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I ricercatori scoprono un marcatore genetico collegato al DOC

Circa 2,2 milioni di persone negli Stati Uniti sono affette da disturbo ossessivo-compulsivo. Non è noto quale sia la causa del disturbo, ma i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, Maryland, hanno affermato di aver scoperto un marcatore genetico che potrebbe fornire indizi.

Il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) è una condizione psichiatrica. È caratterizzato da pensieri intrusivi e indesiderati che causano ansia e comportamenti ritualistici nel tentativo di superare tali pensieri.

Ad esempio, una persona può avere una costante, irrazionale preoccupazione per i germi o la contaminazione; quindi sentono il bisogno di lavarsi ripetutamente le mani – a volte per ore alla volta.

Forme lievi di disturbo ossessivo compulsivo possono aggiungere fino a un’ora al giorno alla routine di una persona, mentre forme più gravi della condizione possono disabilitare una persona così tanto da non essere in grado di lasciare la propria casa.

Non esiste una cura per l’OCD, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso la terapia comportamentale e gli antidepressivi, come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). Tuttavia, si stima che tale trattamento funzioni solo nel 60-70% dei casi.

Ma i ricercatori di Johns Hopkins dicono che le loro ultime scoperte, recentemente pubblicate sulla rivista, potrebbero portare a una migliore comprensione della condizione e delle nuove terapie.

I pazienti affetti da DOC hanno un’associazione vicino al gene PTPRD ‘

Per lo studio, condotto dal dott. Gerald Nestadt, professore di psichiatria e scienze comportamentali presso Johns Hopkins, il team ha analizzato i genomi di 1.406 persone con DOC, più di 1.000 parenti stretti di persone affette dalla patologia, oltre a individui del pubblico In totale, sono stati analizzati i genomi di 5.061 individui.

Lavarsi le mani

Da questo, i ricercatori hanno scoperto che i pazienti con disturbo ossessivo compulsivo avevano una “associazione significativa” sul cromosoma 9 vicino a un gene chiamato proteina tirosina fosfochinasi (PTPRD).

Questa scoperta di questo marcatore genetico è di grande importanza, secondo i ricercatori. Osservano che negli studi sugli animali il gene PTPRD è stato associato con l’apprendimento e la memoria, aree che sono influenzate dall’OCD negli esseri umani.

Il team afferma che il gene è stato anche associato a alcuni casi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) – una condizione che ha sintomi simili a quelli del DOC. Inoltre, il gene PTPRD coopera con un’altra famiglia di geni chiamata SLITRK, che è stata collegata all’OCD negli animali.

Commentando i risultati del team, il Dr. Nestadt afferma:

“La ricerca OCD è rimasta indietro rispetto ad altri disturbi psichiatrici in termini di genetica, speriamo che questa interessante scoperta ci avvicini a farne capire meglio e ci aiuti a trovare modi per trattarlo”.

All’inizio di quest’anno, ha riferito uno studio che suggeriva che i cani potevano servire come modello di DOC negli esseri umani.

I ricercatori di questo studio hanno trovato quattro geni coerentemente collegati al DOC nelle razze canine suscettibili alla malattia, come i pinscher e i bull terrier Doberman.

Elinor Karlsson, un autore senior di questo articolo, afferma che trovare varianti genetiche che causano il disturbo ossessivo compulsivo nei cani può portare a una migliore comprensione delle vie neurali coinvolte nella malattia.

“Le terapie e i farmaci usati per trattare l’OCD oggi spesso non funzionano molto bene nei cani o negli esseri umani”, aggiunge. “Se riusciamo a capire con precisione quali circuiti cerebrali sono distrutti nei pazienti con DOC, questo potrebbe portare a trattamenti più efficaci e mirati.”

Nel 2013, i ricercatori del Massachusetts Institute of Technology hanno rivelato come fossero in grado di bloccare il comportamento OCD nei topi attivando un circuito cerebrale che controlla il comportamento compulsivo.

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