Geni Comuni e Forza Muscolare: Nuove Scoperte Scientifiche

Per la prima volta, gli scienziati hanno scoperto fattori genetici comuni che influenzano la forza muscolare. Questa scoperta offre nuove conoscenze sulla biologia della forza muscolare e il suo ruolo nelle condizioni legate all’età, come la fragilità ossea.

Test di resistenza della presa della mano durante un'analisi scientifica

Lo studio, condotto da ricercatori dell’Unità di epidemiologia del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge nel Regno Unito, è stato pubblicato su una rivista di rilevanza internazionale.

Gli autori spiegano che la forza muscolare, misurata attraverso la forza della presa della mano, è ampiamente utilizzata come indicatore clinico della forma fisica muscolare. È anche predittiva di vari risultati sulla salute nelle persone anziane.

Ad esempio, una forza di presa della mano più debole è un noto marcatore di fragilità e rischio di fratture ossee, ed è stata collegata a una minore qualità della vita negli anziani. Inoltre, è risaputo che le persone con una maggiore forza di presa della mano tendono a recuperare meglio dopo interventi chirurgici per fratture dell’anca in età avanzata.

Studi longitudinali hanno dimostrato che la forza di presa può anche predire la malattia cardiovascolare e la morte prematura, il che sottolinea l’importanza di una buona forza muscolare nel corso della vita.

Fattori genetici legati alla forza muscolare

I ricercatori osservano, tuttavia, che non è chiaro se una minore forza muscolare causi effettivamente questi esiti avversi o se sia un sintomo precoce di malattie sottostanti.

Per il loro studio, il team ha condotto un’analisi genetica su larga scala su campioni di 140.000 persone che hanno partecipato al progetto Biobank nel Regno Unito e successivamente su ulteriori 50.000 persone in Australia, Danimarca, Paesi Bassi e Regno Unito, coinvolte in altri otto studi.

Hanno anche raccolto dati sulla forza di presa delle mani dei partecipanti, oltre a variabili demografiche, biometriche e di esito sanitario.

L’analisi genetica ha rivelato che la forza muscolare è significativamente collegata a 16 posizioni sul genoma umano.

Alcune di queste 16 località, o «loci», si trovano all’interno o nelle vicinanze di geni già noti per il loro ruolo nella biologia muscolare.

I geni identificati includono ACTG1, implicato nella struttura e nella funzione delle fibre muscolari scheletriche, e tre geni chiamati PEX14, TGFA e SYT1, che sono tutti cruciali per la comunicazione delle cellule muscolari con il sistema nervoso.

Le varianti di tre geni identificati – vale a dire, PEX14, LRPPRC e KANSL1 – sono anche noti per essere associati a condizioni muscolari gravi causate da un singolo gene difettoso.

Una maggiore forza muscolare riduce il rischio di fratture

I ricercatori ritengono che questi risultati dimostrino come le varianti geniche responsabili di alcune condizioni muscolari severe possano anche contribuire a determinare le differenze nella forza muscolare tra le persone in generale.

Commentando i risultati, l’autore co-senior Dr. Robert Scott, dell’Unità di epidemiologia dell’MRC, afferma: «Mentre sospettavamo da tempo un ruolo della genetica nella variazione della forza muscolare, questi risultati forniscono le prime informazioni su alcune delle specifiche varianti genetiche che sostengono tale variazione.»

«Questi potrebbero essere passi importanti verso l’identificazione di nuovi trattamenti per prevenire o curare la debolezza muscolare».

Dopo aver stabilito il legame tra i 16 fattori genetici e la forza muscolare, il team ha cercato indizi che potessero dimostrare se la bassa forza muscolare causasse problemi di salute associati.

Non hanno trovato prove che la riduzione della forza muscolare aumenti direttamente il rischio di morte prematura o di malattie cardiovascolari.

Tuttavia, hanno trovato evidenze che una maggiore forza muscolare riduce il rischio di fratture ossee.

Il Prof. Nick Wareham, un altro degli autori senior dello studio e direttore dell’Unità Epidemiologia MRC, sottolinea che questa scoperta evidenzia «l’importanza della forza muscolare nella prevenzione delle fratture e delle complicazioni che possono spesso seguire una caduta».

«L’enorme numero di persone che partecipano alla Biobanca britannica fornisce una potente risorsa per identificare i geni coinvolti in tratti complessi come la forza muscolare e ci aiuta a comprendere la loro biologia di base e la sua rilevanza per la salute».

Co-primo autore Dan Wright, Unità di Epidemiologia MRC

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Nuove Scoperte e Ricerche Recenti

Nel 2024, nuove ricerche hanno ulteriormente approfondito il legame tra forza muscolare e salute generale. Recenti studi hanno evidenziato che l’integrazione di proteine e aminoacidi essenziali può migliorare significativamente la forza muscolare negli anziani. Inoltre, è emerso che l’attività fisica regolare, anche a livelli moderati, può amplificare gli effetti positivi delle predisposizioni genetiche sulla forza muscolare.

Studi condotti su popolazioni anziane hanno mostrato che una routine di esercizi di resistenza non solo migliora la forza, ma anche la densità ossea, riducendo il rischio di fratture. È stato osservato che le persone che combinano esercizi di forza con un’alimentazione ricca di nutrienti hanno risultati nettamente migliori rispetto a chi non segue queste pratiche.

Inoltre, la nutrizione personalizzata, basata sul profilo genetico, sta guadagnando attenzione come approccio promettente per ottimizzare la salute muscolare. Questo approccio potrebbe portare a strategie più efficaci per prevenire la debolezza muscolare e le relative complicazioni, specialmente nella popolazione anziana.

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