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Fenilchetonuria: sintomi, test e trattamento

La fenilchetonuria, comunemente nota come PKU, è una condizione genetica che influisce sul modo in cui l’aminoacido, la fenilalanina, viene degradato dal corpo.

PKU colpisce circa 1 su 10.000 a 15.000 bambini negli Stati Uniti ogni anno e viene diagnosticato comunemente poco dopo la nascita.

La fenilalanina non è qualcosa che il corpo produce in modo naturale. È derivato da alimenti, come proteine ​​e alcuni dolcificanti artificiali.

In questo articolo, diamo uno sguardo ai sintomi di PKU, ai test che possono diagnosticare e quali trattamenti sono disponibili.

Le cause

illustrazione del DNA

La PKU è una condizione genetica ereditaria che viene trasmessa da entrambi i genitori ai loro figli quando i geni sono mutati o modificati.

Alcuni bambini ereditano il gene anormale da un genitore piuttosto che da entrambi. Questi bambini sono conosciuti come portatori di PKU e non hanno PKU stessi.

PKU è noto per essere più comune nelle persone di origine nativo americana e nord-europea.

Mutazioni genetiche

PKU è una condizione causata da un cambiamento o una mutazione in un particolare gene. Ci possono essere altri fattori genetici che svolgono un ruolo, tuttavia.

Le persone affette da PKU hanno un’alterazione o una mutazione nel loro gene.

Il gene è responsabile di fornire al corpo le istruzioni per la produzione di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è vitale per convertire la fenilalanina in altre sostanze utilizzate dall’organismo.

Quando c’è una mutazione nel gene, il corpo non è in grado di trattare correttamente la fenilalanina. Questo può rendere tossiche le fonti alimentari di fenilalanina, causando potenzialmente un accumulo e danni cerebrali irreversibili in alcuni casi.

PKU può essere presente nelle versioni lievi o gravi della malattia. Quelli con forme lievi di PKU sono in grado di trattare la fenilalanina in piccola misura. Nei casi gravi di quella che viene definita PKU classica, c’è poco o nulla di fenilalanina idrossilasi che funziona nel corpo.

La PKU classica è molto preoccupante in quanto questa forma può causare gravi danni cerebrali e altre condizioni mediche se non trattata.

Sintomi e complicanze

Sebbene i bambini affetti da PKU possano non mostrare i sintomi, questi possono iniziare a comparire entro circa 6 mesi.

Se non trattata, la PKU può causare livelli tossici e nocivi di fenilalanina all’interno del corpo. Questi alti livelli di fenilalanina possono porre problemi di salute gravi e irreversibili, come ad esempio:

  • disabilità intellettive permanenti
  • ritardi nello sviluppo
  • problemi comportamentali o psichiatrici, come l’iperattività con comportamenti autistici
  • convulsioni
  • spasmi delle braccia e delle gambe
  • pelle e occhi più chiari a causa di livelli anormali di melanina
  • odore di corpo ammuffito
  • eruzioni cutanee, come l’eczema
  • perdita di gravidanza nelle donne

Se una donna incinta ha una PKU che non è sotto controllo, il suo feto sarà esposto a livelli più alti di quelli normali di fenilalanina nel grembo materno. Questo può mettere il bambino non nato a rischio per le seguenti condizioni:

  • bassi pesi alla nascita
  • disabilità intellettuale
  • crescita ritardata
  • complicanze cardiache
  • piccola dimensione della testa
  • problemi comportamentali

Test PKU

neonato

Negli Stati Uniti, i neonati hanno un esame del sangue per lo screening della PKU tra le 48 e le 72 ore successive alla nascita. Poiché praticamente tutti i bambini con PKU sono diagnosticati con questo metodo, i segni e i sintomi della PKU sono raramente osservati negli Stati Uniti.

I pediatri discuteranno i risultati e la necessità di ulteriori test con i genitori.

Le famiglie con una storia di PKU possono sottoporsi a test PKU durante la gravidanza quando vengono esaminate le cellule della placenta o del liquido amniotico.

Un bambino che viene testato per PKU avrà alcune gocce di sangue prelevate dal tallone. Questo campione viene quindi inviato al laboratorio su un foglio specifico per il test di PKU.

La ripetizione del test può essere raccomandata se il test iniziale della PKU è stato effettuato entro le prime 24 ore successive alla nascita o se il primo test di screening è risultato anomalo.

Trattamento e gestione

Una volta che la PKU viene diagnosticata in un bambino, i suoi livelli di fenilalanina dovranno essere testati settimanalmente o più frequentemente fino all’età di uno, se la loro situazione medica lo richiede.

I test mensili sono di solito raccomandati durante l’infanzia o secondo necessità, in base alle raccomandazioni del medico. La sperimentazione continua nell’adolescenza e nell’età adulta è discussa più tardi durante l’infanzia.

È necessario seguire una dieta PKU speciale per assicurarsi che i livelli di fenilalanina non diventino troppo alti. Questa dieta include una formula a basso contenuto di fenilalanina con proteine ​​specializzate. In generale, la fenilalanina si trova spesso in alimenti ad alto contenuto proteico, quindi includere una speciale formula a basso contenuto di fenilalanina nella dieta assicura che le persone con PKU abbiano abbastanza proteine.

Le madri di bambini con PKU dovrebbero discutere l’allattamento con il proprio medico. Ciò è dovuto alla presenza di fenilalanina nel latte materno.

Le persone con PKU dovranno seguire una dieta specializzata per tutta la vita. Gli alimenti da includere nella dieta PKU includono:

  • frutta
  • verdure
  • alcuni cereali, che possono includere cereali a basso contenuto proteico, pane e pasta
  • cibi a basso contenuto di fenilalanina

Gli alimenti da evitare nella dieta PKU includono quelli ricchi di fenilalanina, come ad esempio:

fonti di proteine

  • latte, formaggio, gelato e altri prodotti caseari
  • uova, pesce, carne e pollame
  • noccioline
  • fagioli
  • alimenti contenenti aspartame
  • bevande addolcite con prodotti come NutraSweet® ed Equal®

Un medico che gestisce la PKU di un bambino discuterà la sua dieta personalizzata e le esigenze dietetiche, poiché non tutti i bambini dovrebbero seguire la stessa dieta.

In alcuni casi, i farmaci possono essere raccomandati per aiutare a trattare le persone con PKU.

Kuvan è uno di questi farmaci che a volte viene usato in casi lievi o particolari di PKU in combinazione con una dieta PKU. Aiuta a ridurre la quantità di fenilalanina nel sangue.Un medico discuterà questa opzione se è appropriata nel piano di cura di un bambino.

prospettiva

Le prospettive per le persone con PKU dipendono da diversi fattori. Questi includono:

  • età alla diagnosi
  • quando il bambino inizia il trattamento con PKU
  • quanto strettamente la persona segue una dieta PKU

Una dieta ben gestita è particolarmente importante per le donne in gravidanza con PKU. Più si attengono a una dieta PKU, migliore è la prospettiva per il loro bambino quando nasce.

I genitori e le persone affette da PKU devono sempre parlare con il proprio medico o il fornitore di servizi sanitari per elaborare un piano personale di assistenza, nonché quali sono i fattori di rischio per le complicanze della PKU.

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