I ricercatori della Indiana University School of Medicine hanno sviluppato un test innovativo in grado di prevedere la probabilità che un individuo sviluppi la schizofrenia. Combinando dati provenienti da diversi studi, gli scienziati hanno identificato e dato priorità a un gruppo di geni strettamente associati a questa malattia.
Attraverso un punteggio generato da questi geni, è possibile determinare se un individuo presenta un rischio più basso o elevato di sviluppare la schizofrenia. Questo studio, condotto in collaborazione con esperti nazionali e internazionali, è stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry.
Inoltre, gli autori hanno applicato i loro migliori geni ai dati di altri studi sulla schizofrenia, riuscendo a identificare correttamente quali pazienti avevano ricevuto una diagnosi e quali no.
Esaminando i percorsi biologici attivati dai geni, hanno proposto un modello della schizofrenia, sottolineando che le cause della malattia derivano da un mix di variazioni genetiche che influenzano lo sviluppo del cervello e delle connessioni neuronali, insieme a fattori ambientali, in particolare lo stress.
Il ricercatore principale, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., professore associato di psichiatria e neuroscienze medica presso la Facoltà di Medicina UI, e direttore del Laboratorio di Neurophenomics all’Istituto UI di Psychiatric Research, ha dichiarato:
«Al suo interno, la schizofrenia è una malattia caratterizzata dalla diminuzione della connettività cellulare nel cervello, spesso scatenata dallo stress ambientale durante lo sviluppo cerebrale, in individui con vulnerabilità genetica».
Niculescu, che è anche psichiatra e ricercatore presso il Centro medico per gli affari dei veterani di Richard L. Roudebush, ha aggiunto:
«Per la prima volta, disponiamo di una lista completa dei geni con prove solide del loro coinvolgimento nella schizofrenia».
Questa malattia psichiatrica rende difficile per l’individuo distinguere tra esperienze reali e irreali e pensare in modo logico. Circa l’1% della popolazione è affetto da schizofrenia, con conseguenze devastanti per la vita quotidiana dei pazienti.
Una volta perfezionato il nuovo test, potrebbe rivelarsi fondamentale per i medici e gli operatori sanitari, consentendo di identificare quali giovani, provenienti da famiglie con una storia di malattia, presentano un rischio maggiore di sviluppare la schizofrenia, facilitando così interventi precoci e trattamenti adeguati.
Niculescu sottolinea che un punteggio che indica un rischio maggiore di schizofrenia non determina il destino di una persona, ma indica semplicemente che la sua connettività neuronale è diversa. Questo potrebbe renderla più creativa o più incline alla malattia.
«È tutto su un continuum; queste varianti genetiche sono presenti in tutta la popolazione. Se combinati in modo errato, in un ambiente esposto a stress, alcol e droghe, ciò può portare allo sviluppo della malattia clinica».
In circa due terzi dei casi, il test prototipo è stato in grado di determinare se un individuo avesse un rischio più basso o più elevato di sviluppare la malattia.
Il team ha osservato che quando le analisi venivano condotte a livello di gene, i risultati erano più robusti rispetto a quando si basavano su variazioni individuali, conosciute come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), in quei geni.
Diversi SNP possono attivare il ruolo di un particolare gene nello sviluppo della schizofrenia. I ricercatori affermano che le evidenze a supporto dei geni, così come i meccanismi biologici coinvolti, erano significativamente più forti da uno studio all’altro rispetto all’evidenza dei singoli SNP.
Secondo il dott. Niculescu, studi precedenti che esaminavano variazioni individuali presentavano difficoltà di replicabilità. Tuttavia, questo recente studio suggerisce che la maggior parte della ricerca condotta negli ultimi anni ha portato a risultati coerenti a livello di gene e di percorso biologico.
Il dott. Niculescu ha affermato:
«C’è molta più riproducibilità e concordanza nel campo di quanto si pensi. Finalmente, con una comprensione migliore delle basi genetiche e biologiche della malattia, possiamo sviluppare test più accurati e trattamenti migliori. Il futuro della medicina non si limita a trattare, ma si concentra sulla prevenzione. Speriamo che questo lavoro indirizzi le cose nella giusta direzione».
Nuove Ricerche e Prospettive nel 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla schizofrenia ha fatto enormi passi avanti, con studi recenti che evidenziano l’importanza di un approccio personalizzato nella diagnosi e nel trattamento. Nel 2024, sono emerse nuove evidenze riguardo all’influenza di fattori ambientali e al loro interazione con la predisposizione genetica. Ad esempio, uno studio pubblicato di recente ha dimostrato che l’esposizione a traumi infantili può amplificare il rischio genetico di sviluppare la schizofrenia, suggerendo che un intervento precoce potrebbe mitigare questo rischio.
Inoltre, recenti statistiche indicano che l’identificazione precoce dei segni precursori, come l’isolamento sociale e i cambiamenti nel comportamento, può portare a interventi tempestivi, migliorando significativamente gli esiti per i pazienti. Si stima che circa il 30% dei casi possa essere prevenuto se i segni iniziali vengono riconosciuti e trattati in modo adeguato.
Infine, la ricerca continua a esplorare nuovi biomarcatori nel sangue che potrebbero fungere da segnali di allerta per lo sviluppo della schizofrenia, rendendo i test genetici ancora più accurati e utili per i clinici nella pratica quotidiana.
