Per la prima volta, gli scienziati hanno scoperto fattori genetici comuni che influenzano la forza muscolare. La scoperta offre nuove conoscenze sulla biologia della forza muscolare e il suo ruolo nelle condizioni legate all’età, come la fragilità ossea.
Lo studio, condotto da ricercatori dell’Unità di epidemiologia del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge nel Regno Unito, è pubblicato sulla rivista.
Gli autori spiegano che la forza muscolare, misurata dalla forza della presa della mano, è ampiamente usata come indicatore clinico della forma fisica muscolare. È anche predittivo di una serie di risultati sulla salute nelle persone anziane.
Ad esempio, una forza di presa della mano più debole è un noto marcatore di fragilità e rischio di fratture ossee ed è stata collegata a una minore qualità della vita negli anziani.
È anche noto che le persone con una maggiore forza di presa della mano hanno maggiori probabilità di recuperare meglio dopo l’intervento chirurgico per frattura dell’anca in età avanzata.
Inoltre, studi che hanno seguito persone nel corso di molti anni hanno dimostrato che la forza di presa può predire la malattia cardiovascolare e la morte prematura.
Fattori genetici legati alla forza muscolare
I ricercatori osservano, tuttavia, che non è chiaro se una minore forza muscolare causi effettivamente questi esiti avversi o se sia un sintomo precoce della malattia di base.
Per il loro studio, il team ha condotto un’analisi genetica su larga scala su campioni di 140.000 persone che hanno preso parte al progetto di Biobank nel Regno Unito e da ulteriori 50.000 persone in Australia, Danimarca, Paesi Bassi e Regno Unito, che hanno preso parte a tutti in altri otto studi.
Avevano anche dati sulla forza di presa delle mani dei partecipanti e variabili demografiche, biometriche e di esito sanitario.
L’analisi genetica ha identificato che la forza muscolare è significativamente legata a 16 posizioni sul genoma umano.
Alcune delle 16 località, o “loci”, sono situate all’interno o vicino a geni già noti per essere importanti per la biologia dei muscoli.
Questi geni includono ACTG1, che è correlato alla struttura e alla funzione delle fibre muscolari scheletriche, e tre geni chiamati PEX14, TGFA e SYT1, che sono tutti importanti per la comunicazione delle cellule muscolari con il sistema nervoso.
Le varianti di tre geni identificati – vale a dire, PEX14, LRPPRC e KANSL1 – sono anche noti per essere coinvolti in condizioni muscolari severe causate da un singolo gene difettoso.
Una maggiore forza muscolare riduce il rischio di fratture
I ricercatori ritengono che i risultati mostrano che le varianti geniche dietro alcune condizioni muscolari severe possono anche svolgere un ruolo nel determinare le differenze di forza muscolare tra le persone in generale.
Commentando i risultati, l’autore del co-senior Dr. Robert Scott, dell’Unità di epidemiologia dell’MRC, afferma: “Mentre sospettavamo da tempo un ruolo della genetica nella variazione della forza muscolare, questi risultati forniscono le prime informazioni su alcune delle specifiche varianti genetiche che sostengono la variazione di forza.
“Questi potrebbero essere passi importanti verso l’identificazione di nuovi trattamenti per prevenire o curare la debolezza muscolare”.
Dopo aver stabilito il legame tra i 16 fattori genetici e la forza muscolare, il team ha quindi cercato degli indizi che potessero mostrare se la bassa forza muscolare causasse o meno i problemi di salute associati.
Non hanno trovato prove che la riduzione della forza muscolare aumenti direttamente il rischio di morte prematura o di malattie cardiovascolari.
Tuttavia, hanno trovato prove che una maggiore forza muscolare riduce il rischio di fratture ossee.
Il Prof. Nick Wareham, un altro degli autori senior dello studio e direttore dell’Unità Epidemiologia MRC, afferma che questa scoperta mette in evidenza “l’importanza della forza muscolare nella prevenzione delle fratture e le complicazioni che possono spesso seguire una caduta”.
“L’enorme numero di persone che partecipano alla Biobanca britannica fornisce una potente risorsa per identificare i geni coinvolti in tratti complessi come la forza muscolare e ci aiuta a capire la loro biologia di base e la sua rilevanza per la salute”.
Co-first author Dan Wright, MRC Epidemiology Unit
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