Molti di noi hanno sperimentato l’insonnia almeno una volta nella vita e sanno quanto possa essere difficile da gestire. Più ci sforziamo di addormentarci, più sembra sfuggirci il sonno; l’insonnia diventa una vera e propria battaglia contro i nostri pensieri. Ma esistono anche cause genetiche? Nuove ricerche suggeriscono di sì.
La National Sleep Foundation definisce l’insonnia come «difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno, anche quando si ha la possibilità di farlo».
Negli Stati Uniti, milioni di persone combattono contro questo disturbo, con circa il 10% della popolazione che soffre di insonnia cronica.
Un team di ricercatori, guidato dai professori Danielle Posthuma della Vrije Universiteit (VU) di Amsterdam e Eus Van Someren dell’Istituto olandese di neuroscienze, ha cercato di identificare i fattori genetici che contribuiscono all’insonnia. Hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS) e uno studio di associazione genico a livello genomico (GWGAS).
I risultati sono stati pubblicati su una rivista scientifica di rilievo.
Durante un GWAS, i ricercatori analizzano una vasta gamma di marcatori genetici nel DNA umano per scoprire variazioni genetiche associate a malattie specifiche.
Lo studio GWGAS si concentra più specificamente sui geni e analizza le correlazioni tra variazioni genetiche all’interno di un singolo gene. Questa metodologia può rivelarsi più efficace quando ci sono molte variazioni genetiche o quando solo l'»effetto cumulativo» di diverse variazioni si associa a una malattia.
L’insonnia e il Suo Background Genetico
In questo nuovo studio, gli scienziati hanno eseguito analisi genetiche su 113.006 partecipanti, identificando tre loci genetici e sette geni associati all’insonnia.
Inoltre, alcuni di questi geni erano già stati legati ad altre condizioni. La correlazione genetica più forte con l’insonnia è stata trovata anche nella sindrome delle gambe senza riposo (RLS).
Altre condizioni con basi genetiche sovrapposte all’insonnia includono disturbi d’ansia, depressione, nevroticismo e una generale percezione di scarso benessere, come riportato dai pazienti stessi.
«Questa scoperta è affascinante, poiché queste caratteristiche tendono a manifestarsi insieme all’insonnia. Adesso sappiamo che questo è parzialmente dovuto a una base genetica condivisa», afferma Anke Hammerschlag, primo autore dello studio e dottorando presso VU.
Particolarmente interessante è il gene MEIS1, che è stato associato sia alla RLS che a un disturbo del sonno noto come movimenti periodici degli arti durante il sonno (PLMS).
La RLS colpisce fino al 10% della popolazione statunitense ed è caratterizzata da un impulso incontrollabile a muovere le gambe, che tende a peggiorare di notte, causando sonnolenza durante il giorno.
Analogamente, la PLMS comporta movimenti involontari durante il sonno, provocando affaticamento diurno.
I ricercatori hanno scoperto che PLMS, RLS e insonnia condividono una variante nello stesso gene MEIS1. È interessante notare che, mentre PLMS e RLS sono caratterizzati da irrequietezza fisica, l’insonnia è definita da un’irrequietezza mentale.
Il prof. Eus Van Someren ha commentato l’importanza di questo studio:
«Considerando la gravità, la prevalenza e i rischi legati all’insonnia, ci sono pochi studi che ne analizzano le cause. Troppo spesso viene liquidata come ‘tutto nella tua testa’. La nostra ricerca offre una nuova prospettiva: l’insonnia è anche nei geni.»
Lo studio ha anche rivelato differenze genetiche tra i sessi. Il Prof. Posthuma ha spiegato: «Abbiamo notato una differenza di prevalenza tra uomini e donne; nel nostro campione, composto principalmente da persone over 50, il 33% delle donne ha riportato di soffrire di insonnia.»
«Questo suggerisce che diversi meccanismi biologici potrebbero contribuire all’insonnia in uomini e donne», conclude il Prof. Posthuma.
Prospettive Future e Implicazioni Cliniche
È fondamentale continuare a esplorare come un tempo ridotto a letto possa influenzare la prevenzione dell’insonnia cronica. Le recenti scoperte genetiche aprono la strada a nuove strategie terapeutiche, potenzialmente personalizzate, per affrontare questo disturbo. La genetica non è più un campo astratto; ora sappiamo che può avere un impatto diretto sulla qualità del sonno e sul benessere generale. Questa connessione tra genetica e insonnia potrebbe anche stimolare ulteriori ricerche sui legami tra sonno e altre condizioni di salute, ampliando la nostra comprensione dei meccanismi che regolano il sonno.
