Una ragazza coraggiosa del Regno Unito, Hayley Okines, ha sollevato la consapevolezza su una rara malattia genetica che causa invecchiamento precoce, nota come progeria. Purtroppo, è deceduta all’età di 17 anni.
La progeria, o sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), colpisce circa 1 su 4-8 milioni di neonati in tutto il mondo. Attualmente, si stima che circa 200-250 bambini vivano con questa condizione a livello globale.
Questa malattia è causata da una proteina anormale nel gene LMNA, chiamata progerina, che interferisce con la produzione di lamina A. Quest’ultima è fondamentale per stabilizzare il nucleo di una cellula. Questa interruzione provoca un invecchiamento accelerato, fino a 10 volte più veloce del normale.
Giovedì sera è stata annunciata la scomparsa di Hayley, originaria di Bexhill, nell’East Sussex, Inghilterra. La madre, Kerry Okines, ha condiviso la triste notizia su Facebook: «La mia bambina è migliorata da qualche parte, ha preso il suo ultimo respiro tra le mie braccia alle 21:29.»
Hayley, che scherzava dicendo di avere il «corpo di un 104enne», era in cura in ospedale per polmonite, ma era tornata a casa poco prima della sua morte. «È tornata a casa per un’ora e ha visto i suoi cuccioli, il fratellino Louie e sua sorella Ruby», ha spiegato il padre, Mark Okines.
«Penso che volesse tornare a casa per salutare tutti», ha aggiunto. «Penso che lei sapesse che ieri sarebbe stata l’ora.»
‘Ricordiamo il suo tremendo coraggio e determinazione’
I bambini con progeria raramente superano i 14 anni e spesso soccombono a malattie tipiche degli anziani, come le malattie cardiache o infarti.
A Hayley era stato detto che non sarebbe sopravvissuta all’età di 13 anni. Tuttavia, nel 2007, è iniziata a ricevere un trattamento pionieristico al Boston Children’s Hospital, MA, come parte del primo test clinico per la sua condizione.
Nel settembre 2012, i risultati di questo studio hanno mostrato che un inibitore della farnesiltransferasi (FTI) ha migliorato il peso, la struttura ossea e la salute cardiovascolare dei bambini con progeria.
Dopo la morte di Hayley, la Progeria Research Foundation ha elogiato il suo contributo alla ricerca sulla progeria: «L’intera comunità PRF piange la perdita di una delle nostre stelle brillanti. Hayley è stata uno dei primi partecipanti alle sperimentazioni cliniche su progeria in corso ed è stata una pioniera. Oggi ricordiamo il suo enorme coraggio e determinazione.»
Hayley è diventata un’icona per la consapevolezza della progeria, riconosciuta a livello locale e nazionale come fonte d’ispirazione per molti. Ha scritto due libri che raccontano le sue esperienze con la progeria: «Old Before My Time» e «Young at Heart», partecipando anche a numerose interviste.
Oltre al suo impegno nella sensibilizzazione e nella ricerca, Hayley ha sempre mostrato una visione positiva della vita, affermando in «Young at Heart»: «La mia vita con la progeria è piena di felicità e di bei ricordi. Nel profondo non sono diverso da nessuno, siamo tutti umani.»
I nostri pensieri e le nostre preghiere vanno alla famiglia e agli amici di Hayley in questo momento difficile.
La notizia della morte di Hayley arriva a soli 15 mesi dalla scomparsa di Sam Burns, un ragazzo di Foxborough, MA, che è deceduto a causa della progeria all’età di 17 anni.
Prospettive Recenti sulla Progeria
Nel 2024, la ricerca sulla progeria ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno dimostrato che interventi precoci possono prolungare la vita dei pazienti. Nuovi farmaci, come inibitori specifici della progerina, stanno mostrando risultati promettenti nel migliorare la salute e la qualità di vita dei bambini affetti da questa condizione.
Inoltre, la comunità scientifica sta lavorando attivamente per aumentare la consapevolezza e il finanziamento per la ricerca sulla progeria, con il sostegno di iniziative globali. I risultati di studi clinici più recenti suggeriscono che un approccio multidisciplinare, che include terapia fisica e supporto psicologico, è essenziale per affrontare le complesse esigenze di questi giovani pazienti.
Grazie al coraggio e alla determinazione di persone come Hayley Okines, la progeria sta ricevendo l’attenzione e l’innovazione necessarie per migliorare le vite di chi ne soffre, portando speranza per il futuro.
