Gennaio è il mese della prevenzione delle nascite nazionali, un momento cruciale per aumentare la consapevolezza sulla frequenza con cui si verificano i difetti alla nascita e su cosa si possa fare per prevenirli. Quest’anno, il tema è «Fare scelte salutari per prevenire i difetti di nascita – Creare un Patto per la prevenzione». In questo articolo, esploreremo in dettaglio come un PACT possa essere realizzato.
I difetti alla nascita sono condizioni che si manifestano al momento della nascita e possono interessare quasi ogni parte del corpo. Alcune condizioni, come il labbro leporino, possono essere facilmente diagnosticate, mentre altre, come la sordità o i difetti cardiaci, possono essere scoperte solo attraverso test diagnostici specifici.
Negli Stati Uniti, ogni anno circa 120.000 bambini nascono con difetti alla nascita – uno ogni 4,5 minuti. In totale, i difetti alla nascita colpiscono 1 bambino su 33 e rappresentano la causa di 1 decesso infantile su 5 durante il primo anno di vita.
Secondo March of Dimes, i difetti alla nascita non solo sono comuni e critici, ma anche costosi. I costi ospedalieri legati a queste condizioni superano i 2,6 miliardi di dollari all’anno negli Stati Uniti.
Le cause dei difetti alla nascita sono molteplici e possono insorgere in qualsiasi fase della gravidanza. Fattori genetici, comportamentali e ambientali possono combinarsi per provocare queste anomalie.
Ecco un elenco dei 10 difetti alla nascita più comuni negli Stati Uniti, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC):
- Sindrome di Down – 6.037 casi all’anno
- Labbro leporino (con o senza palatoschisi) – 4.437 casi all’anno
- Palatoschisi senza labbro leporino – 2.651 casi all’anno
- Difetto del setto atrioventricolare (foro nel cuore) – 1.966 casi all’anno
- Assenza di malformazioni del retto e / o intestino crasso – 1.952 casi all’anno
- Gastroschisi (buco nella parete addominale) – 1.871 casi all’anno
- Tetralogia di Fallot (una combinazione di difetti cardiaci) – 1.657 casi all’anno
- Spina bifida senza anencefalia – 1.460 casi all’anno
- Deformità di riduzione, arti superiori – 1.454 casi all’anno
- Inversione delle due arterie principali del cuore – 1.252 casi all’anno.
Prevenire i difetti alla nascita
«I difetti alla nascita possono avere un impatto significativo, non solo su chi ne è colpito, ma anche sulle loro famiglie e comunità», afferma Coleen Boyle, direttore del Centro nazionale per difetti alla nascita e disabilità dello sviluppo.
Tenendo a mente questi aspetti, prevenire i difetti alla nascita può avere un effetto positivo a lungo termine.
Gli esperti non conoscono la causa di oltre il 60% dei difetti alla nascita, ma sono consapevoli che ci sono alcune misure che possono ridurre il rischio di insorgenza.
«Anche se non tutti i difetti alla nascita possono essere prevenuti, ci sono passi che le donne possono intraprendere per aumentare le possibilità di avere un bambino sano», spiega Leslie Beres, presidente della National Birth Defects Prevention Network (NBDPN). «Piccole azioni, come visitare regolarmente un operatore sanitario e assumere quotidianamente 400 microgrammi di acido folico prima e durante la gravidanza, possono fare una grande differenza.»
Pianificare in anticipo
La «P» in PACT significa pianificare in anticipo. Se una donna desidera avere un bambino sano, è fondamentale iniziare la preparazione prima del concepimento. La maggior parte dei difetti alla nascita si verifica nei primi tre mesi di gravidanza, quando si formano gli organi del bambino; pertanto, essere preparati fin dall’inizio può migliorare notevolmente le possibilità di un esito positivo.
Secondo il CDC, quasi la metà delle gravidanze non sono pianificate. Pertanto, è raccomandato a tutte le donne in età fertile di seguire i consigli per garantire la miglior salute possibile per i loro futuri bambini.
