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Ipertensione: oltre 100 nuove regioni a rischio genetico scoperte

L’ipertensione arteriosa è un fattore di rischio chiave per le malattie cardiache, la principale causa di morte negli Stati Uniti. In un nuovo studio, i ricercatori rivelano la scoperta di oltre 100 geni associati all’ipertensione, avvicinandoci a strategie di trattamento personalizzate per la condizione.

[Un uomo che ha misurato la pressione sanguigna]

L’autore dello studio co-lead, il prof. Mark Caulfield, della Queen Mary University di Londra, nel Regno Unito, ei colleghi riportano i loro risultati sulla rivista.

L’ipertensione, nota anche come ipertensione, si verifica quando la forza del sangue che scorre attraverso le arterie è troppo alta.

Ci sono due numeri usati per misurare la pressione sanguigna: sistolica e diastolica. La pressione sistolica misura la pressione dei vasi sanguigni quando il cuore batte, mentre la pressione diastolica misura la pressione tra i battiti del cuore.

La pressione sanguigna è considerata alta se una persona ha una misurazione sistolica di 120 milligrammi di mercurio (mm Hg) o superiore e una misurazione diastolica di 90 mm Hg o superiore. Questo sarebbe scritto come 120/90 mm Hg.

L’ipertensione arteriosa è un noto fattore di rischio per infarto, ictus, malattie cardiache e insufficienza cardiaca. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 persona su 3 adulti ha la pressione alta e solo circa la metà di queste ha la condizione sotto controllo.

Uno stile di vita povero – come una dieta malsana e la mancanza di esercizio fisico – è considerato una causa primaria di ipertensione. Negli ultimi anni, tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che anche la genetica gioca un ruolo significativo nella condizione.

Nuove regioni genetiche potrebbero essere bersagli farmacologici per l’ipertensione

L’anno scorso, uno studio del Prof. Caulfield e colleghi – che ha genotipizzato quasi 350.000 persone – ha scoperto circa 30 nuove regioni genetiche legate allo sviluppo della pressione alta.

Il nuovo studio si basa su questi risultati, scoprendo 107 regioni genetiche associate all’ipertensione.

I ricercatori hanno raggiunto le loro attuali scoperte testando circa 9,8 milioni di varianti genetiche di oltre 422.000 adulti che facevano parte della Biobanca del Regno Unito – una coorte che ha raccolto informazioni sanitarie dettagliate di 500.000 adulti U.K. di età compresa tra 40 e 69 anni tra il 2006 e il 2010.

Attraverso il riferimento incrociato dei dati genetici con le informazioni sulla pressione sanguigna dei partecipanti, il Prof. Caulfield e il team hanno scoperto 107 regioni genetiche legate all’ipertensione. Queste includevano 32 regioni che non erano state precedentemente segnalate, così come almeno 53 regioni che erano state segnalate ma mai convalidate.

Il team osserva che queste regioni genetiche – molte delle quali erano altamente espresse nei tessuti cardiovascolari e nei vasi sanguigni – potrebbero essere prese di mira con nuovi farmaci per abbassare la pressione sanguigna.

“Trovare 107 nuove regioni genetiche legate alla pressione del sangue quasi raddoppia la quantità di geni che possiamo valutare per il trattamento farmacologico.

Queste eccitanti regioni genetiche potrebbero fornire la base per nuove terapie preventive innovative e cambiamenti di stile di vita per questa importante causa di malattie cardiache e ictus “.

Prof. Mark Caulfield

Il punteggio di rischio genetico potrebbe predire la probabilità di ictus, malattie cardiache

Oltre a spianare la strada a nuovi trattamenti per l’ipertensione, i nuovi risultati possono anche aiutare a individuare i pazienti a rischio di complicanze correlate all’ipertensione.

Collegando i dati delle cartelle cliniche dei partecipanti allo studio con i loro dati genetici, i ricercatori sono stati in grado di creare un “punteggio di rischio” genetico, che hanno scoperto potrebbe essere utilizzato per determinare quali individui erano ad alto rischio di ictus e malattie cardiache.

Il team ha scoperto che più alto è il punteggio di rischio genetico di un paziente, maggiore è la probabilità che sviluppassero ipertensione entro i 50 anni di età. Gli individui con il punteggio di rischio più elevato hanno riscontrato una pressione arteriosa intorno ai 10 mm Hg superiore rispetto a quelli con i punteggi di rischio più bassi.

Inoltre, per ogni 10 mm di mercurio la pressione arteriosa di un individuo è aumentata oltre il normale, il rischio di ictus o cardiopatia è aumentato di almeno il 50%.

I ricercatori dicono che l’uso precoce di un punteggio di rischio genetico per l’ipertensione potrebbe consentire un approccio più personalizzato per ridurre il rischio di ictus e malattie cardiache.

“Non possiamo aiutare il nostro corredo genetico, ma possiamo aiutare i nostri stili di vita e, in futuro, potremmo essere in grado di alterare il nostro stile di vita sapendo se siamo a un vantaggio genetico o svantaggio”, spiega l’autore dello studio co-lead Prof. Paul Elliott , della School of Public Health dell’Imperial College di Londra nel Regno Unito

“I medici potrebbero essere in grado di determinare il rischio genetico di un bambino di malattie come ipertensione, diabete e forse anche il cancro, in modo che possano vivere abbastanza bene da cercare di contrastare l’input genetico”, aggiunge.

Scopri come un’ora di yoga al giorno può aiutare ad abbassare la pressione sanguigna.

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