Se parlate di modifica genetica, il dibattito si riscalderà sicuramente. Ma ci stiamo lentamente riscaldando all’idea di usare il genetismo per curare malattie genetiche, o addirittura creare “bambini di design”?
La modifica genetica è la chiave per prevenire o curare malattie genetiche debilitanti, dando speranza a milioni di persone in tutto il mondo. Tuttavia la stessa tecnologia potrebbe aprire la strada alla progettazione dei nostri futuri figli, migliorando il loro genoma selezionando tratti desiderabili come altezza, colore degli occhi e intelligenza.
Mentre l’editing genetico è stato utilizzato in esperimenti di laboratorio su singole cellule e in studi sugli animali per decenni, il 2015 ha visto il primo rapporto di embrioni umani modificati.
Il numero di studi pubblicati è ora pari a otto, con le ultime ricerche che hanno esaminato il modo in cui un determinato gene influisce sullo sviluppo nell’embrione precoce e su come correggere un difetto genetico che causa una malattia del sangue.
Il fatto che l’editing genetico sia possibile negli embrioni umani ha aperto un vaso di Pandora di questioni etiche.
Quindi, chi è a favore dell’editing genetico? I genetisti si sentono diversamente riguardo a questo problema? E probabilmente vedremo presto la tecnologia nella medicina ufficiale?
Cos’è l’editing genico?
La modifica genetica è la modifica delle sequenze di DNA nelle cellule viventi. Ciò significa in realtà che i ricercatori possono aggiungere mutazioni o sostituire i geni nelle cellule o negli organismi.
Anche se questo concetto non è nuovo, 5 anni fa una vera svolta è arrivata quando diversi scienziati hanno visto il potenziale di un sistema chiamato CRISPR / Cas9 per modificare il genoma umano.
CRISPR / Cas9 ci consente di indirizzare specifiche posizioni nel genoma con molta più precisione rispetto alle tecniche precedenti. Questo processo consente di sostituire un gene difettoso con una copia non difettosa, rendendo questa tecnologia attraente per coloro che cercano di curare malattie genetiche.
Tuttavia, la tecnologia non è infallibile. Gli scienziati hanno modificato i geni per decenni, ma ci sono sempre dei compromessi. Non abbiamo ancora sviluppato una tecnica che funzioni al 100 percento e non porti a mutazioni indesiderate e incontrollabili in altre posizioni del genoma.
In un esperimento di laboratorio, questi cosiddetti effetti fuori bersaglio non sono la fine del mondo. Ma quando si tratta di editing genetico negli esseri umani, questo è un grosso ostacolo.
Qui, il dibattito etico sull’editing genico inizia davvero.
Quando l’editing genetico viene utilizzato negli embrioni – o prima, sullo sperma o sull’uovo dei portatori di mutazioni genetiche – si parla di modifica genetica del germinale. Il grosso problema qui è che colpisce sia l’individuo che riceve il trattamento sia i suoi futuri figli.
Questo è un potenziale cambiamento di gioco in quanto implica che potremmo essere in grado di cambiare la composizione genetica di intere generazioni su base permanente.
Chi è a favore dell’editing genico?
Dietram Scheufele – un professore di comunicazione scientifica presso l’Università del Wisconsin-Madison – e colleghi hanno intervistato 1.600 membri del pubblico in generale sul loro atteggiamento nei confronti dell’editing genico. I risultati hanno rivelato che il 65% degli intervistati pensava che la modifica della linea germinale fosse accettabile a fini terapeutici.
Per quanto riguarda il miglioramento, solo il 26 percento ha dichiarato che era accettabile e il 51 percento ha dichiarato che era inaccettabile. È interessante notare che gli atteggiamenti erano legati alle credenze religiose e al livello di conoscenza della persona riguardo all’editing genico.
“Tra coloro che segnalano un basso orientamento religioso”, spiega il Prof. Scheufele, “una larga maggioranza (75%) esprime almeno un certo supporto per le applicazioni di trattamento, e una percentuale sostanziale (45%) lo fa per applicazioni di miglioramento”.
Aggiunge: “Al contrario, per coloro che riferiscono un livello relativamente elevato di guida religiosa nella loro vita quotidiana, i corrispondenti livelli di supporto sono nettamente inferiori (il 50% esprime sostegno per il trattamento, il 28% esprime sostegno per il miglioramento).”
Tra gli individui con alti livelli di comprensione tecnica del processo di modifica genica, il 76% ha mostrato almeno un certo supporto all’editing terapeutico del gene, mentre il 41% ha mostrato supporto per il miglioramento.
Ma come si allineano le opinioni del pubblico generale a quelle dei professionisti della genetica? Bene, Alyssa Armsby e la professoressa di genetica Kelly E. Ormond – entrambi provenienti dalla Stanford University in California – hanno intervistato 500 membri di 10 società di genetica in tutto il mondo per scoprirlo.
Cosa pensano i professionisti?
Armsby afferma che “c’è bisogno di una conversazione internazionale in corso sull’editing del genoma, ma pochissimi dati su come le persone addestrate alla genetica vedono la tecnologia. Come quelli che fanno ricerca e lavorano con pazienti e famiglie, sono importanti gruppo di parti interessate “.
I risultati sono stati presentati ieri alla conferenza annuale dell’American Society for Human Genetics (ASHG), tenutasi a Orlando, FL.
