L’ipercolesterolemia pura o l’ipercolesterolemia familiare è una condizione in cui una persona presenta livelli elevati di colesterolo a causa di un’anomalia genetica.
Secondo la Fondazione per l’ipercolesterolemia familiare, si stima che 1 su 300-500 persone negli Stati Uniti abbia ipercolesterolemia pura. Tuttavia, circa il 90% delle persone non viene diagnosticato.
Mentre il colesterolo alto è spesso il risultato di una dieta ricca di grassi, l’ipercolesterolemia pura non è correlata allo stile di vita o alla dieta.
Tuttavia, l’ipercolesterolemia pura non è meno pericolosa per la salute generale di una persona. Qualunque sia la causa, il colesterolo in eccesso può aumentare il rischio di malattie cardiache di una persona.
Le cause
L’ipercolesterolemia pura viene trasmessa a una persona dai genitori a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 19.
La condizione colpisce il fegato di una persona. Il fegato è responsabile della produzione di colesterolo, che aiuta a creare pareti cellulari sane. Tuttavia, quando una persona ha ipercolesterolemia pura, il fegato non è in grado di riciclare il colesterolo e regolare i livelli di colesterolo. Di conseguenza, la quantità di colesterolo si accumula nel corpo.
Esistono due forme di questa condizione: ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) e ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).
La condizione HeFH si verifica quando una persona eredita ipercolesterolemia pura da un genitore.
La condizione HoFH si verifica quando una persona eredita ipercolesterolemia pura da entrambi i genitori. Questa forma della condizione è molto rara e si verifica in 1 solo su 160.000-1 milioni di persone nel mondo, secondo la Fondazione per l’ipercolesterolemia familiare. La forma HoFH della condizione spesso si traduce in sintomi più gravi rispetto alla forma HeFH.
Fattori di rischio
Il principale fattore di rischio per lo sviluppo di ipercolesterolemia pura sta avendo uno o entrambi i genitori con una storia della malattia.
Se una persona ha ipercolesterolemia pura o ha un genitore con la condizione, è importante che i livelli di colesterolo dei loro figli siano testati. Questo test dovrebbe verificarsi quando i bambini hanno un’età compresa tra 2 e 10 anni.
Se un genitore ha ipercolesterolemia pura, c’è una probabilità del 50% che passerà la condizione al proprio figlio. I consulenti genetici possono aiutare una persona a esaminare più da vicino le possibilità di passare la condizione al proprio figlio.
Le persone di alcune etnie sono a più alto rischio di sperimentare la condizione. Questi includono:
- Ebrei ashkenaziti
- Canadesi francesi
- libanese
- Afrikaner sudafricani
Sintomi
Tradizionalmente, una persona sperimenta un colesterolo alto più tardi nella vita quando, forse, ha condotto per molti anni uno stile di vita meno che salutare.
Tuttavia, l’ipercolesterolemia pura si verifica dalla nascita e sfortunatamente il colesterolo alto non presenta spesso molti sintomi nelle sue fasi iniziali.
Un esame del sangue di solito rivela i livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL), spesso definite colesterolo “cattivo”, nel sangue. I medici considererebbero alti i livelli di 190 milligrammi per decilitro (mg / dl) o più alti negli adulti e 160 mg / dl o più elevati nei bambini.
Sebbene i sintomi si manifestino raramente, alcune persone che hanno ipercolesterolemia pura possono sperimentare:
- dolore al petto
- piccole protuberanze sulla pelle, di solito sulle mani, sui gomiti, sulle ginocchia o intorno agli occhi
- xantomi, che sono depositi di colesterolo ceroso nella pelle o nei tendini
- piccoli depositi gialli di colesterolo che si accumulano sotto gli occhi o intorno alle palpebre
Quando una persona riceve geni mutati per l’ipercolesterolemia pura da entrambi i genitori, è più probabile che sviluppino lo xantoma in tenera età. A volte avranno persino gli xantomi nell’infanzia.
complicazioni
Le persone hanno bisogno di una piccola quantità di colesterolo nel loro corpo per mantenere una sana funzione cellulare e produrre ormoni. Tuttavia, il colesterolo in eccesso può essere molto dannoso per la salute di una persona.
Il colesterolo in eccesso può iniziare a depositarsi e accumularsi nelle arterie, facendoli diventare più stretti. Di conseguenza, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue attraverso il corpo.
Se un pezzo di colesterolo si interrompe, può depositarsi nelle arterie del cuore, causando un infarto.
Secondo l’Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano, gli uomini con ipercolesterolemia familiare hanno attacchi cardiaci tra i 40 ei 50 anni. Secondo le stime, l’85 per cento degli uomini affetti da questa malattia avrà un attacco cardiaco di 60 anni.
