La granulomatosi di Wegener: cosa devi sapere

La granulomatosi di Wegener, ora conosciuta come granulomatosi con poliangioite, è una malattia rara e pericolosa per la vita che limita il flusso di sangue a diversi organi, inclusi i polmoni, i reni e il tratto respiratorio superiore.

È un tipo di vasculite, un’infiammazione e una lesione ai vasi sanguigni.

La granulomatosi con poliangioite (GPA) richiede una immunosoppressione a lungo termine. Alcuni pazienti muoiono a causa della tossicità del trattamento.

La granulomatosi di Wegener colpisce solo 3 persone su 100.000 negli Stati Uniti.

Può svilupparsi a qualsiasi età, ma i sintomi compaiono normalmente quando i pazienti hanno circa quaranta o cinquanta. Colpisce i maschi e le femmine allo stesso modo, e i bianchi sembrano essere più sensibili di altri gruppi etnici.

Oltre a causare infiammazione ai vasi sanguigni, GPA produce granulomi attorno ai vasi sanguigni. Un granuloma, o granulazione, è un tipo di infiammazione nodulare localizzata presente nei tessuti, un tipo di tessuto infiammatorio.

La causa è sconosciuta, ma GPA non è un tipo di cancro o infezione.

Con il trattamento e la diagnosi precoci, i sintomi della granulomatosi di Wegener possono andare in remissione. Non trattato, può portare a insufficienza renale e morte.

Che cos’è?

La granulomatosi di Wegener, o GPA, fa parte di un più ampio gruppo di sindromi vasculitiche.

Sono tutti caratterizzati da un attacco autoimmune da parte di un tipo anormale di anticorpi circolanti chiamati anticorpi citoplasmatici antineutrofili (ANCA).

Questi anticorpi attaccano vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni.

Oltre alla granulomatosi di Wegener, altri esempi di sindromi vasculitiche includono:

• Sindrome di Churg-Strauss
• poliangite microscopica

Secondo una descrizione pubblicata dalla Chapel Hill Consensus Conference 2012 (CHCC2012), Wegener’s è un:

“Infiammazione granulomatosa necrotizzante che coinvolge solitamente il tratto respiratorio superiore e inferiore e vasculite necrotizzante che colpisce prevalentemente vasi di piccole e medie dimensioni (ad es. Capillari, venule, arteriole, arterie e vene) .La glomerulonefrite necrotizzante è comune.”

Il CHCC2012 ha inoltre accettato di rinominare la granulomatosi di Wegener come granulomatosi con poliangite (GPA).

Sintomi

Segni e sintomi della granulomatosi di Wegener o GPA possono svilupparsi gradualmente o improvvisamente.

Il primo sintomo nella maggior parte dei pazienti è la rinite, un naso che cola e chiuso, simile a un caso grave di raffreddore.

Altri segni e sintomi possono includere:

• naso che cola persistente
• tosse, che può includere sangue
• infezioni dell’orecchio
• dolori articolari
• perdita di appetito
• malessere generale o sensazione generale di malessere
• epistassi
• mancanza di respiro
• sinusite
• piaghe della pelle
• gonfiore delle articolazioni
• dolore all’occhio
• sensazione di bruciore negli occhi
• arrossamento degli occhi
• problemi di visione
• febbre
• debolezza, spesso dovuta all’anemia
• perdita di peso non voluta
• sangue nelle urine

Può portare a una glomerulonefrite rapidamente progressiva, una sindrome del rene che, se non trattata, progredisce rapidamente in insufficienza renale acuta o renale. Circa il 75% delle persone con la condizione continua a sviluppare malattie renali.

Le cause

Gli esperti non sanno che cosa causa la granulomatosi di Wegener, o GPA.

Sembra svilupparsi quando un evento iniziale che provoca l’infiammazione provoca una reazione anormale del sistema immunitario. Ciò porta a vasi sanguigni e granulomi infiammati e costretti, o masse di tessuto infiammatorio.

Quando si verifica una recidiva, a volte è a causa di un’infezione.

Altri fattori che possono contribuire sono le tossine ambientali, una predisposizione genetica o una combinazione di entrambi.

È stato collegato al parvovirus e ad una presenza a lungo termine del passaggio nasale.

Diagnosi

La diagnosi può essere difficile, perché un paziente può non avere sintomi nelle fasi iniziali, o i sintomi possono non essere specifici. Possono essere necessari da 2 a 20 mesi per raggiungere una diagnosi, nell’assistenza primaria.

Un medico può sospettare GPA se un paziente ha avuto sintomi rilevanti e inspiegabili per un periodo prolungato.

Il medico chiederà segni e sintomi, effettuerà un esame fisico e studierà la storia medica del paziente.

Gli esami del sangue possono rilevare ANCA, gli anticorpi presenti in oltre il 90% dei pazienti con granulomatosi di Wegener attiva o GPA.