Alimenti ad alto contenuto di acido folico
- Asparagi, cotti, 1 tazza: 243 mcg
- Fegato di manzo, brasato, 3 once: 215 mcg
- Piselli con occhio nero, bolliti, ½ tazza: 179 mcg
- Lenticchie, bollite, ½ tazza: 179 mcg
- Broccoli, cotti, 1 tazza: 168 mcg.
Ulteriori informazioni sull’acido folico
Gli operatori sanitari riconoscono l’acido folico – conosciuto anche come folato – come estremamente importante per la salute dei bambini. Questa vitamina B contribuisce a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale che possono colpire il cervello e la colonna vertebrale dei neonati.
Se tutte le donne in gravidanza assumessero 400 mcg di acido folico ogni giorno nelle prime fasi della gravidanza, si potrebbero prevenire fino al 70% dei difetti del tubo neurale.
A tal punto che la Food and Drug Administration (FDA) ha stabilito nel 1996 che tutti i prodotti a base di cereali etichettati come «arricchiti» dovessero contenere acido folico aggiunto.
Dopo l’introduzione di questa normativa, nota come fortificazione dell’acido folico, si è registrata una riduzione del 36% dei casi di spina bifida e del 17% dei casi di anencefalia (formazione incompleta del cervello, del cranio e del cuoio capelluto).
La consulenza genetica può anche giocare un ruolo cruciale nella preparazione per una gravidanza sana. I genetisti possono aiutare le persone a comprendere le condizioni genetiche e valutare il rischio che il loro bambino possa avere un difetto genetico alla nascita, oltre a consigliare sullo screening per le condizioni genetiche.
Evitare sostanze nocive
La «A» in PACT sta per evitare sostanze nocive. Queste includono droghe come alcol e tabacco, oltre a sostanze presenti nell’ambiente, sul posto di lavoro o a casa.
Come già accennato, quasi la metà delle gravidanze negli Stati Uniti non è pianificata, il che significa che i bambini possono essere esposti involontariamente a sostanze nocive prima che la madre si renda conto di essere incinta.
Oltre a causare difetti alla nascita, le sostanze nocive possono avere conseguenze gravi, come parto prematuro, sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) e aborto spontaneo. Possono anche influenzare la salute della donna e la sua capacità di rimanere incinta.
Secondo March of Dimes, il fumo durante la gravidanza causa il 20% dei casi di fessure orali (labbro leporino e palato). Anche se una donna fuma prima di scoprire di essere incinta, smettere di fumare può ancora migliorare le possibilità di evitare problemi di salute per il bambino, come il basso peso alla nascita.
Alcuni lavori espongono le persone a fumi o metalli tossici che possono essere dannosi per la salute dei bambini non ancora nati. Queste esposizioni dovrebbero essere evitate quando possibile; è consigliabile porre domande sui potenziali pericoli sul posto di lavoro o consultare un medico in caso di dubbi.
Una buona pianificazione è il modo migliore per evitare che sostanze nocive compromettano la salute dei bambini non ancora nati. Anche se la gravidanza non si verifica, evitare sostanze dannose è benefico per la salute generale.
Scegliere uno stile di vita sano
La «C» in PACT significa scegliere uno stile di vita sano. «La salute della madre durante la gravidanza ha un impatto diretto sulla salute del bambino», afferma il dott. Siobhan Dolan, consigliere medico della March of Dimes. «Ci sono molte azioni che una donna può intraprendere per dare al suo bambino la migliore opportunità di nascere sano.»
Ci sono molte pratiche che le donne possono seguire per vivere in modo sano e ridurre il rischio di difetti alla nascita. La chiave è mantenere una dieta equilibrata, gestire un peso sano e trattare condizioni a lungo termine come il diabete.
I bambini nati da madri in sovrappeso presentano un rischio maggiore di difetti alla nascita. Le madri in sovrappeso hanno anche un rischio aumentato di aborto spontaneo e complicanze legate al parto.
