I ricercatori guidati da quelli della Warwick University nel Regno Unito hanno sviluppato un test diagnostico per l’autismo che potrebbe prevederlo con un livello di accuratezza senza precedenti.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa che influisce sulla cognizione, sul comportamento e sull’interazione sociale. Secondo i dati dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), 1 bambino su 68 presenta ASD, un numero che continua a destare preoccupazione.
Data la sua natura evolutiva, l’ASD può manifestarsi precocemente, ma spesso i sintomi richiedono del tempo per apparire in modo chiaro. Questo rende la diagnosi precoce una sfida significativa per i professionisti sanitari.
Un test diagnostico basato sulla chimica per la diagnosi precoce dell’ASD potrebbe quindi rivelarsi cruciale, consentendo ai bambini di ricevere le terapie necessarie in tempi più brevi. Fino ad ora, non esistevano strumenti di valutazione così specifici e sensibili.
Un team internazionale di ricercatori, guidato dalla dottoressa Naila Rabbani, un esperta di biologia dei sistemi sperimentali presso l’Università di Warwick, ha sviluppato un test che promette di rilevare con precisione i cambiamenti proteici correlati all’ASD nel sangue e nelle urine.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica di riferimento nel settore.
I test danno un’accuratezza del 92%
La dott.ssa Rabbani e il suo team hanno raccolto e analizzato campioni di sangue e urina di 38 bambini di età compresa tra 5 e 12 anni diagnosticati con ASD, insieme a 31 bambini neurotipici. I ricercatori hanno identificato differenze chimiche significative tra i due gruppi.
In particolare, sono stati rilevati cambiamenti legati a danni a specifiche proteine presenti nel plasma sanguigno, che è il fluido che trasporta globuli bianchi e rossi. Tra i marcatori individuati, un composto noto come dityrosine e i prodotti finali di glicazione avanzata (AGE) si sono distinti per la loro elevata presenza nei campioni di bambini con ASD.
Il dityrosine è considerato un indicatore di danno ossidativo, mentre gli AGE sono il risultato della glicazione, un processo in cui gli zuccheri si combinano con gli aminoacidi, i mattoni delle proteine. Questi risultati hanno alimentato un algoritmo informatico, portando a un test diagnostico con una sensibilità impressionante del 92%. La sensibilità si riferisce alla capacità di un test di identificare correttamente i soggetti affetti da una malattia.
Il test porterà a una precedente diagnosi di ASD?
La Dr.ssa Rabbani ha commentato l’importanza di queste scoperte, affermando: «La nostra scoperta potrebbe portare a diagnosi e interventi precoci. Speriamo che i test rivelino anche nuovi fattori causali».
«Con ulteriori analisi, possiamo identificare profili plasmatici e urinari specifici, le ‘impronte digitali’ di composti con modifiche dannose», ha aggiunto.
«Questo potrebbe aiutarci a migliorare la diagnosi di ASD», ha concluso, «e potrebbe aprire la strada a nuove comprensioni delle cause dell’autismo».
Tuttavia, il Dr. Max Davie, un assistente ufficiale per la promozione della salute presso il Royal College of Pediatrics and Child Health nel Regno Unito, ha espresso scetticismo riguardo al test. «Questo è un settore promettente, ma siamo solo all’inizio di un lungo percorso verso un ‘test per l’autismo’ efficace», ha avvertito.
Ha inoltre sottolineato che l’analisi è stata condotta su bambini di età compresa tra 7 e 8 anni, il che solleva dubbi sulla riproducibilità dei risultati nei bambini più piccoli.
«Mentre applaudiamo alla nascita di questa interessante area di ricerca», ha affermato il Dr. Davie, «è cruciale non lasciarsi trasportare dall’eccessivo entusiasmo. L’applicazione del test a una popolazione più ampia potrebbe portare a un numero significativo di falsi positivi, generando preoccupazioni infondate».
Prospettive Future e Nuove Ricerche
Per garantire l’affidabilità di questi risultati, sarà fondamentale condurre ulteriori studi clinici su campioni più ampi e diversificati. I prossimi passi dovrebbero includere:
- Valutazioni longitudinali per monitorare l’evoluzione dei marcatori nel tempo;
- Studi comparativi tra diverse fasce di età e varianti di ASD;
- Collaborazioni internazionali per raccogliere dati da diverse popolazioni.
Le prospettive per un test del sangue che possa contribuire a una diagnosi precoce dell’autismo sono promettenti, ma richiedono un approccio cauto e scientifico. Solo con ulteriori ricerche potremo realmente capire il potenziale di questa innovazione e il suo impatto sulla vita dei bambini e delle loro famiglie.
