circa 1 su 10.000 a 15.000 bambini negli Stati Uniti ogni anno e viene diagnosticato comunemente poco dopo la nascita. È fondamentale che i neogenitori siano informati riguardo a questa condizione per garantire una diagnosi tempestiva.
La fenilalanina non è prodotta naturalmente dal corpo; è presente in alimenti ricchi di proteine e in alcuni dolcificanti artificiali. La sua accumulazione può provocare effetti collaterali seri, rendendo la conoscenza della PKU cruciale per i genitori e i professionisti sanitari.
In questo articolo, esploreremo i sintomi di PKU, i test diagnostici e le opzioni di trattamento disponibili, fornendo informazioni aggiornate e basate su studi recenti.
Le cause
La PKU è una condizione genetica ereditaria che si trasmette da entrambi i genitori ai loro figli quando i geni presentano mutazioni. Alcuni bambini possono ereditare il gene difettoso da un solo genitore, diventando portatori senza manifestare la malattia.
PKU è più comune nelle popolazioni di origine nativo americana e nord-europea, sottolineando l’importanza di screening genetici in queste aree.
Mutazioni genetiche
PKU è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è vitale per la trasformazione della fenilalanina in altre sostanze utili per l’organismo.
Quando si verifica una mutazione, il corpo non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, portando a un accumulo tossico che può provocare danni cerebrali irreversibili.
La PKU può manifestarsi in forme lievi o gravi. Nei casi di PKU classica, l’enzima è quasi completamente assente, rendendo questa forma particolarmente preoccupante per i potenziali danni neurologici.
Sintomi e complicanze
I sintomi di PKU possono non essere immediatamente evidenti nei neonati, ma possono iniziare a manifestarsi intorno ai sei mesi. Senza un trattamento adeguato, i livelli tossici di fenilalanina possono portare a gravi problemi di salute, tra cui:
- disabilità intellettive permanenti
- ritardi nello sviluppo
- problemi comportamentali o psichiatrici, come l’iperattività
- convulsioni
- spasmi muscolari
- pelle e occhi più chiari a causa di anomalie nella produzione di melanina
- odore corporeo simile a quello di un topo
- eruzioni cutanee, come l’eczema
- complicazioni in gravidanza nelle donne
Se una donna incinta non controlla la PKU, il feto può essere esposto a livelli elevati di fenilalanina, mettendo a rischio il bambino per condizioni come:
- bassi pesi alla nascita
- disabilità intellettuale
- crescita ritardata
- complicazioni cardiache
- ridotte dimensioni della testa
- disturbi comportamentali
Test PKU
Negli Stati Uniti, i neonati sono sottoposti a un esame del sangue per lo screening della PKU tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita. Questo approccio ha reso rara l’osservazione dei sintomi nei bambini diagnosticati precocemente.
I pediatri forniscono ai genitori risultati e indicazioni per eventuali test aggiuntivi, e le famiglie con una storia di PKU possono richiedere test durante la gravidanza per valutare il rischio.
Il test di PKU prevede un campione di sangue prelevato dal tallone del neonato, che viene inviato a un laboratorio per l’analisi. Se il test iniziale è stato eseguito entro le prime 24 ore o se il risultato è anomalo, può essere consigliata una ripetizione.
Trattamento e gestione
Una volta diagnosticata la PKU, è fondamentale monitorare i livelli di fenilalanina nel sangue settimanalmente o con maggiore frequenza fino all’età di un anno, a seconda della situazione clinica. In genere, si raccomandano test mensili durante l’infanzia e una continua valutazione durante l’adolescenza e l’età adulta.
Una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina è essenziale per mantenere i livelli sotto controllo. Questa dieta include una formula specifica e alimenti a basso contenuto di fenilalanina, poiché la fenilalanina si trova prevalentemente in alimenti proteici. È cruciale garantire l’apporto proteico necessario.
Le madri devono discutere con il medico l’allattamento, considerando la fenilalanina presente nel latte materno.
Le persone con PKU devono seguire una dieta rigorosa per tutta la vita. Gli alimenti raccomandati includono:
- frutta
- verdure
- cereali a basso contenuto proteico, pane e pasta
- cibi a basso contenuto di fenilalanina
Devono invece essere evitati alimenti ricchi di fenilalanina, come:
- latte, formaggi e altri prodotti caseari
- uova, pesce, carne e pollame
- noccioline
- fagioli
- alimenti contenenti aspartame
- bevande dolcificate con NutraSweet® ed Equal®
Il medico fornirà indicazioni specifiche sulla dieta, poiché le esigenze possono variare da persona a persona. In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per aiutare a gestire la PKU.
Kuvan è uno di questi farmaci, utilizzato in forme lievi o particolari di PKU, e può contribuire a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Se ritenuto appropriato, il medico discuterà questa opzione nel piano di cura del bambino.
Prospettive e Ricerca Aggiornata
Le prospettive per le persone con PKU dipendono da vari fattori, tra cui:
- età alla diagnosi
- tempistiche dell’inizio del trattamento
- aderenza alla dieta PKU
Una dieta ben gestita è particolarmente cruciale per le donne in gravidanza con PKU, poiché una corretta alimentazione influisce positivamente sulla salute del nascituro. Recenti studi hanno evidenziato che il monitoraggio regolare e l’adeguamento della dieta possono ridurre significativamente i rischi associati alla PKU.
Inoltre, ricerche recenti del 2023 hanno esplorato nuovi approcci terapeutici, come l’uso di terapie geniche e farmaci innovativi, che potrebbero migliorare ulteriormente le opzioni di trattamento per le persone affette da PKU. È fondamentale che i genitori e gli individui con PKU collaborino con il proprio medico per sviluppare un piano personalizzato e comprendere i fattori di rischio per le complicanze della PKU.