Seguire una dieta sana è fondamentale per raggiungere e mantenere un peso appropriato; ogni cambiamento nella dieta deve essere visto come un impegno a lungo termine, non come una soluzione temporanea. Una dieta ricca di frutta, verdura, cereali integrali, latticini a basso contenuto di grassi, proteine magre e grassi sani è raccomandata dal NBDPN.
Il diabete non controllato può influenzare le probabilità che un bambino nasca con un difetto alla nascita. È cruciale mantenere i livelli di zucchero nel sangue entro limiti sani. Poiché molte persone non sanno di avere questa malattia metabolica, è consigliabile sottoporsi a test medici per chi non è sicuro della propria condizione.
Il diabete gestazionale, che colpisce il 2-10% delle donne in gravidanza, si verifica quando il corpo non produce abbastanza insulina per rispondere alle crescenti esigenze della gravidanza. Adottare uno stile di vita sano potrebbe ridurre questo rischio della metà, secondo uno studio pubblicato nell’ottobre 2014.
Ci sono molte infezioni che una madre può contrarre, aumentando il rischio di difetti alla nascita. Queste includono:
- Malattie a trasmissione sessuale (clamidia, gonorrea, sifilide)
- Malattie prevenibili con i vaccini (rosolia, influenza)
- Infezioni di origine alimentare (listeria, salmonella).
Il rischio di contrarre queste infezioni può essere ridotto con una buona igiene personale, scelte di vita sensate e vaccinazioni appropriate. Tuttavia, è fondamentale discutere con un medico riguardo ai vaccini, a causa dei potenziali effetti avversi.
«Mangiare sano, mantenere un peso adeguato, controllare il diabete, smettere di fumare e evitare il fumo passivo e l’alcol – tutto ciò può aumentare le possibilità di avere un bambino sano», afferma Leslie Beres.
Parlare con il medico
La «T» in PACT rappresenta il dialogo con il medico. Mantenere un contatto regolare con un professionista della salute può essere fondamentale per pianificare in anticipo, evitare sostanze nocive e adottare uno stile di vita sano.
Tutti i farmaci devono essere discussi con un medico prima di essere assunti, compresi i farmaci prescritti, quelli da banco e gli integratori alimentari o vegetali.
L’uso di antidolorifici a base di oppioidi nelle prime fasi della gravidanza potrebbe raddoppiare il rischio di nascita di bambini con gravi difetti cardiaci, e anche altri farmaci antidolorifici possono essere associati a spina bifida o gastroschisi, una condizione in cui c’è un’apertura nella parete addominale.
È importante discutere la storia vaccinale con un medico. Alcuni vaccini sono più efficaci se somministrati prima di rimanere incinta, come il vaccino MMR (morbillo, parotite e rosolia). Altri, come Tdap – per la pertosse – dovrebbero essere somministrati durante la gravidanza.
Il vaccino antinfluenzale dovrebbe essere somministrato in momenti strategici, in base all’inizio della stagione influenzale. I ricercatori hanno evidenziato che un vaccino antinfluenzale somministrato durante la gravidanza può proteggere sia la madre che il bambino (fino a sei mesi) dall’influenza. Le donne in gravidanza sono più vulnerabili a malattie gravi causate dal virus influenzale.
Un aspetto importante della pianificazione di una gravidanza è l’analisi della storia familiare. Questo processo è più efficace se condotto con l’assistenza di un medico, che può aiutare a identificare qualsiasi informazione rilevante che potrebbe influenzare la cura prenatale. Un medico può raccomandare consulenze genetiche o nutrizionali specifiche in base alla storia medica familiare.
Le donne in gravidanza dovrebbero sottoporsi a controlli regolari, noti come assistenza prenatale, concordati con un medico o un’ostetrica. Questi controlli sono fondamentali per monitorare la salute della madre e del bambino, identificando potenziali rischi per la salute il prima possibile.