In totale, il 31,9 percento degli intervistati si è espresso a favore della ricerca sulla modificazione genetica mediante embrioni vitali. Questo sentimento è stato particolarmente pronunciato negli intervistati sotto i 40 anni, quelli con meno di 10 anni di esperienza e quelli che si sono classificati come meno religiosi.
I risultati del sondaggio hanno anche rivelato che il 77,8% degli intervistati supporta l’uso ipotetico dell’editing del gene germinale a scopo terapeutico. Per le condizioni che si sono verificate durante l’infanzia o l’adolescenza, il 73,5% era favorevole all’uso della tecnologia, mentre il 78,2% ha affermato di aver supportato la modifica della linea germinale nei casi in cui una malattia sarebbe stata fatale durante l’infanzia.
In merito all’utilizzo del montaggio genico a fini di miglioramento, solo l’8,6% dei professionisti della genetica si è espresso a favore.
“Sono rimasto molto sorpreso, personalmente,” Prof.Ormond ha detto, “dal fatto che quasi [un terzo] dei nostri intervistati ha supportato l’avvio della ricerca clinica sul genoma germinale già in fase di elaborazione (facendo ricerche e tentando una gravidanza senza l’intenzione di andare avanti verso un bambino nato vivo)”.
Questa constatazione è in netto contrasto con una dichiarazione politica che l’ASHG ha pubblicato all’inizio di quest’anno, ha aggiunto.
Le organizzazioni professionali raccomandano cautela
Secondo la dichiarazione – di cui il Prof. Ormand è uno degli autori principali – la modifica genetica dei getti getta una lista di problemi etici che devono essere considerati.
La possibilità di introdurre mutazioni indesiderate o danni al DNA è un rischio definito e gli effetti collaterali indesiderati non possono essere previsti o controllati al momento.
Gli autori spiegano ulteriormente:
“Eugenetica si riferisce sia la selezione dei tratti positivi (eugenetica positiva) e la rimozione di malattie o tratti letta negativamente (eugenetica negativa). Eugenetica in qualsiasi forma è preoccupante perché potrebbe essere utilizzato per rinforzare pregiudizio e definizioni ristrette di normalità nella nostra società “.
“Questo è particolarmente vero quando c’è il potenziale di” miglioramento “che va oltre il trattamento dei disturbi medici”, aggiungono.
Mentre i test prenatali consentono già ai genitori di scegliere di abortire i feti portatori di alcuni tratti della malattia in molti luoghi in tutto il mondo, l’editing genetico potrebbe creare l’aspettativa che i genitori dovrebbero selezionare attivamente i tratti migliori per i loro figli.
Gli autori lo fanno ancora più lontano speculando su come ciò possa influire sulla società nel suo complesso. “L’accesso ineguale e le differenze culturali che influenzano l’assorbimento”, dicono, “potrebbero creare grandi differenze nell’incidenza relativa di una data condizione per regione, gruppo etnico o status socioeconomico”.
“La malattia genetica, una volta un comune denominatore universale, potrebbe invece diventare un artefatto di classe, posizione geografica e cultura”, ammoniscono.
Pertanto, l’ASHG conclude che al momento non è etico eseguire il genoma genetico che porterebbe alla nascita di un individuo. Tuttavia, la ricerca sulla sicurezza e l’efficacia delle tecniche di modifica dei geni, nonché sugli effetti dell’editing genico, dovrebbe continuare, a patto che tale ricerca aderisca alle leggi e alle politiche locali.
In Europa, questo fa eco ad un gruppo di esperti che sollecitano la formazione di un comitato direttivo europeo per “valutare i potenziali benefici e gli svantaggi dell’editing del genoma”.
Sottolineano la necessità di “essere proattivi per impedire che questa tecnologia venga dirottata da coloro che hanno opinioni estremiste e per evitare di ingannare le aspettative dell’opinione pubblica con promesse troppo gonfiate”.
Ma la percezione del pubblico è davvero così diversa da quella dei ricercatori sul fronte della scoperta scientifica?
Lavorando insieme per salvaguardare il futuro
Il Prof. Ormond ha detto che “molte cose sono simili – entrambi i gruppi ritengono che alcune forme di modifica genetica siano accettabili e sembrano differenziarsi sulla base del trattamento delle condizioni mediche rispetto a trattamenti che potrebbero essere” miglioramenti “, oltre che basati su severità medica. “
“Penso che ci siano delle lacune […]”, ha continuato, “ma chiaramente la conoscenza e i livelli di religiosità hanno un impatto sulle opinioni del pubblico. Dobbiamo educare sia i professionisti che il pubblico in modo da avere un senso realistico di quale gene il montaggio può e non può fare. Misurare gli atteggiamenti è difficile da fare quando le persone non capiscono una tecnologia “.
Mentre progressi come CRISPR / Cas9 possono aver portato la possibilità di una modifica genetica un passo avanti, molte malattie e caratteristiche sono sostenute da complesse interazioni genetiche. Anche una caratteristica apparentemente semplice come il colore degli occhi è governata da una collezione di geni diversi.
Per decidere quale ruolo svolgerà l’editing genico nel nostro futuro, i professionisti scientifici e medici devono lavorare di pari passo con i membri del pubblico in generale. Come concludono gli autori della dichiarazione di posizione ASHG:
“In definitiva, questi dibattiti e impegni informeranno le strutture per consentire usi etici della tecnologia e al contempo vietare quelli non etici.”
