Gli scienziati hanno fatto un’importante scoperta riguardo a due varianti genetiche che suggeriscono che sia la suscettibilità che la sopravvivenza della leucemia infantile possono essere ereditate. Questa ricerca è stata pubblicata su una rivista scientifica di prestigio.
I ricercatori dell’Istituto di ricerca sul cancro di Londra affermano che tali scoperte potrebbero condurre allo sviluppo di nuovi farmaci per i bambini che non rispondono adeguatamente ai trattamenti attuali per questa patologia.
La leucemia linfoblastica acuta (ALL) è il tumore più comune tra i bambini e gli adolescenti, che si verifica quando il midollo osseo produce un’eccessiva quantità di linfociti immaturi, un tipo di globuli bianchi. L’insorgenza è più frequente tra i 2 e i 4 anni.
Per condurre lo studio, i ricercatori hanno analizzato i genomi di oltre 1.500 bambini affetti da leucemia, confrontandoli con quelli di 4.500 bambini sani.
I risultati hanno rivelato un forte legame tra due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), noti come «errori di copia» nel DNA, e la suscettibilità alla leucemia.
In particolare, uno degli SNP, identificato come rs3824662 e localizzato nel gene GATA3, è risultato associato a un sottotipo di tumore che presenta tassi di recidiva raddoppiati e una prognosi complessiva sfavorevole.
Richard Houlston, professore di genetica molecolare e di popolazione presso l’Institute of Cancer Research e autore principale dello studio, ha commentato:
«Questi risultati sono estremamente significativi, in quanto forniscono prove concrete di una predisposizione ereditaria allo sviluppo della leucemia linfoblastica acuta in età pediatrica.»
Inoltre, uno degli SNP è correlato anche al rischio di sviluppare una forma specifica di ALL, caratterizzata da una prognosi infausta. Questa scoperta offre nuove prospettive su come si sviluppa l’ALL.
Secondo l’American Cancer Society, i tassi di sopravvivenza per le leucemie infantili sono aumentati significativamente nel tempo, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni per l’ALL che ora supera l’85%.
Tuttavia, i ricercatori avvertono che, nonostante i progressi nei trattamenti, ci sono ancora pazienti che non mostrano risposte efficaci.
«Queste scoperte forniscono ulteriori spunti sulle basi genetiche e biologiche della suscettibilità ereditaria alla leucemia linfoblastica acuta nei bambini,» dice Chris Bunce, direttore della ricerca presso Leukemia and Lymphoma Research, l’ente che ha finanziato lo studio.
«Comprendendo come diverse variazioni genetiche influenzano il sottotipo di cancro, possiamo personalizzare il trattamento in modo più efficace,» aggiunge.
Il Professor Houlston ha aggiunto:
«Nel lungo periodo, la comprensione dei geni e dei percorsi chiave coinvolti nello sviluppo dell’ALL sarà fondamentale per progettare nuove terapie e personalizzare il trattamento per i pazienti.»
Recentemente, uno studio condotto presso l’Institute of Cancer Research ha identificato le prime mutazioni che si verificano nell’utero di una madre e che potrebbero portare allo sviluppo della leucemia, un passo che potrebbe favorire l’emergere di nuove terapie.
Inoltre, scienziati dell’ospedale di ricerca St. Jude Children hanno recentemente rivelato di aver scoperto una proteina necessaria alla sopravvivenza di alcune cellule ad alto rischio di leucemia linfoblastica acuta, aprendo la strada a una nuova strategia per eradicare le cellule tumorali.
Nuove Prospettive e Ricerche Future
Con il continuo avanzamento della ricerca genetica, emergono sempre più dati interessanti. Ad esempio, studi recenti hanno dimostrato che esistono altre varianti genetiche che possono influenzare non solo la probabilità di sviluppare la leucemia infantile, ma anche la risposta ai trattamenti chemioterapici. Queste informazioni potrebbero essere cruciali per la creazione di protocolli terapeutici personalizzati, rendendo possibile un approccio più mirato e meno invasivo per i pazienti.
In aggiunta, è fondamentale considerare il ruolo dell’ambiente e di fattori esterni, come l’esposizione a sostanze chimiche o a radiazioni, che possono interagire con la predisposizione genetica. I ricercatori stanno iniziando a esplorare come questi elementi possano influenzare la gravità della malattia e la risposta al trattamento, aprendo nuovi orizzonti nella comprensione della leucemia infantile.
Infine, le collaborazioni internazionali tra istituti di ricerca stanno accelerando la scoperta di biomarcatori che possono predire l’evoluzione della malattia e la risposta ai vari trattamenti. Questo è un passo fondamentale per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei piccoli pazienti affetti da leucemia.