E gli uomini?
Anche gli uomini possono avere un ruolo nella prevenzione dei difetti alla nascita, anche se gran parte della responsabilità ricade sulle donne per mantenere uno stile di vita sano. Offrire supporto a chi sta considerando di diventare genitore può fare la differenza, specialmente in caso di cambiamenti significativi dello stile di vita, come smettere di fumare.
L’American Pregnancy Association (APA) suggerisce che aumentare la consapevolezza riguardo al mese di prevenzione dei difetti alla nascita, ad esempio inviando email a tutti i membri della comunità, potrebbe essere utile. «È un’azione semplice e potrebbe spingere qualcuno che sta considerando la genitorialità a fare un controllo della salute o a cercare una consulenza genetica», suggeriscono.
Poiché alcuni difetti alla nascita possono essere ereditari, è fondamentale che gli uomini partecipino attivamente a qualsiasi indagine sulla storia medica della famiglia.
Studi recenti hanno suggerito che anche la dieta e l’occupazione di un padre possono influenzare il rischio di difetti alla nascita nei loro figli.
Questi studi indicano che gli uomini dovrebbero assicurarsi di avere livelli adeguati di folato e che alcuni lavori, come quelli di informatici, paesaggisti e parrucchieri, sono associati a un rischio maggiore di avere bambini con difetti alla nascita.
Anche se i risultati di questi studi non sono stati ancora incorporati nelle raccomandazioni di gruppi come il NBDPN, se gli uomini decidessero di adottare cambiamenti dello stile di vita simili a quelli delle loro partner, potrebbero fornire un ulteriore supporto che renderebbe più facile l’implementazione di grandi cambiamenti.
Risolvi per dare ai bambini un sano inizio
I difetti alla nascita rappresentano un problema di salute diffuso, ma non devono essere così prevalenti. Una delle chiavi per ridurre la loro incidenza è attraverso la sensibilizzazione.
«Molte persone non si rendono conto di quanto siano comuni i difetti alla nascita», afferma Coleen Boyle. «La maggior parte di noi conosce qualcuno colpito da queste condizioni: un bambino nato con labbro leporino e palato, una ragazza con sindrome di Down, un collega che ha perso un bambino a causa di un grave difetto cardiaco».
Il mese di prevenzione delle nascite è ben posizionato all’inizio dell’anno. La maggior parte delle raccomandazioni per ridurre i difetti alla nascita sono legate a uno stile di vita sano. Con il nuovo anno che porta con sé la voglia di cambiamento, gennaio è un momento ideale per chi desidera avere figli per porre le basi di una gravidanza sana e felice.
«Il nuovo anno porterà molte sorprese», conclude il dottor Dolan. «Quindi, anche se non sei incinta ma desideri avere figli in futuro, impegnati a dare loro un buon inizio di vita.»
Informazioni Aggiornate per il 2024
Nel 2024, la ricerca continua a rivelare l’importanza delle scelte di vita durante la gravidanza. Studi recenti hanno dimostrato che l’adozione di una dieta bilanciata, ricca di nutrienti essenziali, può ridurre significativamente il rischio di difetti alla nascita. Inoltre, è emerso che il supporto psicologico per le madri in attesa può influenzare positivamente la salute fetale.
Statistiche recenti mostrano che le madri che partecipano a programmi di educazione prenatale hanno risultati migliori, con una diminuzione dei casi di complicanze durante la gravidanza. Inoltre, l’aumento dell’accesso ai servizi di consulenza genetica ha portato a una maggiore consapevolezza e prevenzione dei difetti alla nascita, permettendo alle coppie di fare scelte informate.
In conclusione, la continua ricerca e l’educazione sulle scelte di vita sane sono fondamentali per prevenire i difetti alla nascita. Con l’impegno collettivo di medici, famiglie e comunità, possiamo lavorare insieme per garantire un futuro più sano per i nostri bambini.
