L’ipertensione arteriosa rappresenta un fattore di rischio cruciale per le malattie cardiache, che sono la principale causa di morte negli Stati Uniti. Un recente studio ha svelato la scoperta di oltre 100 geni associati all’ipertensione, avvicinandoci a strategie di trattamento personalizzate per questa condizione.
Il professor Mark Caulfield, co-autore dello studio e membro della Queen Mary University di Londra, insieme ai suoi colleghi, ha pubblicato i risultati sulla rivista di settore.
L’ipertensione, nota anche come pressione alta, si verifica quando la forza del sangue che circola nelle arterie è eccessiva.
Per misurare la pressione sanguigna, si utilizzano due valori: sistolica e diastolica. La pressione sistolica indica la forza nei vasi sanguigni quando il cuore si contrae, mentre la pressione diastolica misura la forza tra un battito e l’altro.
Si considera che una persona abbia la pressione alta se presenta una misurazione sistolica di 120 millimetri di mercurio (mm Hg) o superiore e una misurazione diastolica di 90 mm Hg o superiore, espressa come 120/90 mm Hg.
L’ipertensione arteriosa è un noto fattore di rischio per infarto, ictus, malattie cardiache e insufficienza cardiaca. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 adulto su 3 soffre di pressione alta, e solo circa la metà di questi ha la condizione sotto controllo.
Uno stile di vita poco salutare, caratterizzato da una dieta inadeguata e da scarsa attività fisica, è considerato una causa primaria dell’ipertensione. Tuttavia, recenti ricerche hanno dimostrato che la genetica gioca anch’essa un ruolo significativo.
Nuove Regioni Genetiche come Potenziali Bersagli Farmacologici per l’Ipertensione
Un anno fa, uno studio del professor Caulfield e dei suoi collaboratori, che ha coinvolto quasi 350.000 persone, ha identificato circa 30 nuove regioni genetiche associate allo sviluppo della pressione alta.
Il nuovo studio si basa su questi risultati, scoprendo ben 107 regioni genetiche legate all’ipertensione.
I ricercatori hanno raggiunto queste scoperte testando circa 9,8 milioni di varianti genetiche di oltre 422.000 adulti che partecipavano alla Biobanca del Regno Unito, un’ampia coorte che ha raccolto dati sanitari dettagliati di 500.000 adulti di età compresa tra 40 e 69 anni tra il 2006 e il 2010.
Incrociando i dati genetici con le informazioni sulla pressione sanguigna dei partecipanti, il professor Caulfield e il suo team hanno identificato 107 regioni genetiche collegate all’ipertensione. Di queste, 32 erano nuove scoperte, mentre almeno 53 erano già state segnalate, ma mai verificate.
Il team evidenzia che molte di queste regioni genetiche erano altamente espresse nei tessuti cardiovascolari e nei vasi sanguigni, rendendole potenziali bersagli per nuovi farmaci in grado di abbassare la pressione sanguigna.
«La scoperta di 107 nuove regioni genetiche legate alla pressione sanguigna quasi raddoppia il numero di geni che possiamo considerare per il trattamento farmacologico. Queste promettenti scoperte potrebbero costituire la base per nuove terapie preventive innovative e cambiamenti nello stile di vita per affrontare questa importante causa di malattie cardiache e ictus», ha dichiarato il professor Mark Caulfield.
Il Punteggio di Rischio Genetico: Un Indicatore per Ictus e Malattie Cardiache
Oltre a facilitare lo sviluppo di nuovi trattamenti per l’ipertensione, questi risultati possono anche aiutare a identificare i pazienti a rischio di complicanze correlate all’ipertensione.
Collegando i dati delle cartelle cliniche dei partecipanti allo studio con le loro informazioni genetiche, i ricercatori hanno creato un «punteggio di rischio» genetico, che potrebbe essere utilizzato per determinare quali individui siano ad alto rischio di ictus e malattie cardiache.
Il team ha scoperto che più alto è il punteggio di rischio genetico di un paziente, maggiore è la probabilità che sviluppi ipertensione entro i 50 anni. Gli individui con il punteggio di rischio più elevato hanno mostrato una pressione arteriosa circa 10 mm Hg superiore rispetto a quelli con punteggi più bassi.
Inoltre, per ogni incremento di 10 mm di mercurio nella pressione arteriosa oltre il normale, il rischio di ictus o malattie cardiache aumenta di almeno il 50%.
I ricercatori suggeriscono che l’uso precoce di un punteggio di rischio genetico per l’ipertensione potrebbe consentire un approccio più personalizzato per ridurre il rischio di ictus e malattie cardiache.
«Non possiamo cambiare il nostro patrimonio genetico, ma possiamo migliorare i nostri stili di vita. In futuro, potremmo anche essere in grado di modificare le nostre abitudini in base al nostro profilo genetico», spiega il professor Paul Elliott, co-autore dello studio e membro della School of Public Health dell’Imperial College di Londra.
«I medici potrebbero essere in grado di prevedere il rischio genetico di un bambino per malattie come ipertensione, diabete e forse anche cancro, permettendo loro di adottare misure preventive sin da piccoli», aggiunge.
Scopri come un’ora di yoga al giorno può contribuire a ridurre la pressione sanguigna.
Prospettive Future e Implicazioni Cliniche
Le scoperte recenti non solo ci avvicinano a terapie personalizzate, ma offrono anche nuove opportunità di ricerca. La comprensione delle basi genetiche dell’ipertensione può cambiare radicalmente la nostra approccio terapeutico. I prossimi studi dovranno focalizzarsi su come queste varianti genetiche interagiscono con fattori ambientali e comportamentali, per delineare un quadro più completo della condizione.
Inoltre, l’integrazione della genetica nella pratica clinica quotidiana potrebbe rivoluzionare la prevenzione e la gestione dell’ipertensione. Non è solo questione di trattare i sintomi, ma di affrontare le cause alla radice, personalizzando le strategie di intervento in base al profilo genetico di ciascun paziente.
Con l’emergere di tecnologie avanzate di sequenziamento e analisi dei dati, il futuro della medicina personalizzata è luminoso. Monitorare e gestire l’ipertensione a livello genetico potrebbe diventare una routine clinica, portando a risultati migliori per i pazienti e riducendo il carico delle malattie cardiovascolari nella popolazione.
