Il tumore di Wilms: quello che devi sapere

Il tumore di Wilms, noto anche come nefroblastoma, è un tipo raro di cancro del rene. Di solito colpisce i bambini prima dei 6 anni. È molto raro negli adulti.

Prende il nome da Max Wilms, un medico tedesco che l’ha descritta per la prima volta nel 1899, è il tumore renale più comune in quelli di età inferiore ai 15 anni.

Questo articolo tratterà le informazioni di base sui tumori di Wilms, quali sono, i segni e i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

Fatti veloci sul tumore di Wilms

Ecco alcuni punti chiave sul tumore di Wilms.

Il tumore di Wilms è un rene molto raro che colpisce principalmente i bambini.
Le prospettive per il tumore di Wilms sono in genere buone.
I sintomi includono un addome gonfio e sangue nelle urine.
Possono essere coinvolti fattori genetici e i tumori possono iniziare a svilupparsi mentre si trovano nell’utero.
Il trattamento di solito prevede interventi chirurgici, chemioterapia e occasionalmente radioterapia.
Circa 500 casi sono segnalati all’anno negli Stati Uniti.

Cos’è il tumore di Wilms?

I tumori di Wilms sono rari, ma sono i più comuni tumori maligni dei reni nei bambini. Se un tumore appare in un bambino, c’è una probabilità del 90% che sarà il tumore di Wilm.

Si verificano intorno ai 3 o 4 anni e solo molto raramente dopo i 6 anni. Circa 500 casi sono segnalati negli Stati Uniti ogni anno.

Oltre i tre quarti dei casi si verificano in bambini altrimenti sani, mentre un quarto è legato ad altri problemi di sviluppo.

Il trattamento di solito ha un alto tasso di successo. Oltre il 90% di coloro che subiscono un trattamento sopravviverà per almeno 5 anni.

Nel 95 percento dei casi, il tumore colpisce un rene, sebbene possa esserci più di un tumore. Nel 5% dei casi, colpisce entrambi i reni. Si pensa che si sviluppi da cellule renali immature.

Si ritiene che i tumori derivino dalla perdita o dall’inattivazione di un gene soppressore del tumore chiamato QT1 sul cromosoma 11. I geni oncosoppressori di solito trattengono la crescita del tumore e controllano la crescita cellulare.

Sintomi

Durante le prime fasi, potrebbero non esserci sintomi e persino un tumore abbastanza grande può essere indolore. Tuttavia, anche i tumori di grandi dimensioni si trovano di solito prima che inizino a metastatizzare o diffondersi ad altre parti del corpo.

Se i sintomi si verificano, ci possono essere:

un gonfiore nell’addome
sangue nelle urine e colore delle urine anormali
febbre
scarso appetito
alta pressione sanguigna
dolore addominale o al torace
nausea
stipsi
vene grandi e distese sull’addome
malessere o malessere
vomito
perdita di peso inspiegabile

Se il tumore si è diffuso ai polmoni, potrebbero esserci anche tosse, sangue nell’espettorato e difficoltà di respirazione.

Trattamento

Il trattamento per il tumore di Wilms dipende da diversi fattori, tra cui:

età
salute generale
storia medica
l’estensione della condizione
tolleranza a determinati farmaci o procedure
preferenze genitoriali

Il trattamento standard di solito prevede interventi chirurgici, chemioterapia e talvolta radioterapia.

Il tumore di Wilms è raro e il medico può consigliare che il trattamento venga eseguito presso un centro pediatrico per il cancro.

Chirurgia

Le opzioni includono la nefrectomia, che è la rimozione chirurgica del tessuto renale.

Nefrectomia semplice: l’intero rene viene rimosso chirurgicamente. L’altro rene è sufficiente per mantenere il paziente in buona salute.

Nefrectomia parziale: il tumore e parte del tessuto renale che lo circonda viene rimosso chirurgicamente. Questo tipo di intervento chirurgico viene eseguito se l’altro rene non è sano al 100% o è già stato rimosso chirurgicamente.

Nefrectomia radicale: l’intero rene, la ghiandola surrenale e i linfonodi nelle vicinanze, così come altri tessuti circostanti, vengono rimossi chirurgicamente.

Durante la procedura, il chirurgo può controllare entrambi i reni, così come la cavità addominale. I campioni possono essere presi per il test.

Altre opzioni

Altre opzioni includono:

Trapianto di rene: se entrambi i reni devono essere prelevati, sarà necessaria la dialisi fino a quando sarà possibile eseguire un trapianto.

Chemioterapia: le cellule tumorali vengono esaminate per determinare se sono aggressive o suscettibili alla chemioterapia, l’uso di farmaci per uccidere le cellule tumorali. Il farmaco citotossico impedisce alle cellule tumorali di dividersi e crescere.

La chemioterapia colpisce le cellule tumorali indesiderate, ma può anche influenzare le cellule sane e possono causare effetti collaterali.

