Una nuova scoperta su come il corpo produce globuli rossi potrebbe portare a trattamenti migliori per l’anemia. I ricercatori della School of Medicine dell’Università di Virginia a Charlottesville hanno fatto questa scoperta mentre indagavano sul perché il corpo non riesca a produrre abbastanza globuli rossi in anemie con ferro limitato.
Riferiscono le loro scoperte riguardanti il ruolo dell’ormone eritropoietina (EPO) nella produzione di globuli rossi. L’anemia è una patologia ematica in cui il corpo ha globuli rossi insufficienti per trasportare ossigeno ai tessuti, oppure i globuli rossi sono difettosi e non possono svolgere correttamente il loro lavoro. Ciò può portare a sintomi come debolezza, affaticamento e scarsa concentrazione.
A livello globale, l’anemia rappresenta un enorme problema di salute, colpendo più di 1,6 miliardi di persone. Negli Stati Uniti, la situazione è allarmante, con un aumento della prevalenza che è quasi raddoppiato dal 4% al 7% tra il 2003-2004 e il 2011-2012.
Ferro, globuli rossi ed EPO
Esistono molti tipi e cause di anemia, ma i più comuni sono legati alla carenza di ferro, essenziale per la produzione di emoglobina, la proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno. Il ferro è fondamentale anche per altre funzioni biologiche, e il corpo ha sviluppato diversi meccanismi per conservarlo, incluso il riciclaggio da globuli rossi scomposti.
Tuttavia, un eccesso di ferro può essere tossico, e il corpo attua misure per mantenere i livelli entro limiti sicuri, limitando l’assorbimento e soddisfacendo gran parte del fabbisogno attraverso il riciclaggio.
I globuli rossi vengono prodotti nel midollo osseo attraverso un processo complesso, regolato dall’ormone EPO. Questo ormone invia istruzioni alle cellule staminali del midollo osseo, che ricevono segnali tramite i recettori EPO sulla loro superficie.
I recettori EPO devono essere al di fuori delle cellule
Tuttavia, l’autore principale Shadi Khalil, uno studente di dottorato nel gruppo del Prof. Goldfarb, ha notato qualcosa di sorprendente durante l’analisi delle cellule del midollo osseo: queste contenevano un numero elevato di recettori EPO all’interno, ma non sulla loro superficie. Questo ha sollevato la questione se la ragione per cui le istruzioni ormonali EPO falliscono in alcune persone sia legata alla scarsità di recettori EPO sulla superficie delle loro cellule del midollo osseo.
Attraverso test condotti su topi, i ricercatori hanno trovato una risposta parziale. Hanno scoperto che «i topi con ritenzione forzata del recettore di superficie non sviluppano anemia da carenza di ferro». Tuttavia, era necessario un ulteriore pezzo del puzzle per comprendere appieno il meccanismo.
I risultati potrebbero alimentare nuovi trattamenti
Si è scoperto che un altro membro del team stava già lavorando su questo aspetto mancante. Questa ricerca ha dimostrato che, quando i livelli di ferro scendono troppo, una proteina che regola il recettore EPO scompare. Questa proteina, codificata dal gene SCRIB, è chiamata Scribble.
«La carenza di Scribble riduce l’espressione di superficie del recettore EPO ma mantiene selettivamente la segnalazione di sopravvivenza», osservano gli autori dello studio. In altre parole, hanno scoperto che i livelli di ferro nel sangue influenzano Scribble, che a sua volta determina se i recettori EPO si trovano all’interno o all’esterno delle cellule del midollo osseo.
«Ci siamo resi conto», spiega Khalil, «che si tratta di una sinfonia complessa che inizia con il ferro e controlla quanto e che tipo di messaggi ricevono le cellule». I ricercatori sperano che le loro scoperte su come «ottimizzare la risposta EPO» possano portare a nuove opzioni terapeutiche per l’anemia.
«Abbiamo già identificato i componenti chiave», afferma il Prof. Goldfarb, riassumendo i risultati e indicando il passo successivo, «e vogliamo spostare l’attenzione verso il principale elemento normativo che controlla questo processo».
«Quando lo faremo, ci avvicineremo considerevolmente allo sviluppo di trattamenti alternativi per l’anemia».
Prof. Adam N. Goldfarb
Prospettive Future e Ricerche Recenti
Negli ultimi anni, il panorama della ricerca sull’anemia ha visto progressi significativi. Nuovi studi hanno evidenziato l’importanza di monitorare i livelli di ferro e la funzione dei recettori EPO, suggerendo che interventi precoci possono migliorare notevolmente i risultati clinici. Inoltre, le terapie geniche stanno emergendo come una promettente strategia per affrontare forme rare di anemia, potenzialmente modificando il decorso della malattia e restituendo ai pazienti una qualità della vita migliore. È fondamentale che la comunità scientifica continui a collaborare per tradurre queste scoperte in trattamenti pratici e accessibili per tutti i pazienti affetti da anemia.
