La malattia di Alzheimer è ereditaria? Cause e rischi

La malattia di Alzheimer è una condizione cronica e progressiva che colpisce la memoria, il pensiero e, in definitiva, il movimento di una persona.

È la causa più comune di demenza. La demenza può incidere seriamente sulla capacità di un individuo di pensare, di giudicare e di svolgere compiti quotidiani.

I medici sono stati a conoscenza del morbo di Alzheimer per molti anni, ma molto rimane sconosciuto a riguardo.

Non è chiaro il motivo per cui una persona sviluppa l’Alzheimer, un’altra persona con uno stile di vita, un’età e uno sfondo simili. Attualmente non esiste una cura per l’Alzheimer.

La ricerca attuale suggerisce che più fattori possono contribuire allo sviluppo dell’Alzheimer. Uno di questi è genetica o ereditarietà.

I fattori genetici possono anche influire sul modo in cui un medico prescrive farmaci per curare il morbo di Alzheimer.

Fattori di rischio per la malattia di Alzheimer

I ricercatori hanno identificato diversi fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.

Questi includono:

Età: secondo l’Alzheimer’s Association, il singolo più grande fattore di rischio per la malattia di Alzheimer è l’età. Le persone con più di 65 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare l’Alzheimer. Quando avranno 85 anni, si stima che 1 su 3 persone abbia la condizione.
Storia familiare: avere un parente stretto con il morbo di Alzheimer aumenta le possibilità di sviluppo di una persona.
Trauma cranico: una persona che ha avuto gravi traumi cranici in passato, come da un incidente automobilistico o da sport di contatto, sembra essere maggiormente a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Salute del cuore: il cuore o le condizioni vascolari possono aumentare la possibilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Gli esempi includono ipertensione, ictus, diabete, malattie cardiache e colesterolo alto.

Il cuore o le condizioni vascolari possono danneggiare i vasi sanguigni nel cervello e questo può avere un impatto sulla malattia di Alzheimer. Latino e Nero Americani potrebbero essere maggiormente a rischio di sviluppare malattie vascolari come il diabete e quindi il morbo di Alzheimer.

Come può una componente genetica influenzare l’Alzheimer?

Gli scienziati descrivono i rischi genetici per l’Alzheimer in termini di due fattori: il rischio e il deterministico.

Geni di rischio

I geni di rischio aumentano la probabilità che una persona abbia una determinata malattia. Ad esempio, una donna che ha i geni BRCA1 e BRCA2 ha un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno.

I ricercatori hanno identificato diversi geni che presentano un rischio per l’Alzheimer. Il più significativo attualmente conosciuto è il gene E-E4 dell’apolipoproteina. Questo è noto come gene APOE-e4.

Secondo l’Alzheimer’s Association, circa il 20-25% delle persone con questo gene potrebbe avere la malattia di Alzheimer.

Mentre ogni persona eredita un gene APOE di qualche forma, i geni APOE-e3 e APOE-e2 non sono associati alla malattia di Alzheimer. Secondo la Mayo Clinic, il gene APOE-e2 sembra ridurre il rischio.

Una persona che riceve il gene APOE-e4 da entrambi i genitori è a maggior rischio di malattia di Alzheimer. Avere il gene può anche significare che una persona mostra sintomi e può essere diagnosticata in età precoce.

Ci sono altri geni che possono essere collegati con l’Alzheimer ad esordio tardivo. I ricercatori devono scoprire di più su come questi geni aumentano il rischio di Alzheimer.

Molti di questi geni regolano i fattori nel cervello, come la comunicazione delle cellule nervose e l’infiammazione nel cervello.

Geni deterministici

Una persona con geni deterministici svilupperà sicuramente la condizione. Ci sono tre geni specifici che sono stati identificati come deterministici per la malattia di Alzheimer.

Questi sono:

Proteina precursore dell’amiloide (APP)
Presenilin-1 (PS-1)
Presenilin-2 (PS-2)

Questi geni sono responsabili di causare al cervello di accumulare troppa proteina chiamata peptide beta-amiloide. Questa proteina tossica può creare ammassi nel cervello che causano danni alle cellule nervose e morte associate al morbo di Alzheimer.

Tuttavia, non tutte le persone con Alzheimer ad esordio precoce presentano irregolarità di questi geni. Se una persona ha questi geni, l’Alzheimer che sviluppano è noto come il morbo di Alzheimer familiare. Questo tipo di Alzheimer è raro.