Questi includono:

la perdita di capelli
perdita di appetito
basso numero di globuli bianchi
nausea
vomito

Una volta terminato il trattamento, gli effetti collaterali di solito scompaiono.

La chemioterapia ad alte dosi può distruggere le cellule del midollo osseo. Se è necessaria una dose elevata, le cellule del midollo possono essere rimosse, congelate e restituite al corpo per via endovenosa dopo il trattamento.

Radioterapia: i raggi X ad alta energia o le particelle di radiazioni vengono utilizzati per distruggere le cellule tumorali. La radioterapia agisce danneggiando il DNA all’interno delle cellule tumorali. Questo distrugge la loro capacità di riprodursi.

La radioterapia inizia di solito pochi giorni dopo l’intervento. Ai pazienti molto giovani può essere somministrato un sedativo in modo tale che siano ancora durante una sessione di radioterapia. Il medico segna l’area mirata con una tintura, mentre protegge le aree non mirate del corpo.

Sono possibili i seguenti effetti collaterali:

Diarrea: se l’addome è mirato, i sintomi possono manifestarsi pochi giorni dopo l’inizio del trattamento. Con il progredire del trattamento, i sintomi possono peggiorare, ma di solito scompaiono alcune settimane dopo aver completato il corso.

Affaticamento: questo è il sintomo più comune.

Nausea: può verificarsi in qualsiasi momento durante il trattamento o per un breve periodo di tempo. È importante informare il medico perché è facilmente curabile con i farmaci.

Irritazione cutanea: le aree interessate dal fascio di radiazioni possono diventare rosse e irritate.Queste aree dovrebbero essere protette dalla luce solare, da venti freddi, da graffi e sfregamenti e da saponi profumati.

messa in scena

La stadiazione viene utilizzata per valutare fino a che punto il tumore è cresciuto o si è diffuso.

Fase 1: il cancro può essere rimosso completamente chirurgicamente. È limitato al rene.

Fase 2: il tumore ha raggiunto tessuti e strutture vicino al rene, come vasi sanguigni e grasso. Tuttavia, può ancora essere completamente rimosso chirurgicamente.

Stadio 3: il tumore si è diffuso ulteriormente e ha raggiunto i linfonodi vicini o altre parti dell’addome. La rimozione chirurgica completa potrebbe non essere possibile.

Fase 4: il cancro si è ulteriormente diffuso ad altre parti del corpo, inclusi forse il cervello, il fegato oi polmoni.

Fase 5: entrambi i reni hanno cellule tumorali.

Trattamento per fasi

I trattamenti possono essere dati nei seguenti modi, in base allo stadio del tumore:

Fasi 1 o 2: se il tipo di cellule tumorali non è aggressivo, il rene, i tessuti circostanti e alcuni linfonodi vicini verranno rimossi chirurgicamente. Questo sarà seguito dalla chemioterapia. In alcuni casi, la fase 2 può anche richiedere la radioterapia.

Fasi 3 o 4: se il tumore si è diffuso nell’addome, rimuoverlo potrebbe danneggiare i vasi sanguigni maggiori o altre strutture chiave. In questo caso, verrà utilizzata una terapia combinata di chirurgia, radioterapia e chemioterapia. La chemioterapia può essere utilizzata prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore.

Stadio 5: se entrambi i reni hanno cellule tumorali, parte del tumore da ciascun rene verrà rimosso chirurgicamente, mentre i linfonodi vicini saranno esaminati per determinare se contengono cellule tumorali. Dopo questo, il paziente riceverà la chemioterapia per ridurre il tumore rimanente. Più tardi, più del tumore viene rimosso chirurgicamente. Il chirurgo cercherà di risparmiare il più buon tessuto renale possibile. Questo può essere seguito da più radioterapia e chemioterapia.

Le cause

La causa esatta del tumore di Wilms è sconosciuta, ma probabilmente inizia prima della nascita, quando alcune cellule renali non si sviluppano correttamente. Le cellule anormali si moltiplicano nel loro stato primitivo e diventano un tumore, che di solito è rilevabile all’età di 3 o 4 anni.

Fattori genetici: i geni che controllano la crescita cellulare mutano o cambiano, consentendo alle cellule di dividersi e crescere senza controllo. Sono stati studiati due geni: Wilms Tumor 1 o 2 (WT1 o WT2). Possono esserci anche mutazioni in altri cromosomi.

Storia familiare: i tumori di Wilms possono derivare da un difetto genetico trasmesso da un genitore, ma la maggior parte non viene ereditata. In meno del 2% dei casi sarà interessato un parente stretto.

La maggior parte dei tumori Wilms si presenta per caso. Sono sporadici, derivanti da mutazioni genetiche che influenzano la crescita cellulare nel rene. Queste modifiche iniziano di solito dopo la nascita.

Condizioni concomitanti

Sindrome WAGR: in un piccolo numero di casi un tumore compare insieme ad altre condizioni genetiche.

