Circa 2,2 milioni di persone negli Stati Uniti sono affette da disturbo ossessivo-compulsivo. Sebbene le cause di questo disturbo rimangano in gran parte sconosciute, i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, Maryland, hanno recentemente scoperto un marcatore genetico che potrebbe fornire indicazioni preziose.
Il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) è una condizione psichiatrica caratterizzata da pensieri intrusivi e indesiderati, i quali generano una significativa ansia e comportamenti ritualistici, adottati nel tentativo di neutralizzare o ridurre tali pensieri.
Per esempio, una persona potrebbe avere una preoccupazione irrazionale costante riguardo ai germi o alla contaminazione, sentendo così il bisogno di lavarsi le mani ripetutamente, talvolta per ore.
Le forme lievi di disturbo ossessivo-compulsivo possono aggiungere fino a un’ora alla routine quotidiana di un individuo, mentre le manifestazioni più severe possono disabilitare una persona al punto da impedirle di lasciare la propria abitazione.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’OCD; tuttavia, i sintomi possono essere gestiti attraverso la terapia comportamentale e l’uso di antidepressivi, come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). È importante notare che si stima che tali trattamenti siano efficaci solo nel 60-70% dei casi.
I ricercatori di Johns Hopkins, tuttavia, sostengono che le loro recenti scoperte, pubblicate su una rinomata rivista scientifica, potrebbero condurre a una comprensione più profonda della condizione e allo sviluppo di nuove terapie.
I pazienti affetti da DOC e l’associazione con il gene PTPRD
Per questo studio, guidato dal dott. Gerald Nestadt, professore di psichiatria e scienze comportamentali presso Johns Hopkins, il team ha analizzato i genomi di 1.406 persone con OCD, oltre a più di 1.000 parenti stretti di soggetti affetti dalla patologia e individui della popolazione generale. In totale, sono stati esaminati i genomi di 5.061 individui.
Dall’analisi, i ricercatori hanno scoperto che i pazienti con disturbo ossessivo-compulsivo presentano una «associazione significativa» sul cromosoma 9, in prossimità di un gene noto come proteina tirosina fosfochinasi (PTPRD).
Questa scoperta del marcatore genetico è di grande rilevanza. Infatti, studi condotti su animali hanno già associato il gene PTPRD con l’apprendimento e la memoria, due aree che sono notevolmente influenzate dall’OCD negli esseri umani.
Inoltre, il team ha osservato che il gene è stato correlato a alcuni casi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), una condizione che presenta sintomi simili a quelli del DOC. Il gene PTPRD interagisce anche con un’altra famiglia di geni, chiamata SLITRK, nota per la sua associazione con l’OCD negli animali.
Commentando i risultati, il Dr. Nestadt ha dichiarato: «La ricerca sull’OCD è rimasta indietro rispetto ad altri disturbi psichiatrici in termini di genetica; speriamo che questa interessante scoperta ci avvicini a una maggiore comprensione e ci aiuti a sviluppare modalità più efficaci per trattarlo».
All’inizio di quest’anno, uno studio ha suggerito che i cani potrebbero fungere da modello per studiare l’OCD negli esseri umani.
I ricercatori di questo studio hanno identificato quattro geni costantemente associati all’OCD in razze canine predisposte a questa malattia, come i pinscher e i bull terrier Doberman.
Elinor Karlsson, una delle autrici principali, ha affermato che identificare le varianti genetiche responsabili del disturbo ossessivo-compulsivo nei cani potrebbe portare a una migliore comprensione delle vie neurali coinvolte nella malattia.
«Le terapie e i farmaci attualmente utilizzati per trattare l’OCD non funzionano sempre in modo efficace né nei cani né negli esseri umani», ha aggiunto. «Se riusciremo a identificare con precisione quali circuiti cerebrali sono compromessi nei pazienti con OCD, questo potrebbe condurre a trattamenti più mirati ed efficaci.»
Nel 2013, i ricercatori del Massachusetts Institute of Technology hanno dimostrato di poter bloccare i comportamenti ossessivo-compulsivi nei topi attivando specifici circuiti cerebrali responsabili del comportamento compulsivo.
Prospettive Future e Nuove Ricerche
Guardando al futuro, è fondamentale continuare a esplorare queste scoperte per sviluppare terapie innovative. La comprensione dei marcatori genetici associati all’OCD non solo offre nuove prospettive per la ricerca, ma anche la possibilità di personalizzare i trattamenti in base al profilo genetico del paziente. Recenti studi suggeriscono che l’integrazione di approcci terapeutici basati sulla genetica potrebbe migliorare significativamente i risultati per i pazienti affetti da OCD.
Inoltre, la ricerca continua a suggerire che fattori ambientali e biologici interagiscono con la predisposizione genetica, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione di questo complesso disturbo. Con l’avanzare della scienza e della tecnologia, ci si aspetta che emergano approcci terapeutici più efficaci, che possano finalmente portare sollievo a milioni di persone affette da disturbo ossessivo-compulsivo.
