Mentre la causa esatta della malattia di Parkinson rimane sconosciuta, è chiaro che lo sviluppo di questa condizione è influenzato da una complessa interazione di fattori genetici e ambientali. Negli ultimi anni, i medici hanno fatto progressi significativi nell’identificare come le mutazioni in alcuni geni possano essere trasmesse attraverso le generazioni, aumentando il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.
La malattia di Parkinson è una condizione neurologica che colpisce principalmente le aree del cervello responsabili del movimento e dell’equilibrio. Essa può portare a un progressivo deterioramento, con sintomi che spesso iniziano con tremori e rigidità muscolare. Inoltre, il morbo aumenta la probabilità di depressione e demenza, complicando ulteriormente la vita dei pazienti.
In questo articolo, esploreremo come la genetica influisca sullo sviluppo della malattia di Parkinson e quando sia opportuno rivolgersi a un medico riguardo la storia familiare e i test genetici.
Genetica e morbo di Parkinson
Si stima che circa il 15% delle persone affette da malattia di Parkinson abbia una storia familiare di questa condizione. I ricercatori hanno identificato diversi geni, la cui trasmissione familiare sembra aumentare la probabilità di sviluppare il Parkinson. Questi geni, quando danneggiati o mutati, possono incisivamente incrementare il rischio di sviluppare la malattia.
La malattia di Parkinson è associata a una carenza di dopamina nel cervello, una sostanza chimica fondamentale per il controllo del movimento. Alcuni geni possono influenzare la capacità del cervello di degradare le proteine presenti nei neuroni dove si produce la dopamina, contribuendo così allo sviluppo della malattia.
Geni associati alla malattia di Parkinson
I ricercatori hanno identificato diversi geni considerati dominanti, che si riscontrano frequentemente in famiglie con una storia di malattia di Parkinson.
Un gene dominante è quello che viene quasi sempre trasmesso dai genitori ai figli e che incide sulla probabilità di ereditare un tratto o una condizione specifica. Secondo il National Human Genome Research Institute, i geni associati alla malattia di Parkinson includono:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- Park3
Esistono anche geni recessivi legati alla malattia di Parkinson. Se un gene è recessivo, significa che un genitore può portarlo senza manifestare la condizione. La malattia di Parkinson è un esempio di questo meccanismo. Quando un bambino eredita un gene recessivo da entrambi i genitori, il rischio di sviluppare la malattia aumenta. Esempi di geni recessivi includono:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Ereditare uno dei geni correlati alla malattia di Parkinson non implica necessariamente che una persona svilupperà la malattia, poiché ci sono anche altri geni non ancora scoperti e fattori ambientali che possono influenzare lo sviluppo della patologia.
Quando una persona dovrebbe sottoporsi a test genetici?
Sebbene i ricercatori abbiano identificato alcuni geni associati a un aumentato rischio di malattia di Parkinson, queste informazioni non sono sufficienti per fornire risultati significativi per la maggior parte delle persone con una storia familiare della condizione. Un’eccezione riguarda le persone che ricevono una diagnosi di malattia di Parkinson prima dei 30 anni di età.
Studi recenti hanno identificato la presenza di una mutazione nel gene PINK1 in circa il 2% dei pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce. È disponibile un test genetico per i geni PINK1, PARK7, SNCA e LRRK, che possono influenzare il rischio di malattia di Parkinson. È consigliabile che una persona parli con il proprio medico o un consulente genetico per valutare se i test genetici siano una buona opzione per la propria situazione.
Fattori di rischio
Diversi fattori di rischio sono stati identificati per la malattia di Parkinson, tra cui:
- Età avanzata. I medici diagnosticano la malattia principalmente in persone di età superiore ai 50 anni. Sebbene ci siano eccezioni, l’età avanzata è un fattore di rischio significativo.
- Essere maschio. Le diagnosi di Parkinson sono più frequenti negli uomini rispetto alle donne, suggerendo un possibile legame genetico.
- Storia familiare. Chi ha un genitore o un fratello con malattia di Parkinson ha una maggiore probabilità di sviluppare la condizione.
- Esposizione alle tossine. Le persone esposte a pesticidi e erbicidi, come molti agricoltori, mostrano un rischio aumentato di sviluppare la malattia.
- Storia di trauma cranico. Lesioni al cervello, al collo o alla colonna vertebrale sono state associate a un rischio maggiore di Parkinson.
Avere uno o più di questi fattori di rischio non implica necessariamente che una persona svilupperà il morbo di Parkinson, ma indica un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.
Primi segni di Parkinson
La malattia di Parkinson è progressiva, il che significa che i sintomi possono iniziare con lievi cambiamenti nel movimento o nel pensiero e peggiorare nel tempo.
I primi sintomi possono includere un lieve tremore o movimento in una mano. Altri sintomi iniziali possono comprendere:
- problemi di equilibrio
- assenza di oscillazione del braccio durante la camminata
- difficoltà nella creazione di espressioni facciali
- problemi di linguaggio, come la slittamento delle parole
- rigidità muscolare inspiegabile
La malattia di Parkinson tende a colpire prima un lato del corpo, per poi diffondersi a entrambi i lati man mano che progredisce. È fondamentale che chiunque sia preoccupato per i propri sintomi si rivolga al proprio medico per un consulto approfondito.
La malattia di Parkinson può essere prevenuta?
Ad oggi, medici e ricercatori non hanno ancora trovato un metodo sicuro per prevenire la malattia di Parkinson. Tuttavia, alcuni studi hanno suggerito un legame tra l’attività fisica e una riduzione del rischio di malattia di Parkinson. In particolare, gli esercizi che coinvolgono l’equilibrio si sono dimostrati particolarmente benefici.
Esempi di esercizi che incoraggiano l’equilibrio includono camminare, praticare tai chi e ballare.
Prospettive future
Nonostante i progressi notevoli nella comprensione delle cause della malattia di Parkinson, molte scoperte devono ancora essere fatte. Secondo recenti studi, la presenza di una delle sei mutazioni genetiche conosciute è riscontrata solo nel 3-5% delle persone che sviluppano la malattia senza una storia familiare. Questo suggerisce che ci sono numerosi altri fattori che possono influenzare lo sviluppo della patologia.