WAGR sta per quattro condizioni:

Il tumore di Wilms
aniridia, nato senza iride o parte colorata dell’occhio
malformazioni genitourinarie
sviluppo cognitivo ritardato

La WAGR si verifica quando il gene WT1 viene perso o eliminato sul cromosoma 11. WT1 è un gene soppressore del tumore. Questo significa che si trattiene o sopprime la crescita dei tumori e controlla la crescita cellulare.

Una persona con la sindrome WAGR ha una probabilità del 45-60% di sviluppare il tumore di Wilm.

Sindrome di Denys-Drash (DDS): si tratta di una malattia molto rara che causa insufficienza renale prima dei 3 anni di età. C’è uno sviluppo anormale degli organi sessuali. Esiste un rischio elevato di sviluppare altri tipi di cancro, a parte il tumore di Wilms. È anche causato da WT1 inattivo o perso.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann: si tratta di un disturbo da crescita eccessiva con una vasta gamma di sintomi. Il peso è significativamente più alto del normale alla nascita e il bambino ha una lingua grande, organi ingrossati (specialmente il fegato), crescita eccessiva di un lato del corpo, basso livello di zucchero nel sangue nel periodo neonatale, pieghe dell’orecchio e orecchio. Il corpo cresce in modo asimmetrico.

Si pensa che derivi da una copia di oncogene iperattivo sul cromosoma 11 (IGF2). Gli oncogeni regolano la crescita cellulare. Se qualcosa va storto, la crescita cellulare può sfuggire al controllo.

Esiste un rischio più elevato di sviluppare il tumore di Wilms e anche di epatoblastoma, neuroblastoma, cancro adrenocorticale e rabdomiosarcoma.

Altri fattori

Alcuni altri fattori rendono più probabile il tumore di Wilm.

Sesso: le femmine hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare il tumore di Wilms rispetto ai maschi.

Origine etnica: le persone di origine africana nera hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare i tumori di Wilms. Negli Stati Uniti, gli asiatici-americani hanno il rischio più basso.

Criptorchidismo: se uno o entrambi i testicoli non riescono a scendere nello scroto, potrebbe esserci un rischio maggiore di sviluppare il tumore di Wilms.

Ipospadia: I maschi nati con l’uretra non localizzata dove dovrebbe essere, sulla punta del pene, hanno un rischio più elevato di sviluppare il tumore di Wilms.

Diagnosi

Il medico chiederà informazioni sui segni e sui sintomi, controllerà la storia clinica del bambino e i dettagli sulla gravidanza, ed effettuerà un esame fisico.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare un tumore di Wilms:

Esame del sangue: questo non può diagnosticare un tumore di Wilms, ma può aiutare a fornire informazioni sullo stato generale di salute dell’individuo e sulle condizioni del fegato e dei reni.

Test delle urine: può valutare zuccheri, proteine, sangue e batteri.

Ecografia addominale: offre una visione interna dei tessuti molli e delle cavità del corpo e fornisce una descrizione dei reni e di qualsiasi tumore. Può rilevare problemi nelle vene renali o di altro tipo nell’addome. Entrambi i reni saranno controllati.

Altre tecniche di imaging che possono essere utilizzate includono una TC o una risonanza magnetica.

Una radiografia del torace può mostrare se il cancro si è diffuso, o metastatizzato, nei polmoni.

In una biopsia, un piccolo frammento del tumore viene estratto ed esaminato al microscopio.

prospettiva

Il tumore di Wilm può essere favorevole o sfavorevole. Se è descritto come anaplastico, è sfavorevole e più difficile da trattare e curare. L’anaplasia è quando i nuclei delle cellule sono grandi e distorti.

Oltre a questo, altri fattori che possono influenzare le prospettive includono:

il palcoscenico del cancro
la dimensione del tumore primario
l’età e la salute generale della persona alla diagnosi
risposta alla terapia e se il tumore può essere rimosso con un intervento chirurgico
quanto bene l’individuo tollera specifici farmaci, procedure o terapie
se ci sono cambiamenti genetici di base

È probabile che la terapia tempestiva e aggressiva fornisca il miglior risultato. Anche la cura del follow-up è essenziale.

Per coloro di età inferiore a 15 anni al momento della diagnosi, la possibilità di sopravvivere per 5 anni o più era 88 per cento entro il 2010, rispetto al 74 per cento nel 1975.

Secondo l’American Cancer Society, la possibilità di sopravvivere per almeno 4 anni è:

Per la diagnosi allo stadio 1: 83 per cento per un tumore anaplastico e 99 per cento per un’istologia favorevole

Per la diagnosi allo stadio 5: 55% per un tumore anaplastico e 87% per un’istologia favorevole

Test clinici

Le prove cliniche possono essere un’opzione se una condizione non risponde ai trattamenti esistenti. Chiunque sia interessato a scoprire le sperimentazioni cliniche può saperne di più qui.