Gli ANCA da soli non sono in grado di confermare una diagnosi, ma possono indicare che la condizione potrebbe essere presente.

Un esame del sangue può anche misurare la velocità di sedimentazione (sed) degli eritrociti del paziente. Questa è la velocità con cui i globuli rossi cadono sul fondo di un tubo. Di solito ci vuole circa un’ora.

Un test del tasso di sed può aiutare a determinare se c’è un’infiammazione nel corpo e, in caso affermativo, quanto è grave. Quando c’è un’infiammazione, i globuli rossi cadono sul fondo più velocemente.

Un esame del sangue può anche verificare l’anemia, un problema comune nei pazienti con questa condizione. Può anche mostrare se i reni funzionano correttamente.

Altri test diagnostici possono includere quanto segue:

• test delle urine per determinare se i reni sono interessati
• radiografia del torace per aiutare a determinare se un problema deriva da GPA o qualche altra malattia polmonare
• biopsia

Una biopsia è l’unico modo sicuro per rilevare GPA. Si tratta di prelevare un piccolo pezzo di tessuto da un organo interessato per l’esame al microscopio. I campioni di tessuto possono essere prelevati dalle vie aeree, dai passaggi nasali o dai polmoni e i risultati possono escludere o confermare la presenza di granulomi e vasculiti.

I campioni possono anche essere prelevati dalla pelle o dai reni se il paziente ha una vasculite renale, renale, insufficiente o cutanea.

Trattamento

Il trattamento per la granulomatosi di Wegener o GPA è solitamente diviso in due fasi:

• L’induzione della remissione della malattia, che comporta l’eliminazione di tutti i segni e sintomi.
• Mantenimento della remissione della malattia, per prevenire una recidiva.

La diagnosi precoce e il trattamento migliorano le possibilità del paziente di andare in remissione entro pochi mesi. Alcuni pazienti potrebbero richiedere più tempo.

È importante monitorare l’individuo dopo che i segni e i sintomi sono scomparsi, durante la fase di remissione, perché la malattia può ripresentarsi.

I corticosteroidi, come il prednisone, possono essere prescritti per segni e sintomi iniziali. In alcuni casi, questo è l’unico farmaco necessario.

Altri farmaci immunosoppressivi, come la ciclofosfamide (Cytoxan), l’azatioprina (Imuran) o il metotrexato (Rheumatrex) sono anche prescritti nella maggior parte dei casi. Lo scopo è quello di impedire che il sistema immunitario del corpo esagerato.

Prima che diventasse disponibile la terapia con steroidi e ciclofosfamide, l’82% dei pazienti con GPA morì entro il primo anno e la sopravvivenza media fu di 5 mesi. I progressi compiuti negli ultimi 50 anni significano che il 90% dei pazienti sopravviverà, e alcuni possono aspettarsi altri 20 anni senza remissione.

Rituximab, o Rituxan, può essere usato. Questo farmaco originariamente progettato per trattare il linfoma non Hodgkin, un tipo di cancro. Successivamente, è stato approvato per il trattamento dell’artrite reumatoide (RA). Rituximab riduce il numero di cellule B nel corpo. Le cellule B sono coinvolte nell’infiammazione. Se i trattamenti standard non sono efficaci, alcuni medici possono prescrivere Rituximab.

Molti farmaci usati per trattare questa condizione indeboliscono il sistema immunitario del paziente, quindi è importante monitorare il paziente. Un sistema immunitario inferiore è meno in grado di combattere l’infezione.

I seguenti farmaci possono aiutare a sostenere il sistema immunitario durante il trattamento:

• Trimethoprim-sulfametossazolo, come Bactrim, Septra, può fornire protezione dalle infezioni polmonari.
• I bifosfonati, come Fosamax, aiutano a prevenire l’osteoporosi, o la perdita di tessuto osseo, che può derivare dall’uso di corticosteroidi.
• L’acido folico può prevenire le ferite e altri problemi che possono verificarsi quando i livelli di folato sono bassi, ad esempio, a seguito dell’uso di metotrexato durante il trattamento.

Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico. Se si verifica un’insufficienza renale, il medico può raccomandare un trapianto di rene.

complicazioni

Le complicazioni di solito derivano da una mancanza di trattamento.

Possono includere uno dei seguenti:

• la sordità dovuta al tessuto granulato nell’orecchio medio si infiamma
• cicatrici della pelle, se le piaghe si sviluppano sulla pelle
• attacco di cuore, se le arterie del cuore sono colpite
• danno renale, poiché i casi non trattati di GPA spesso portano a problemi renali

Può svilupparsi la glomerulonefrite, in cui i reni non possono filtrare correttamente i rifiuti e i liquidi in eccesso dal corpo. Ciò può comportare un accumulo di prodotti di scarto nel sangue.

Quando la granulomatosi di Wegener è fatale, questo è normalmente a causa di insufficienza renale.