Secondo l’Alzheimer’s Association, l’Alzheimer familiare rappresenta meno del 5% di tutti i casi nel mondo.

Il morbo di Alzheimer deterministico si verifica in genere prima dei 60 anni e talvolta anche dai 30 ai 40 anni.

Effetto dei geni in altri tipi di demenza

Un certo numero di tipi di demenza sono correlati ad altre malformazioni genetiche.

La malattia di Huntington colpisce il cromosoma 4, portando a demenza progressiva. La malattia di Huntington è una condizione genetica dominante. Se la madre o il padre di una persona ha la condizione, trasmetteranno il gene e la loro progenie svilupperà la malattia.

Sfortunatamente, i sintomi di solito non compaiono fino all’età compresa tra i 30 ei 50 anni. Questo può rendere difficile la previsione prima di avere figli.

La demenza con corpi di Lewy o morbo di Parkinson può avere una componente genetica. Tuttavia, anche altri fattori, oltre alla genetica, hanno un ruolo.

I primi segni e sintomi della malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer di solito comporta una graduale perdita di memoria e funzionamento del cervello.

I primi sintomi possono essere periodi di dimenticanza o perdita di memoria. Nel tempo, una persona può diventare confusa o disorientata riguardo a dove si trovano in ambienti familiari, anche a casa.

Altri sintomi potrebbero includere:

Cambiamenti di umore o personalità
Confusione riguardo al tempo o al luogo
Difficoltà con le attività di routine, come fare il bucato, spazzare o cucinare
Difficoltà nel riconoscere oggetti comuni
Difficoltà nel riconoscere le persone
Frequentemente smarrire le cose

L’invecchiamento può causare problemi alla memoria, ma il morbo di Alzheimer porta a periodi di dimenticanza più consistenti.

Nel tempo, una persona con l’Alzheimer potrebbe aver bisogno di più e più aiuto nelle attività della vita quotidiana, come lavarsi i denti, vestirsi e tagliare il cibo. Possono diventare facilmente agitati, irrequieti, sperimentare ritiri di personalità e avere difficoltà a parlare.

Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza per una persona con malattia di Alzheimer è di solito da 8 a 10 anni dopo la comparsa dei sintomi. Poiché una persona non può prendersi cura di se stessa o potrebbe non riconoscere l’importanza del cibo, le cause comuni di morte includono malnutrizione, perdita di corpo o polmonite.

Quando vedere un dottore

Discutere la necessità di cure mediche per quanto riguarda i cambiamenti di memoria può essere difficile, ma è importante cercare aiuto per escludere altre condizioni. Altre condizioni che possono causare demenza includono un’infezione del tratto urinario o un tumore al cervello.

Prima di un appuntamento, i familiari dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di fare una lista di farmaci che la persona sta assumendo. Il medico può esaminarlo e assicurarsi che i farmaci non causino sintomi.

Mantenere un diario di sintomi evidenti man mano che si sviluppano nel tempo può anche aiutare un medico a stabilire potenziali schemi.

Sebbene siano disponibili test genetici per rilevare questi geni per la malattia di Alzheimer, i medici generalmente non raccomandano questo test per le malattie a insorgenza tardiva. Questo perché la presenza dei geni non significa necessariamente che una persona avrà la condizione. In questo caso, i test potrebbero causare preoccupazioni, ansia e paura inutili.

Tuttavia, se una persona ha una storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce, potrebbe voler proseguire i test genetici. Prima che ciò accada, la maggior parte dei medici raccomanderà di incontrare prima un consulente genetico, discutere i pro e i contro dei test genetici e come interpretare i risultati.

A volte, un medico può consigliare test genetici quando le persone mostrano i primi sintomi di Alzheimer in quanto ciò potrebbe dettare trattamenti e il potenziale per gli studi sui farmaci terapeutici.

Numerosi studi su larga scala stanno attualmente prendendo piede nella malattia e nell’ereditarietà del morbo di Alzheimer.

Coloro che vorrebbero contribuire al corpus di conoscenze potrebbero contattare i ricercatori del National Institute on Aging, che sponsorizzano lo studio genetico della malattia di Alzheimer. Lo studio tiene traccia delle informazioni sulle persone che hanno più di due parenti che sono stati diagnosticati con l’Alzheimer dopo i 65 anni di età.