Le donne con questa condizione sono anche a maggior rischio di infarto, più comunemente negli anni ’50 e ’60.
Se una persona riceve geni mutati per l’ipercolesterolemia pura da entrambi i genitori, ha una probabilità significativamente maggiore di infarto e morte prima che raggiungano i 30 anni.
Oltre ad un aumentato rischio di restringimento delle arterie, una persona che ha ipercolesterolemia pura può anche sperimentare una stenosi aortica. Questa è una condizione in cui l’apertura della valvola aortica, che si apre e si chiude per pompare sangue ossigenato attraverso il corpo, è molto ristretta. Questo può essere un grave problema di salute per qualcuno con ipercolesterolemia pura.
Diagnosi
I medici diagnosticano la condizione scoprendo i sintomi della persona e prendendo una storia familiare. Un medico può notare eventuali depositi di colesterolo che si sono accumulati nel corpo, specialmente sopra o intorno agli occhi.
Un medico probabilmente prescriverà esami del sangue per scoprire quali sono i livelli di colesterolo totale di una persona. I risultati che mostrano livelli di colesterolo totale superiori a 300 mg / dL o superiori a 250 mg / dL nei bambini, saranno motivo di preoccupazione.
I test genetici possono rivelare la mutazione genetica sul cromosoma 19 che indicherebbe ipercolesterolemia pura.
Un medico può anche ordinare test per determinare l’impatto complessivo che l’ipercolesterolemia pura ha avuto sulla salute di una persona. Questo potrebbe includere uno stress test cardiaco o un ecocardiogramma.
Trattamento
I trattamenti per l’ipercolesterolemia pura spesso dipendono dalla gravità dei livelli e dei sintomi del colesterolo. Quasi tutte le persone con la condizione dovranno prendere un farmaco su prescrizione per ridurre i livelli generali di colesterolo.
I farmaci più comuni sono chiamati “statine”. Un esempio è l’atorvastatina.
A volte i medici prescrivono farmaci aggiuntivi noti per abbassare il colesterolo, come ad esempio:
- resine sequestranti degli acidi biliari
- ezetimibe
- acido nicotinico (niacina)
- gemfibrozil
- fenofibrato
Le persone con livelli di colesterolo gravemente elevati possono anche aver bisogno di sottoporsi a una procedura chiamata LDL-aferesi. Questo processo comporta la rimozione del colesterolo in eccesso dal sangue. Viene eseguito su base settimanale o bisettimanale.
In casi molto rari ed estremi, una persona può richiedere un trapianto di fegato.
I cambiamenti dello stile di vita possono anche aiutare a mantenere i livelli di colesterolo più bassi possibile. Esempi di misure di stile di vita sano includono:
- Controllare altri fattori di rischio noti per peggiorare i livelli di colesterolo. Gli esempi includono la gestione della pressione alta e il diabete.
- Mangiare almeno 10-20 grammi di fibra solubile al giorno.
- Mangiare una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi e trans, di solito limitando i grassi a non più del 30% delle calorie giornaliere totali di una persona.
- Prendendo più esercizio possibile.
- Limitare la quantità di cibi ricchi di grassi nella dieta. Questi includono burro, latte intero, formaggi ad alto contenuto di grassi e carne bovina, maiale e agnello ad alto contenuto di grassi.
- Smettere di fumare è uno dei più importanti cambiamenti nello stile di vita che una persona possa fare.
I medici raccomandano spesso che una persona con ipercolesterolemia pura prenda aspirina a basso dosaggio nel tentativo di prevenire la coagulazione del sangue e ridurre il rischio di ictus e malattia coronarica.
I ricercatori stanno attualmente conducendo studi clinici e studi sui farmaci in una nuova classe di farmaci chiamati inibitori della proproteina convertasi subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9).
La quantità di LDL nel corpo è normalmente controllata da recettori specializzati. Quando una persona ha ipercolesterolemia, questi recettori non funzionano correttamente. Questi farmaci aiutano questi recettori a continuare a funzionare e, di conseguenza, il corpo è maggiormente in grado di elaborare il colesterolo LDL.
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato evolocumab (Repatha), un farmaco PCSK9 per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare in cui la mutazione genetica è stata tramandata da un genitore. Il farmaco non è considerato un trattamento di prima linea, tuttavia.
I medici prescrivono in genere solo l’evolocumab se una persona non risponde alla terapia con statine, secondo l’American Pharmacists Association.
Il farmaco viene somministrato ovunque da una a tre volte al mese. Il farmaco è molto costoso, tuttavia, il costo è stimato in $ 14,100 su base annua per una persona che riceve un’iniezione del farmaco ogni 2 settimane.
