La malattia di Alzheimer è una condizione cronica e progressiva che influisce su memoria, pensiero e, in ultima analisi, sul movimento di una persona. È la causa più comune di demenza e può compromettere significativamente la capacità di un individuo di pensare, giudicare e svolgere compiti quotidiani. Nonostante i medici conoscano il morbo di Alzheimer da diversi anni, molte questioni rimangono ancora irrisolte.
Non è chiaro perché una persona sviluppi l’Alzheimer mentre un’altra, con uno stile di vita, un’età e un background simili, non lo faccia. Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’Alzheimer, e la ricerca suggerisce che fattori diversi possano contribuire al suo sviluppo, tra cui quelli genetici e di ereditarietà.
I fattori genetici possono anche influenzare il modo in cui un medico prescrive farmaci per la gestione del morbo di Alzheimer.
Fattori di rischio per la malattia di Alzheimer
I ricercatori hanno identificato vari fattori di rischio per la malattia di Alzheimer:
- Età: Secondo l’Alzheimer’s Association, il principale fattore di rischio per la malattia è l’età. Le persone over 65 hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare la condizione. Si stima che, all’età di 85 anni, 1 su 3 individui possa essere affetto da Alzheimer.
- Storia familiare: Avere un parente stretto con il morbo di Alzheimer aumenta le probabilità di svilupparlo.
- Trauma cranico: Le persone che hanno subito gravi traumi cranici, ad esempio in incidenti automobilistici o sport di contatto, sembrano avere un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
- Salute cardiovascolare: Condizioni cardiache o vascolari possono aumentare il rischio di Alzheimer. Fattori come ipertensione, ictus, diabete, malattie cardiache e colesterolo alto sono esempi di condizioni correlate.
Le problematiche legate al cuore o ai vasi sanguigni possono danneggiare i vasi cerebrali, influenzando così lo sviluppo dell’Alzheimer, e le popolazioni latino-americane e afroamericane potrebbero essere più vulnerabili a malattie vascolari come il diabete, con conseguenze sul morbo di Alzheimer.
Come può una componente genetica influenzare l’Alzheimer?
Gli scienziati analizzano i rischi genetici per l’Alzheimer attraverso due categorie: rischi e deterministici.
Geni di rischio
I geni di rischio aumentano la probabilità di sviluppare una determinata malattia. Ad esempio, le donne portatrici dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di cancro al seno. Per l’Alzheimer, il gene più significativo identificato è l’apolipoproteina E4 (APOE-e4), che può influenzare il rischio di sviluppare la malattia. Secondo l’Alzheimer’s Association, circa il 20-25% delle persone con questo gene potrebbero sviluppare Alzheimer.
Ogni individuo eredita un gene APOE, ma i geni APOE-e3 e APOE-e2 non sono associati alla malattia. Il gene APOE-e2 sembra addirittura ridurre il rischio. Chi riceve il gene APOE-e4 da entrambi i genitori ha un rischio maggiore di Alzheimer e può manifestare sintomi in età precoce.
Altri geni potrebbero essere legati all’Alzheimer ad esordio tardivo, e i ricercatori continuano a indagare come questi geni aumentino il rischio.
Molti di questi geni regolano fattori cerebrali, come la comunicazione tra le cellule nervose e l’infiammazione.
Geni deterministici
I geni deterministici garantiscono lo sviluppo della malattia. Sono stati identificati tre geni specifici collegati al morbo di Alzheimer:
- Proteina precursore dell’amiloide (APP)
- Presenilin-1 (PS-1)
- Presenilin-2 (PS-2)
Questi geni causano l’accumulo nel cervello di una proteina tossica chiamata peptide beta-amiloide, che può formare placche dannose per le cellule nervose. Tuttavia, non tutte le persone con Alzheimer ad esordio precoce presentano mutazioni in questi geni; quando ciò accade, si parla di Alzheimer familiare, che è raro e rappresenta meno del 5% di tutti i casi nel mondo.
L’Alzheimer deterministico si manifesta solitamente prima dei 60 anni, talvolta anche tra i 30 e i 40 anni.
