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La malattia di Parkinson è trasmessa attraverso la genetica?

Mentre la causa esatta della malattia di Parkinson è sconosciuta, lo sviluppo della condizione è influenzato da molti fattori genetici e ambientali. I medici hanno identificato come le mutazioni in alcuni geni possono essere trasmesse attraverso le generazioni e possono portare ad un aumentato rischio di malattia di Parkinson.

La malattia di Parkinson è una condizione che colpisce il cervello, in particolare le aree che controllano il movimento e l’equilibrio. Può causare un peggioramento dei cambiamenti neurologici che spesso iniziano con tremori e rigidità muscolare. Aumenta anche il rischio di una persona di depressione e demenza.

In questo articolo, scopri come la genetica influenza lo sviluppo del morbo di Parkinson e quando parlare con un medico di storia familiare e test genetici.

Genetica e morbo di Parkinson

Filamento di DNA

Si stima che il 15% delle persone con malattia di Parkinson abbia una storia familiare della condizione.

I medici hanno identificato i geni che vengono trasmessi dai membri della famiglia che sembrano aumentare la probabilità di sviluppare il Parkinson. Hanno anche identificato i geni in cui il danno o una mutazione nel gene aumenta il rischio di una particolare condizione.

La malattia di Parkinson causa una mancanza di dopamina nel cervello, che influenza il movimento. Alcuni geni sembrano influenzare la capacità del cervello di abbattere le proteine ​​presenti nei neuroni in cui viene prodotta la dopamina.

Geni associati alla malattia di Parkinson

I ricercatori hanno identificato diversi geni che sono considerati dominanti e vivono in famiglie con una storia di malattia di Parkinson.

Un gene dominante è quello che viene quasi sempre tramandato da genitore a figlio e influenza la probabilità che una persona erediti un particolare tratto o condizione.

Secondo il National Human Genome Research Institute, i geni associati alla malattia di Parkinson includono:

  • SNCA (PARK1)
  • UCHL1 (PARK5)
  • LRRK2 (PARK8)
  • Park3

Esistono anche geni recessivi legati alla malattia di Parkinson. Se un gene è recessivo, significa che un genitore può portare il gene ma non avere la caratteristica o la condizione ad esso legata. La malattia di Parkinson è una di queste condizioni.

Quando un bambino eredita un gene recessivo da entrambi i genitori, può avere un aumentato rischio di malattia di Parkinson. Esempi di questi geni includono:

  • PARK2 (PARK2)
  • PARK7 (PARK7)
  • PINK1 (PARK6)
  • DJ-1
  • Parkin

Ereditare uno qualsiasi dei geni che i medici hanno identificato come correlati alla malattia di Parkinson non significa necessariamente che una persona svilupperà la condizione.

Esistono altri geni non scoperti e fattori ambientali che influenzano lo sviluppo del Parkinson.

Quando una persona dovrebbe sottoporsi a test genetici?

Tecnico di laboratorio che esamina campione nella capsula di Petri tramite il microscopio.

Mentre i ricercatori conoscono alcuni dei geni associati ad un aumentato rischio di malattia di Parkinson, questo non è sufficiente per fornire risultati significativi per la maggior parte delle persone con una storia familiare della condizione.

Un’eccezione è per le persone con diagnosi di malattia di Parkinson prima dei 30 anni di età.

I ricercatori hanno identificato la presenza di una mutazione nel gene PINK1 in circa il 2% delle persone con malattia di Parkinson ad esordio precoce.

Esiste un test genetico per i geni PINK1, PARK7, SNCA e LRRK, che possono influenzare la malattia di Parkinson. Una persona può parlare con il proprio medico o un consulente genetico per determinare se i test genetici possono essere una buona scelta per loro.

Fattori di rischio

Esistono diversi fattori di rischio per la malattia di Parkinson, tra cui:

  • Età avanzata. I medici di solito diagnosticano la malattia quando una persona ha 50 anni o più. Mentre esistono eccezioni, essere più anziani è un fattore di rischio.
  • Essere maschio. I medici diagnosticano gli uomini in numero maggiore rispetto alle donne. Questo supporta la teoria secondo cui il Parkinson ha un legame genetico.
  • Storia famigliare. Una persona ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson se ha un genitore o un fratello con la malattia.
  • Storia dell’esposizione alle tossine. Le persone esposte a pesticidi ambientali ed erbicidi, come gli agricoltori, sembrano avere un aumentato rischio di malattia di Parkinson.
  • Storia del trauma cranico. Una lesione al cervello, al collo o alla colonna vertebrale è stata associata a un maggiore rischio per la malattia.

Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa che una persona svilupperà il morbo di Parkinson, ma solo che ha un rischio maggiore rispetto ad altri nella popolazione generale.

Primi segni di Parkinson

La malattia di Parkinson è una malattia progressiva. I sintomi possono iniziare con lievi modifiche al movimento o al pensiero e peggiorare con il tempo.

I primi sintomi possono includere un piccolo tremore o movimento in una sola mano. Altri sintomi iniziali possono includere:

  • problemi con l’equilibrio
  • mancanza di oscillazione del braccio quando si cammina
  • problemi nella creazione di espressioni facciali
  • problemi di linguaggio, come le parole slurring
  • rigidità muscolare inspiegabile

La malattia di Parkinson spesso inizia a interessare prima un lato del corpo. Mentre la malattia progredisce, inizierà a mostrare su entrambi i lati.

Una persona dovrebbe sempre parlare con il proprio medico se sono preoccupati che i loro sintomi potrebbero essere correlati al morbo di Parkinson o ad un’altra condizione.

La malattia di Parkinson può essere prevenuta?

Giovani coppie che imparano ballo liscio.

Medici e ricercatori non hanno ancora identificato un modo per prevenire lo sviluppo del morbo di Parkinson.

Tuttavia, alcuni studi hanno collegato l’attività fisica con una riduzione del rischio di malattia di Parkinson. Secondo una recensione, gli esercizi associati all’equilibrio si sono dimostrati particolarmente efficaci.

Esempi di esercizi che comportano l’equilibrio includono camminare, tai chi e danzare.

prospettiva

Sebbene i ricercatori abbiano fatto molta strada in termini di conoscenza delle cause del morbo di Parkinson, ci sono ancora molte scoperte da fare.

Secondo uno studio, la presenza di una delle sei mutazioni genetiche conosciute è rilevata solo dal 3 al 5% delle persone che sviluppano la malattia di Parkinson senza una storia familiare. Ciò significa che ci sono molti altri fattori che possono influenzare lo sviluppo della malattia.

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