Questo articolo racconta la storia di Daniel Pretty, un ragazzo che vive con paralisi cerebrale, e il supporto ricevuto per finanziare il suo trattamento. Sua madre, Catherine, condivide l’esperienza dell’operazione e il recupero dopo la procedura:
Daniel è un bambino di 6 anni straordinario, brillante e allegro, che affronta la sfida della paralisi cerebrale quadriplegica spastica. Il termine «spastico» indica la tensione nei suoi muscoli, mentre «quadriplegico» significa che tutti e quattro gli arti, e in effetti tutto il suo corpo, sono influenzati dalla condizione.
Attualmente, Daniel non riesce a reggersi in piedi, camminare senza un deambulatore, né tanto meno strisciare. Dipende completamente dagli adulti per attività quotidiane che altri bambini della sua età considerano normali, come vestirsi o andare in bagno.
Siamo fortunati perché Daniel può mangiare, bere e comunicare relativamente bene, ma è molto silenzioso e non riesce a fare respiri profondi, poiché anche questi muscoli sono compromessi. La sua manualità è limitata, il che rende la scrittura un’impresa ardua, e non ha ricevuto giocattoli come Lego per Natale!
È importante sottolineare che la paralisi cerebrale (CP) non è una malattia degenerativa, quindi non peggiora con la crescita del bambino. Questa è la teoria ufficiale. Tuttavia, la forza muscolare necessaria per sostenere il peso di un bambino di 3 anni può risultare insufficiente per un adolescente, e infatti molti bambini piccoli che utilizzano un deambulatore incontrano difficoltà man mano che crescono e diventano più pesanti.
Le prospettive di mobilità per Daniel in futuro non erano promettenti; era quasi certo che sarebbe stato costretto a utilizzare una sedia a rotelle elettrica per muoversi.
Tuttavia, un’operazione chiamata Selective Dorsal Rhizotomy (SDR) ha riacceso la nostra speranza. Si tratta di un intervento spinale che interrompe i nervi responsabili dei segnali spastici, preservando però altri nervi.
Si tratta di una misura drastica che riduce in modo permanente la maggior parte della spasticità nel bambino. Una versione meno invasiva di questa operazione è stata sviluppata dal Dr. TS Park a St. Louis, negli Stati Uniti, vent’anni fa. Il Dr. Park opera su una singola vertebra lombare, riducendo così al minimo i rischi e gli effetti collaterali.
Nel 2013, il Dr. Park ha realizzato un film che illustra il viaggio di Daniel verso questo intervento innovativo.
Abbiamo sentito parlare per la prima volta della SDR quando nostro figlio era un bambino piccolo. Familiari e amici ci inviavano articoli di giornale riguardanti una bambina che era andata negli Stati Uniti per l’operazione. I professionisti locali non avevano esperienza con bambini che avevano subito l’intervento e non erano del tutto convinti dei benefici che avrebbe potuto portare a Daniel, considerato che era tra i più gravemente colpiti.
All’epoca, l’operazione non era fornita o supportata dal National Health Service (NHS) nel Regno Unito, e così abbiamo iniziato a riflettere su questa possibilità. Con il passare degli anni, ci siamo immersi nella vita quotidiana della nostra famiglia, prendendoci cura di un figlio disabile e di un fratello più piccolo.
È stato solo a maggio 2013, dopo una rara giornata di riposo, che abbiamo potuto riflettere sulle implicazioni a lungo termine dell’inazione. Ricordo di aver camminato nel South Downs del Regno Unito sotto il sole primaverile e di aver discusso con mio marito Simon: lì abbiamo deciso di indagare più a fondo sulla SDR.
SDR: Non una cura, ma un passo avanti nella gestione della spasticità
Unendoci a due fantastici gruppi di supporto su Facebook, abbiamo incontrato molte famiglie nel Regno Unito che avevano portato i loro figli negli Stati Uniti per l’operazione. Erano incredibilmente entusiasti dei risultati ottenuti, il che ci ha incoraggiati a esplorare ulteriormente questa opzione.
Il sito web dello St. Louis Children’s Hospital è stato una risorsa preziosa per chiunque stesse considerando l’SDR, e lo abbiamo consultato regolarmente. Da lì abbiamo appreso di più sull’operazione e su cosa comportasse.
Il sito spiega la procedura come segue:
«L’SDR implica il sezionamento (taglio) di alcune fibre nervose sensoriali che provengono dai muscoli e entrano nel midollo spinale: due gruppi di radici nervose lasciano il midollo spinale e si trovano nel canale spinale. Le radici spinali ventrali inviano informazioni ai muscoli, mentre le radici spinali dorsali trasmettono la sensazione dal muscolo al midollo spinale.
