Gli scienziati dicono di aver scoperto due varianti genetiche, che dimostrano che sia la suscettibilità che la sopravvivenza della leucemia infantile possono essere ereditate, secondo uno studio pubblicato sulla rivista.
I ricercatori dell’Istituto di ricerca sul cancro di Londra dicono che la scoperta potrebbe portare a nuovi farmaci per bambini che non rispondono bene ai trattamenti attuali per la malattia.
La leucemia linfoblastica acuta nell’infanzia (ALL) è il tumore più comune nei bambini e negli adolescenti, che si verifica quando il midollo osseo produce troppi linfociti immaturi – un tipo di globuli bianchi. L’esordio è più comune tra i 2 e i 4 anni.
Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato i genomi di oltre 1.500 bambini con leucemia, al pari di 4.500 bambini sani.
I risultati dell’analisi hanno rivelato un forte legame tra due comuni polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) – “errori di copia” nel DNA – con suscettibilità alla leucemia.
I ricercatori affermano che uno degli SNPs, chiamato rs3824662 e trovato nel gene GATA3, era collegato a un sottotipo di tumore noto per avere due volte maggiori tassi di ricaduta e una sopravvivenza generale più scadente.
Richard Houlston, professore di genetica molecolare e di popolazione presso l’Institute of Cancer Research e autore principale dello studio, ha detto:
“Questi risultati sono molto significativi perché forniscono ulteriori prove di suscettibilità ereditaria allo sviluppo della leucemia linfoblastica acuta in età evolutiva.
Inoltre, uno degli SNP è anche legato al rischio di sviluppo di una forma specifica di ALL, che ha una prognosi infausta. Questa scoperta fornisce nuove informazioni su come si sviluppa ALL. “
Secondo l’American Cancer Society, i tassi di sopravvivenza delle leucemie infantili sono notevolmente aumentati nel tempo e un tasso di sopravvivenza a 5 anni per ALL è ora superiore all’85%.
Tuttavia, i ricercatori aggiungono che sebbene i trattamenti per la malattia abbiano fatto molta strada, ci sono ancora un certo numero di pazienti che non rispondono bene a loro.
“Questi risultati forniscono ulteriori approfondimenti sulle basi genetiche e biologiche della suscettibilità genetica ereditaria alla leucemia linfoblastica acuta nell’infanzia”, afferma Chris Bunce, direttore della ricerca presso Leukemia and Lymphoma Research, che ha finanziato lo studio.
“Comprendendo come diverse variazioni genetiche determinano il sottotipo di cancro, possiamo adattare il trattamento di conseguenza”, aggiunge.
Il Prof. Houlston dice:
“A lungo termine, la conoscenza dei geni e dei percorsi chiave per lo sviluppo di ALL è probabile che sia altamente informativa nella progettazione di nuove terapie e nella personalizzazione del trattamento dei pazienti”.
Uno studio recente, anche da The Institute of Cancer Research, ha identificato le prime mutazioni all’interno dell’utero di una madre che portano all’insorgenza della leucemia, che a loro avviso potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie.
Gli scienziati dell’ospedale di ricerca St. Jude Children hanno recentemente rivelato di aver identificato una proteina che alcune cellule ad alto rischio di leucemia linfoblastica acuta devono sopravvivere, portando a una nuova strategia per uccidere le cellule tumorali.
