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Hayley Okines muore dalla rara malattia dell’invecchiamento precoce di 17 anni

Una ragazza coraggiosa del Regno Unito che ha sollevato la consapevolezza di una rara malattia genetica che causa invecchiamento precoce – progeria – è deceduta all’età di 17 anni.

Hayley Okines

La progeria, o sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), colpisce circa 1 su 4-8 milioni di neonati in tutto il mondo. Ci sono circa 200-250 bambini che vivono con la condizione in tutto il mondo in qualsiasi momento.

La progeria è causata da una proteina anormale nel gene LMNA, chiamata progerina, che interferisce con la produzione di lamina A, una proteina che stabilizza il nucleo di una cellula. Questa interruzione fa sì che i bambini con progeria invecchino fino a 10 volte più velocemente del normale.

Giovedì sera è stato annunciato che il 17enne affetto da progeria Hayley Okines – della sua città natale, Bexhill, nell’East Sussex, in Inghilterra – era scomparso.

La madre di Hayley, Kerry Okines, ha pubblicato su Facebook le tristi notizie: “La mia bambina è migliorata da qualche parte, ha preso il suo ultimo respiro tra le mie braccia alle 21:29.”

Hayley – che dice che aveva il “corpo di un 104enne” – era in cura in ospedale per polmonite, ma tornò a casa poco prima di morire. “È tornata a casa per un’ora e ha visto i suoi cuccioli, il fratellino Louie e sua sorella Ruby”, ha detto il padre di Hayley, Mark Okines.

“Penso che volesse tornare a casa per salutare tutti”, ha continuato. “Penso che lei sapesse che ieri sarebbe stata l’ora.”

‘Ricordiamo il suo tremendo coraggio e determinazione’

I bambini con progeria raramente vivono oltre i 14 anni, spesso scompaiono da disturbi che colpiscono gli anziani, come malattie cardiache e infarto.

A Hayley è stato detto che non sarebbe sopravvissuta all’età di 13 anni, ma nel 2007, l’adolescente ha iniziato a sottoporsi a un trattamento pionieristico al Boston Children’s Hospital, MA, come parte del primo test clinico per la condizione.

Nel settembre 2012, è stato riportato il successo di questo studio, rivelando come un inibitore della farnesiltransferasi (FTI) ha migliorato il peso, la struttura ossea e la salute cardiovascolare dei bambini con progeria.

In una dichiarazione successiva alla morte di Hayley, la Progeria Research Foundation ha elogiato l’adolescente per il suo contributo alla ricerca sulla progeria:

“L’intera comunità PRF piange la perdita di una delle nostre stelle brillanti, Hayley Okines, Hayley è stato uno dei primi partecipanti alle sperimentazioni cliniche su progeria in corso, Hayley è stato un pioniere – e uno dei motivi per cui ora abbiamo il primo trattamento per progeria Oggi ricordiamo il suo enorme coraggio e determinazione. “

Hayley era un appassionato sostenitore della consapevolezza della progeria, acclamato a livello locale e nazionale come fonte d’ispirazione per le persone con e senza la condizione. L’adolescente ha scritto due libri che descrivono dettagliatamente le sue esperienze di vita con la progeria – “Old Before My Time” e “Young at Heart” – e hanno preso parte a numerose interviste.

Oltre al suo contributo alla consapevolezza e alla ricerca della progeria, Hayley è stata molto ammirata per la sua visione positiva della vita, scrivendo in “Young at Heart:”

“La mia vita con la progeria è piena di felicità e di bei ricordi, nel profondo non sono diverso da nessuno, siamo tutti umani.”

I nostri pensieri e preghiere sono con la famiglia e gli amici di Hayley in questo momento difficile.

La notizia della morte di Hayley arriva appena 15 mesi dopo che è stato annunciato che Sam Burns, un ragazzo di Foxborough, MA, era morto da una progeria di 17 anni.

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