Durante l’operazione, il neurochirurgo divide ciascuna delle radici dorsali in 3-5 radichette e stimola elettricamente ciascuna radice. Analizzando le risposte elettromiografiche (EMG) dai muscoli degli arti inferiori, il team chirurgico identifica le radichette responsabili della spasticità. Le radichette anomale vengono tagliate in modo selettivo, lasciando intatte quelle normali. Questo processo riduce i messaggi dal muscolo, migliorando l’equilibrio delle attività delle cellule nervose nel midollo spinale e, quindi, riducendo la spasticità.
L’SDR inizia con un’incisione da 1 a 2 pollici lungo il centro della parte bassa della schiena, appena sopra la vita. I processi spinosi e una parte della lamina vengono rimossi per esporre il midollo spinale e i nervi spinali. Gli ultrasuoni e una radiografia localizzano la punta del midollo spinale, dove c’è una separazione naturale tra i nervi sensoriali e motori. Viene posizionato un cuscinetto di gomma per separare i nervi motori da quelli sensoriali.
Le radici dei nervi sensoriali da testare e tagliare vengono posizionate sopra il cuscinetto, mentre i nervi motori sono posizionati sotto. Dopo aver identificato i nervi sensoriali, ogni radice viene divisa in 3-5 radichette e ognuna di esse viene testata con EMG, che registra i pattern elettrici nei muscoli. Le radichette vengono classificate da 1 (lieve) a 4 (grave) in base al grado di spasticità. Le radichette gravemente anormali vengono quindi sezionate. Questa tecnica viene ripetuta per radichette tra i nervi spinali L1 e S1/S2.
Al termine del test e del taglio, la dura madre viene chiusa e il fentanil viene somministrato per lavare direttamente i nervi sensoriali. Gli strati di tessuto, muscolo, fascia e tessuto sottocutaneo vengono suturati, e la pelle viene chiusa con collante, senza punti da rimuovere. L’intervento richiede circa 4 ore, e il paziente viene trasferito in una stanza di recupero per 1-2 ore prima di essere spostato nel reparto di Neurologia/Neurochirurgia.
Immagina l’ansia che abbiamo provato per questa operazione. La possibilità di rimuovere definitivamente la spasticità che rendeva ogni giorno una lotta per nostro figlio era un’opportunità incredibile! Tuttavia, c’erano anche molti timori, rischi e scenari negativi da considerare, il che era opprimente.
È fondamentale chiarire che l’SDR non è una cura per la paralisi cerebrale e non garantisce che un bambino cammini. Ciò che l’SDR può fare è ridurre la spasticità nei muscoli della parte inferiore del corpo.
Un bambino come Daniel continuerà a sperimentare problemi di equilibrio, debolezza centrale e difficoltà di destrezza. Tuttavia, affrontare e migliorare questi problemi risulta molto più gestibile senza la spasticità da combattere contemporaneamente.
Sebbene l’SDR venga eseguito a St. Louis dagli anni ’90, è ancora relativamente sconosciuto nel Regno Unito, quindi non conoscevamo nessuno con esperienza nell’operazione a cui chiedere consigli e supporto. Fortunatamente, il supporto online è stato incredibile, e abbiamo potuto attingere all’esperienza di una vasta comunità di famiglie e pazienti adulti sottoposti a SDR.
Nell’estate del 2013, abbiamo iniziato a lavorare con un fisioterapista privato specializzato in bambini con paralisi cerebrale e con esperienza nella SDR. Era convinta che l’operazione avrebbe giovato a nostro figlio.
Con questo supporto, ci siamo rivolti all’ospedale di St. Louis e siamo stati accettati nel programma. La procedura di candidatura per il programma negli Stati Uniti è stata sorprendentemente semplice; sembrano essere abituati a gestire richieste internazionali, e tutto è stato svolto via e-mail e video su YouTube. Era davvero la medicina moderna!
Raccolta fondi per l’intervento chirurgico di Daniel
Poi è iniziato il difficile compito di raccogliere fondi. L’operazione costa circa 30.000 sterline (50.302 dollari), ma ci sono anche spese aggiuntive come voli, alloggio e mesi (o addirittura anni) di riabilitazione post-operatoria.
L’intervento SDR è inutile senza un intenso lavoro e terapia nei mesi successivi, quindi non possiamo rischiare di rimanere senza fondi durante questo periodo cruciale. Il servizio sanitario nazionale offre un certo livello di assistenza post-operatoria, ma varia da un’area all’altra ed è improbabile che sia sufficiente per massimizzare i risultati. Abbiamo stimato un obiettivo di 55.000 sterline (92.220 dollari), che coprirebbe il nostro viaggio negli Stati Uniti per l’intervento chirurgico, alcune attrezzature per la riabilitazione e circa un anno di fisioterapia.
