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La metformina sembra promettente come potenziale trattamento per la sindrome X fragile

Una forma ereditaria di disabilità intellettiva chiamata X fragile può essere curabile con la metformina, il farmaco per diabete di tipo 2 più utilizzato. Questa è stata la conclusione alla quale sono giunti i ricercatori dopo aver studiato gli effetti sociali, comportamentali e biologici della metformina in un modello murino di X fragile.

[metformina per la sindrome X fragile]

Il team – inclusi membri della McGill University e dell’Université de Montréal, entrambi in Canada, e l’Università di Edimburgo nel Regno Unito – riportano i loro risultati sulla rivista.

La sindrome dell’X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria. È una malattia genetica causata da difetti in un gene chiamato FMR1, che normalmente rende una proteina essenziale per il normale sviluppo cerebrale.

La proteina – definita fragile proteina di ritardo mentale X (FMRP) – è totalmente assente nelle persone con X fragile. È parzialmente presente nelle persone con disturbi X correlati, causati anche da cambiamenti nel gene FMR1.

Sebbene la X fragile possa colpire sia i maschi che le femmine, quando si manifesta nelle femmine i sintomi sono generalmente più lievi. Il numero esatto di persone colpite è sconosciuto, ma le stime suggeriscono che circa 1 su 5.000 ragazzi nascono con X fragile.

I segni che un bambino può avere una X fragile includono ritardi nello sviluppo e nell’apprendimento – ad esempio parlare, camminare e apprendere nuove abilità di solito richiede più tempo per progredire rispetto ad altri bambini della stessa età.

La X fragile è anche associata a problemi sociali e comportamentali, come essere molto attivi, avere problemi a prestare attenzione e non fare contatto visivo. Le persone con X fragile hanno anche maggiori probabilità di essere diagnosticate con convulsioni, disturbi dello spettro autistico e ansia.

Attualmente non esiste una cura per X fragile, anche se con il giusto trattamento e cura, le persone possono apprendere abilità che li aiutano a camminare, parlare e interagire con gli altri, e possono ricevere farmaci per controllare i sintomi comportamentali.

La perdita di FMRP porta a percorsi iperattivi nel cervello

I ricercatori dietro il nuovo studio osservano che è stato osservato che la perdita di FMRP nel cervello di persone con X fragile e nei topi con il difetto genico associato – si traduce in iperattivazione di alcuni percorsi molecolari.

Uno di questi percorsi porta alla rottura della formazione di connessioni “dendritiche” tra cellule cerebrali, o neuroni, che permettono loro di inviare segnali l’un l’altro.

Ricerche recenti mostrano anche che la metformina, il farmaco più utilizzato per il trattamento del diabete di tipo 2, può avere un potenziale in altre aree, come il trattamento del cancro, perché inibisce alcune di queste stesse vie.

Ciò ha indotto gli autori a chiedersi se la metformina potrebbe mostrare alcuni “effetti terapeutici” in un modello murino di X fragile.

Nel loro studio, riportano come hanno testato gli effetti delle iniezioni di metformina nei topi X fragili.

I topi X fragili presentano difetti nel gene FMR1 che li predispone a sviluppare segni e sintomi di X fragile, tra cui diminuzione della socializzazione, aumento della pulizia e anomalie strutturali nelle connessioni dendritiche tra le cellule cerebrali.

Dieci giorni di metformina hanno corretto i difetti X delicati nei topi

Il team ha scoperto che dopo 10 giorni di iniezioni di metformina, il farmaco per il diabete aveva “corretto le anormalità dendritiche” nei topi X fragili e migliorato i loro sintomi sociali e comportamentali.

Ad esempio, i topi hanno mostrato meno attacchi di auto-cura e socializzazione più prontamente con topi “straniero” introdotti a loro.

I ricercatori osservano che la metformina è stata ampiamente utilizzata nel trattamento del diabete di tipo 2 da oltre 30 anni “e la sua sicurezza e tollerabilità sono ben documentate”.

Ciò suggerirebbe che il farmaco potrebbe muoversi più rapidamente attraverso studi clinici e, se tutto va bene, potrebbe essere disponibile come trattamento per X fragile molto prima di un nuovo candidato senza storia clinica documentata.

L’autore co-senior Nahum Sonenberg, professore nel dipartimento di biochimica della McGill, afferma che la metformina è stata descritta come una “droga miracolosa” perché, oltre ai suoi effetti sul cancro, sta suscitando interesse come potenziale trattamento per il sistema cardiovascolare e malattie neurologiche, nonché per problemi di salute legati all’invecchiamento.

I ricercatori ritengono, da quello che hanno visto, che la metformina possa avere anche un potenziale come trattamento per altri disturbi dello spettro autistico.

Il team ora vuole scoprire il ruolo esatto che svolge la metformina nel ripristinare i percorsi molecolari che vengono interrotti quando l’FMR1 è assente.

“E ‘una storia semplice in termini di descrizione delle correzioni consentite dal farmaco.Quanto è più complicato il meccanismo molecolare, come funziona esattamente.Abbiamo bisogno di studiare, in laboratorio, quali molecole interagiscono con la metformina e quali le funzioni sono interessate. “

Prof. Nahum Sonenberg

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