Le trisomie 13 e 18 sono disturbi cromosomici rari, diagnosticabili prevalentemente prima della nascita di un bambino e, in alcuni casi, anche successivamente. Tradizionalmente, si ritiene che i bambini con trisomia 13 o 18 non superino il primo anno di vita; tuttavia, quelli che riescono a farlo vivono spesso con gravi disabilità e per un periodo di vita limitato. Quando la diagnosi avviene prima della nascita, molti genitori scelgono di abortire, mentre quelli che decidono di proseguire la gravidanza affrontano spesso un aborto spontaneo.
Uno studio condotto su genitori di un gruppo di supporto per la trisomia 13 o 18 ha rivelato una realtà sorprendente: nonostante le gravi disabilità e l’aspettativa di vita ridotta, le famiglie vivono una vita felice e appagante, contrariamente alle cupe previsioni comunemente diffuse nella professione medica al momento della diagnosi.
Lo studio, pubblicato su *Pediatrics*, è stato realizzato dalla dottoressa Annie Janvier, del Centro Ospedaliero Universitario Sainte-Justine e dell’Università di Montreal, insieme a Barbara Farlow, Eng, MSc, che è la madre di un bambino deceduto per trisomia 13. Entrambi gli esperti offrono occasionalmente discorsi congiunti sull’argomento.
A causa della rarità dei casi di trisomia 13 o 18, che si verificano in circa 1 caso ogni 10.500 nascite, il team ha reclutato genitori tramite gruppi di supporto online.
Lo studio ha coinvolto un sondaggio su 332 genitori di 272 bambini con trisomia 13 o 18, rivelando che la loro esperienza differisce notevolmente da quella comunicata dagli operatori sanitari.
Secondo le informazioni in possesso dei genitori, l’87% è stato informato che il loro bambino sarebbe «incompatibile con la vita», il 50% ha ricevuto la diagnosi di «vegetale» e il 57% è stato avvertito che il bambino avrebbe avuto «una vita di sofferenza». Inoltre, il 57% degli operatori ha affermato che un bambino con queste disabilità avrebbe «rovinate la propria famiglia o la propria vita di coppia» (23%).
I bambini con trisomia 13 o 18 ricevono solitamente cure palliative alla nascita, e i genitori che decidono di proseguire la gravidanza o cercano interventi per prolungare la vita del loro bambino spesso si scontrano con pregiudizi all’interno del sistema medico. I genitori intervistati hanno riportato che i caregiver tendono a vedere il loro bambino come «un T13» o «una trisomia letale», piuttosto che come un individuo unico.
La dottoressa Annie Janvier, neonatologa e co-fondatrice del programma di Master in Etica Clinica Pediatrica presso l’Università di Montreal, sottolinea: «Il nostro studio evidenzia come medici e genitori possano avere opinioni diverse su ciò che costituisce la qualità della vita».
Più del 97% dei genitori intervistati ha dichiarato che, indipendentemente da come vive o ha vissuto il proprio figlio, questo era/è un bambino felice e ha arricchito la vita della famiglia e la vita di coppia.
La dottoressa Janvier aggiunge: «Nella letteratura medica riguardante tutti gli handicap, i pazienti disabili – o le loro famiglie – valutano la loro qualità della vita come superiore a quella dei caregiver».
I genitori il cui bambino è recentemente stato diagnosticato con trisomia 13 o 18, unendosi a un gruppo di supporto, spesso sviluppano una visione più positiva della diagnosi rispetto alle previsioni mediche. La maggior parte dei genitori intervistati ha riferito che il gruppo di supporto ha contribuito a vedere la loro esperienza sotto una luce favorevole.
Barbara Farlow conclude:
«La nostra ricerca dimostra che alcuni genitori che scelgono di accettare e amare un bambino disabile con una breve aspettativa di vita hanno trovato felicità e arricchimento. La mia speranza è che questa consapevolezza migliori la capacità dei medici di comprendere, comunicare e prendere decisioni in collaborazione con questi genitori.»
Nuove Prospettive nel 2024
Negli ultimi anni, la comprensione della trisomia 13 e 18 è evoluta significativamente. Studi recenti hanno mostrato che l’approccio palliativo non deve necessariamente significare rinunciare alla qualità della vita. Una ricerca pubblicata nel 2023 ha evidenziato come il supporto psicosociale possa migliorare notevolmente l’esperienza di vita delle famiglie, permettendo ai genitori di costruire ricordi preziosi con i loro bambini.
Inoltre, le statistiche indicano un aumento nella sopravvivenza dei bambini con trisomia 13 e 18 grazie ai progressi nelle cure neonatali e nell’assistenza a lungo termine. Secondo i dati del 2024, si stima che il 20% dei bambini con trisomia 18 raggiunga i 5 anni di età, il che rappresenta un cambiamento significativo rispetto agli anni precedenti.
Un altro aspetto importante riguarda l’inclusione sociale; sempre più iniziative stanno nascendo per garantire che le famiglie con bambini affetti da trisomia 13 e 18 possano accedere a risorse e supporti adeguati, contribuendo a creare una comunità più empatica e solidale. Le famiglie sono incoraggiate a condividere le loro storie, amplificando la loro voce e sensibilizzando l’opinione pubblica.
Concludendo, è fondamentale ripensare le narrazioni attorno alla trisomia 13 e 18, riconoscendo il valore e la gioia che questi bambini possono portare nelle vite delle loro famiglie. La scienza e la comunità stanno facendo progressi per garantire che le esperienze di vita di queste famiglie siano celebrate e supportate, piuttosto che stigmatizzate.