Siamo stati messi in contatto con un’associazione benefica chiamata Tree of Hope, specializzata nell’aiutare i genitori come noi a raccogliere fondi per le cure mediche dei loro figli.
Ci hanno supportato nella creazione della nostra pagina Just Giving e ci hanno fornito idee per raccogliere una somma così significativa. Abbiamo creato un sito web www.onebigstepfordaniel.co.uk, che ci ha permesso di rimanere in contatto con persone di tutto il mondo. Sembrava impossibile raggiungere l’obiettivo di raccolta fondi, ma abbiamo ricevuto una risposta straordinaria da amici, familiari e dalla comunità. Aziende locali, scuole e anche perfetti sconosciuti hanno contribuito. La famiglia e gli amici hanno affrontato enormi sfide personali. Entro 4 mesi, avevamo raggiunto il nostro obiettivo e sapevamo che l’operazione era ora possibile.
Nel frattempo, ci sono stati progressi significativi nella fornitura di SDR nel Regno Unito. Anche se l’NHS continua a non finanziare questa procedura, alcuni centri offrono l’intervento a pagamento. Il Great Ormond Street Hospital (GOSH) ha iniziato a fornire la chirurgia alla fine del 2013. Abbiamo fatto richiesta per essere valutati e il 7 novembre 2013 (questo giorno coincise anche con una grande serata di gala per la raccolta fondi e con il giorno in cui raggiungemmo il nostro obiettivo), abbiamo incontrato il signor Aquilina e il team multidisciplinare al GOSH per la valutazione. Con nostra gioia, hanno considerato Daniel un ottimo candidato per la chirurgia e siamo stati accettati nel loro programma di auto-pagamento.
Un’operazione che cambia la vita
Daniel ha subito l’intervento di SDR venerdì 21 febbraio 2014 a Londra, seguito da tre settimane di fisioterapia intensiva. Il giorno dell’operazione è stato snervante, per non dire altro. Avevamo già incontrato il team il giorno prima dell’intervento e avevamo fatto tutte le domande del caso, ma nulla può prepararti a baciarti addio mentre tuo figlio viene sottoposto ad anestesia generale.
Daniel è stato in sala operatoria per circa 5 ore, mentre suo padre ed io passeggiavamo nervosamente per le strade del nord di Londra. Quando finalmente abbiamo ricevuto la chiamata dal signor Aquilina, siamo stati sollevati nel sapere che l’operazione era andata a buon fine.
Quando abbiamo incontrato Daniel nel reparto di recupero, lo abbiamo visto risvegliarsi goffamente. Subito, abbiamo notato enormi cambiamenti nelle sue gambe. Fin dalla nascita erano sempre state rigide come una tavola, ma ora potevano muoversi e oscillare come quelle di chiunque altro. Era chiaro che questo intervento avrebbe cambiato la vita per tutti noi.
Daniel è stato trasferito nel reparto entro un’ora circa e abbiamo potuto rimanere con lui per la sua prima notte nell’unità di alta dipendenza (HDU). Era assistito da due infermiere meravigliose, quindi abbiamo potuto lasciarlo dormire tranquillo durante la notte, sapendo che era in buone mani. Il giorno successivo, è riuscito gradualmente a tollerare un po’ di cibo e liquidi senza troppa nausea, e alla fine della giornata, è potuto unirsi agli altri bambini nel reparto principale.
La sfida più grande per un bambino che si sta riprendendo dall’SDR è che i medici desiderano mantenere la spina dorsale completamente immobile per diversi giorni. Questo significa che non può rotolare, girarsi e certamente non sedersi. L’inclinazione del suo letto può essere aumentata gradualmente nei giorni successivi, ma nei primi due giorni deve rimanere completamente piatto sulla schiena.
Daniel doveva mangiare e bere in questa posizione – il che è piuttosto difficile anche per i bambini normodotati – e non c’era modo di pulirlo o cambiarlo se versava del cibo o se avesse vomitato. La medicina antiemetica somministrata per prevenire il vomito era utile, ma ha avuto una reazione avversa a uno di questi farmaci (diventando molto agitato e arrabbiato per alcuni minuti) quindi siamo stati fortunati che la nausea non fosse stata un problema per lui.
Abbiamo affrontato la situazione senza troppa frustrazione da parte di Daniel o di noi stessi. Fortunatamente, nostro figlio ama ascoltare la musica, quindi era felice con le cuffie e il suo lettore MP3. Non so come un bambino più giovane e forse più attivo avrebbe potuto sopportare tutto questo.
I primi giorni sono stati caratterizzati da poco sonno e tranquillità. Daniel ha iniziato in HDU, con molti monitor e un catetere urinario, nessuno dei quali è stato molto divertente. Ogni giorno sembrava che un filo o un tubo venisse rimosso, permettendogli di sentirsi un po’ più libero, e così, al terzo giorno dopo l’intervento, Daniel era tornato alla normalità.