Effetto dei geni in altri tipi di demenza
Alcuni tipi di demenza sono correlati ad altre anomalie genetiche. Ad esempio, la malattia di Huntington colpisce il cromosoma 4 e porta a demenza progressiva; è una condizione genetica dominante, il che significa che è sufficiente che uno dei genitori trasmetta il gene perché il figlio sviluppi la malattia. Sfortunatamente, i sintomi di solito si manifestano tra i 30 e i 50 anni, rendendo difficile la previsione prima della procreazione.
La demenza con corpi di Lewy o il morbo di Parkinson possono avere anche una componente genetica, ma anche fattori non genetici giocano un ruolo importante.
I primi segni e sintomi della malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer comporta una graduale perdita di memoria e deterioramento delle capacità cognitive.
I sintomi iniziali possono manifestarsi come episodi di dimenticanza; nel tempo, una persona può diventare confusa o disorientata anche in ambienti familiari. Altri sintomi includono:
- Cambiamenti di umore o personalità
- Confusione riguardo a tempo e luogo
- Difficoltà con attività quotidiane come fare il bucato o cucinare
- Difficoltà nel riconoscere oggetti comuni
- Difficoltà nel riconoscere le persone
- Smarrimento frequente di oggetti
L’invecchiamento può portare a difficoltà di memoria, ma l’Alzheimer provoca perdite di memoria più consistenti e gravi. Con il progredire della malattia, la persona potrebbe necessitare di assistenza crescente nelle attività quotidiane, come lavarsi, vestirsi e mangiare, e potrebbe diventare facilmente frustrata e agitata.
Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza dopo la comparsa dei sintomi è generalmente di 8-10 anni. Le cause comuni di morte includono malnutrizione, perdita di peso o polmonite, poiché molti pazienti non riescono più a prendersi cura di sé.
Quando vedere un dottore
Parlare di cambiamenti nella memoria e della necessità di cure mediche può essere difficile, ma è cruciale cercare aiuto per escludere altre condizioni. Altre patologie che possono causare demenza includono infezioni del tratto urinario o tumori cerebrali.
Prima di un appuntamento, i familiari dovrebbero preparare un elenco dei farmaci che la persona sta assumendo, per permettere al medico di valutare eventuali effetti collaterali. Tenere un diario dei sintomi che si sviluppano nel tempo può aiutare il medico a identificare schemi e tendenze.
Sebbene esistano test genetici specifici per l’Alzheimer, i medici generalmente non li raccomandano per le forme a insorgenza tardiva, poiché la presenza di geni non implica necessariamente lo sviluppo della malattia e potrebbe causare ansia e preoccupazioni ingiustificate. Tuttavia, in caso di storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce, un consulto con un genetista potrebbe essere utile.
In alcune circostanze, i medici possono raccomandare test genetici quando i pazienti mostrano sintomi iniziali, poiché ciò potrebbe influenzare le opzioni terapeutiche e la partecipazione a studi clinici.
Attualmente, numerosi studi su larga scala stanno indagando l’ereditarietà della malattia di Alzheimer. Chi è interessato a contribuire alla ricerca può contattare i ricercatori del National Institute on Aging, che coordinano studi genetici sulla malattia, raccogliendo dati su individui con più di due familiari diagnosticati dopo i 65 anni.
Nuove scoperte e ricerche nel 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla malattia di Alzheimer ha compiuto progressi significativi. Studi recenti del 2024 hanno messo in luce l’importanza di fattori ambientali e stili di vita nel ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Si è scoperto che l’attività fisica regolare e una dieta equilibrata possono avere un impatto positivo sulla salute cerebrale, potenzialmente ritardando l’insorgenza dei sintomi.
Inoltre, nuove ricerche hanno identificato biomarcatori nel sangue che potrebbero prevedere lo sviluppo dell’Alzheimer con anni di anticipo, offrendo la possibilità di interventi precoci. Questi biomarcatori, insieme a test genetici avanzati, potrebbero rivoluzionare il modo in cui monitoriamo e trattiamo la malattia.
Infine, la comunità scientifica sta lavorando attivamente su terapie mirate per ridurre l’accumulo di proteine tossiche nel cervello, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti e rallentare la progressione della malattia. La speranza è quella di sviluppare trattamenti sempre più efficaci che possano cambiare il corso della malattia di Alzheimer.
