I ricercatori della Indiana University School of Medicine hanno sviluppato un test in grado di prevedere la probabilità che un individuo sviluppi la schizofrenia. Gli scienziati hanno combinato dati provenienti da diversi tipi di studi per identificare e dare priorità a un gruppo di geni più associato alla malattia.
Combinati, questi geni possono generare un punteggio e determinare se un individuo è a rischio più basso o più elevato di sviluppare la schizofrenia. Lo studio, che è stato condotto insieme a un gruppo di collaboratori nazionali e internazionali, è pubblicato online sulla rivista Molecular Psychiatry.
Inoltre, gli autori hanno applicato i loro migliori geni ai dati di altri studi sulla schizofrenia e sono stati in grado di identificare con successo quali pazienti erano stati diagnosticati con la malattia e quali no.
Quando hanno esaminato i percorsi biologici in cui i geni erano attivi, hanno anche proposto un modello di schizofrenia, dato che le cause alla base della malattia sono un mix di variazioni genetiche che influenzano lo sviluppo del cervello e delle connessioni neuronali insieme a fattori ambientali; in particolare lo stress.
Lead ricercatore, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., professore associato di psichiatria e neuroscienze medica presso la Facoltà di Medicina UI, e direttore del Laboratorio di Neurophenomics presso l’Istituto UI di Psychiatric Research, ha dichiarato:
“Al suo interno, la schizofrenia è una malattia della diminuzione della connettività cellulare nel cervello, precipitata dallo stress ambientale durante lo sviluppo del cervello, tra quelli con vulnerabilità genetica”.
Niculescu, che è anche psichiatra del personale e investigatore presso il Centro medico per gli affari dei veterani di Richard L. Roudebush, ha continuato:
“Per la prima volta abbiamo una lista completa dei geni che hanno le migliori prove per il coinvolgimento nella schizofrenia.”
La schizofrenia è una malattia psichiatrica che rende difficile per la persona distinguere tra esperienze reali e irreali e pensare logicamente. Circa l’1% della popolazione è affetto dalla malattia, spesso con un impatto devastante.
Una volta perfezionato il nuovo test, potrebbe aiutare i medici e gli operatori sanitari a identificare quali giovani nelle famiglie con una storia di malattia hanno maggiori probabilità di sviluppare la schizofrenia, sollecitando un intervento precoce e un trattamento.
Niculescu nota che un punteggio che indica un rischio maggiore di schizofrenia …:
“… non determina il tuo destino, significa solo che la tua connettività neuronale è diversa, che potrebbe renderti più creativo o più incline alla malattia.
È tutto su un continuum; queste varianti genetiche sono presenti in tutta la popolazione. Se ne avete troppi, nella combinazione sbagliata, in un ambiente in cui siete esposti a stress, alcol, droghe e così via, ciò può portare allo sviluppo della malattia clinica. “
In circa due terzi dei casi, il test del prototipo è stato in grado di determinare se un individuo aveva un rischio più basso o più elevato di sviluppare la malattia.
Il team ha scoperto che quando le analisi venivano condotte utilizzando dati a livello di gene, i risultati erano più forti rispetto a quando le analisi erano basate su variazioni individuali – chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) – in quei geni.
Diversi SNP possono innescare il ruolo di un particolare gene nello sviluppo della schizofrenia. I ricercatori affermano che l’evidenza per i geni, così come i meccanismi biologici in cui giocano un ruolo, erano significativamente più forti dallo studio allo studio rispetto all’evidenza per i singoli SNP.
Secondo il dott. Niculescu, gli studi precedenti che esaminavano le variazioni individuali erano difficili da replicare dallo studio allo studio. Tuttavia, questo recente studio suggerisce che la maggior parte della ricerca condotta negli ultimi anni ha prodotto risultati coerenti a livello di gene e di percorso biologico.
Il dott. Niculescu ha spiegato:
“C’è molta più riproducibilità e concordanza sul campo di quanto non si creda.
Finalmente ora, con una migliore comprensione delle basi genetiche e biologiche della malattia, possiamo sviluppare migliori test per questo, così come trattamenti migliori. Il futuro della medicina non è solo un trattamento, ma una prevenzione, quindi speriamo che questo lavoro metterà le cose nella giusta direzione “.
Scritto da Grace Rattue