Un lungo cammino, ma per Daniel, l’operazione è stata un «miracolo»
Il team di fisioterapia ci ha visitato il lunedì, e hanno cercato con molta delicatezza di farlo sedere completamente. Alcuni bambini trovano questo processo piuttosto faticoso, ma Daniel ha risposto bene, quindi lo hanno trasferito su un «tavolo ribaltabile», dove potevano portare gradualmente il suo corpo in verticale senza costringerlo a sostenere alcun peso. Ha affrontato la sfida – e si è divertito a vedere il panorama dalla finestra per la prima volta – ma è stato stanco entro la fine della giornata.
Il giorno 4 dopo l’intervento, la sessione di fisioterapia si è svolta in una palestra lontano dal reparto. Alla fine, è stato autorizzato a stare fuori dal letto per 30 minuti alla volta, e per Daniel è stata una grande emozione poter finalmente esplorare l’ospedale. Le sessioni di fisioterapia si sono svolte ogni mattina e pomeriggio per le successive 2,5 settimane.
I fisioterapisti hanno lavorato duramente con lui, spingendo i suoi limiti in ogni sessione. Si percepiva che erano esperti nel tirare il massimo da ogni bambino, offrendo molti incoraggiamenti e premi lungo il cammino. Tuttavia, è stato un periodo incredibilmente difficile.
Abbiamo soggiornato in un appartamento con uso cucina nelle vicinanze, cercando di mantenere la vita di Daniel e di suo fratello di 3 anni il più normale possibile durante quel periodo. La sfida più grande è stata quella di adattarsi a tutte le esigenze quotidiane.
Daniel doveva indossare «ghette» per 2 ore al giorno per sgranchirsi le gambe, passare un’ora ogni giorno in posizione eretta, partecipare a due sessioni di fisioterapia ogni giorno (ognuna della durata di 60-90 minuti) e fare alcuni tratti attivi ogni giorno. Alla fine di ogni settimana, tutti noi eravamo alla ricerca di riposo e relax.
Dopo 3 settimane, è giunto il momento di tornare a casa e riprendere la vita lavorativa e familiare. Daniel è rimasto a casa per 5 settimane dopo l’intervento, prima di tornare a scuola in modo graduale. Ora siamo a 3 mesi dall’operazione, ed è ancora stanco ogni giorno e non ha ancora affrontato un’intera settimana di scuola.
Parte di questo è l’esaurimento dopo un intervento chirurgico importante, ma naturalmente deve anche imparare a usare le sue «nuove gambe» da zero, il che richiede un’enorme quantità di energia. Un bambino appena nato impara a conoscere il proprio corpo e come muovere le gambe nei primi anni di vita, ma Daniel ha dovuto riprendere tutto da capo. È un lavoro incredibilmente difficile, ma i risultati possono essere enormi.
Il programma di terapia di Daniel è assolutamente fenomenale. Nei prossimi mesi, parteciperà a sette diverse attività settimanali. Ci saranno due sessioni in acqua (idroterapia settimanale con fisioterapisti specializzati e una lezione di nuoto con i compagni di classe a scuola). Avrà anche l’opportunità di fare equitazione due volte alla settimana (una volta con il programma di Equitazione per i disabili e una sessione di ippoterapia con la nostra fisioterapista privata, Anna).
Inoltre, avrà due sessioni di fisioterapia della durata di 60 minuti ogni settimana con Anna e, infine, vedrà il nostro fisioterapista NHS una volta alla settimana presso il centro di salute della comunità. Naturalmente, ci sarà anche un’ora di esercizi di rafforzamento e stretching quotidiani che faremo con lui ogni sera.
Ma la grande domanda è: cosa ha guadagnato da tutto questo sforzo? Bene, a soli 3 mesi dall’operazione, non stiamo ancora vedendo il quadro completo. Possiamo sperare che i miglioramenti inizino a manifestarsi nei prossimi mesi e continuino per un paio d’anni. Quando ogni nuova abilità si presenterà, sarà permanente, poiché Daniel non sta più combattendo la battaglia persa contro la spasticità.
Possiamo già notare che il suo modo di camminare con il deambulatore è enormemente migliorato rispetto a prima dell’operazione. Sta imparando a stare in piedi usando solo un bastone per bilanciarsi, e speriamo che alla fine possa camminare utilizzando questo supporto. Negli ultimi mesi, ha acquisito molta più indipendenza e si rallegra dei suoi progressi. Non vediamo l’ora di scoprire cosa ci riserveranno i prossimi mesi.
Daniel definisce questa esperienza la sua «operazione miracolosa». E per me, questo è più che sufficiente!
