I ricercatori guidati da quelli della Warwick University nel Regno Unito hanno sviluppato un test diagnostico per l’autismo che potrebbe prevederlo con un livello di accuratezza senza precedenti.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione che influisce sulla cognizione, sul comportamento e sull’interazione sociale.
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) stimano che 1 su 68 bambini ha ASD.
Data la sua natura evolutiva, l’ASD può avere un esordio precoce, ma in genere richiede un po ‘di tempo per la comparsa dei primi sintomi. Pertanto, la diagnosi precoce non è generalmente possibile.
Pertanto, un test diagnostico basato sulla chimica per la diagnosi precoce dell’ASD può essere cruciale, consentendo ai bambini di ricevere le cure di cui hanno bisogno molto prima. Fino ad ora, nessun test del genere era disponibile.
Ma un team internazionale di ricercatori – guidato dal dottor Naila Rabbani, un lettore di biologia dei sistemi sperimentali presso l’Università di Warwick – ritiene che abbia progettato test in grado di rilevare con precisione i cambiamenti delle proteine correlati all’ASD nel sangue e nelle urine.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista
I test danno un’accuratezza del 92%
La dott.ssa Rabbani e il suo team hanno raccolto e analizzato campioni di sangue e di urina di 38 bambini di età compresa tra 5 e 12 anni che erano stati diagnosticati con ASD, nonché di 31 bambini che non ne avevano avuti.
I ricercatori hanno trovato differenze chimiche tra bambini con ASD e bambini neurotipici – cioè bambini senza ASD.
Nello specifico, gli scienziati hanno trovato un’associazione tra ASD e danno ad alcune proteine presenti nel plasma del sangue, o al fluido che trasporta globuli bianchi e rossi.
Dei numerosi esami del sangue e delle urine che gli scienziati hanno sviluppato, quello più accurato ha rilevato che i bambini con ASD avevano livelli più elevati di un composto chiamato dityrosine e un’altra classe di composti chiamati prodotti finali di glicazione avanzata (AGE).
Dityrosine è un marker di danno all’ossidazione, e gli AGE sono il risultato della glicazione, che è un processo in cui gli zuccheri si combinano con gli aminoacidi, i “mattoni delle proteine”.
Il dott. Rabbani e colleghi hanno quindi alimentato queste informazioni in un algoritmo informatico, che ha portato a un test diagnostico con sensibilità del 92%. La sensibilità si riferisce alla capacità di un test medico di identificare con precisione le persone che hanno una malattia.
Il test porterà a una precedente diagnosi di ASD?
Il Dr. Rabbani commenta il significato dei risultati, dicendo: “La nostra scoperta potrebbe portare a diagnosi e interventi precoci, speriamo che i test rivelino anche nuovi fattori causali”.
“Con ulteriori test possiamo rivelare profili plasmatici e urinari specifici o” impronte digitali “di composti con modifiche dannose”.
Dr. Naila Rabbani
“Questo può aiutarci a migliorare la diagnosi di ASD”, aggiunge, “e indicare la strada a nuove cause di ASD”.
Ma il Dr. Max Davie – un assistente ufficiale per la promozione della salute presso il Royal College of Pediatrics and Child Health nel Regno Unito – ha espresso scetticismo su tale test, affermando: “Questo è un settore promettente, tuttavia questa è davvero una lunga strada da un ‘test per l’autismo.’ “
Aggiunge: “L’analisi è stata ottenuta da bambini di età compresa tra 7 e 8 anni, quindi non ci sono dati per indicare che i bambini molto piccoli avranno lo stesso schema metabolico e che i risultati rilevati sarebbero riproducibili nei bambini”.
“Mentre applaudiamo all’arrivo di questa interessante area di ricerca”, afferma il Dr. Davie, “è importante che non venga adottato con troppo entusiasmo”. Egli avverte che l’applicazione del test a una grande popolazione può produrre un gran numero di falsi positivi, causando inutili preoccupazioni.
