La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore maligno del sangue e rappresenta il cancro infantile più comune. Conosciuta anche come ALL, leucemia linfatica acuta o leucemia linfoblastica acuta B-Cell, la LLA costituisce l’80% delle leucemie infantili ed è l’unica forma di leucemia più diffusa nei bambini sotto i 5 anni rispetto agli adulti. Colpisce frequentemente i bambini tra i 2 e i 3 anni.
Negli Stati Uniti, ci sono circa 6.500 nuovi casi di LLA ogni anno, il che corrisponde a un’incidenza di 1,7 su 100.000 persone. L’American Cancer Society ha stimato che ci saranno 5.970 nuove diagnosi di LLA e 1.440 decessi nel 2017.
Sintomi
I sintomi della LLA tendono a svilupparsi lentamente, intensificandosi man mano che il numero di cellule leucemiche nel sangue aumenta. Nei pazienti affetti da LLA, il sangue e il midollo osseo presentano un’elevata quantità di globuli bianchi immaturi, noti come linfociti, che si trasformano in cellule leucemiche.
I segni e i sintomi possono includere:
- sudorazione eccessiva
- fatica persistente
- sanguinamenti inspiegabili, come epistassi o gengive sanguinanti
- febbre alta
- dolori articolari e/o ossei
- respirazione affannosa
- infezioni ricorrenti in breve tempo
- linfonodi ingrossati
- fegato ingrossato
- milza ingrossata
- lividi cutanei facili
- pelle pallida
- perdita di peso inspiegabile
Le cellule leucemiche possono anche diffondersi nel sistema nervoso centrale (SNC), coinvolgendo cervello e midollo spinale. In questo caso, il paziente può manifestare sintomi neurologici come vertigini, vomito, visione offuscata, convulsioni e mal di testa.
Cause e fattori di rischio
Le cause della LLA rimangono in gran parte sconosciute, ma esistono fattori di rischio noti. Gli esperti indicano che l’esposizione a elevate dosi di radiazioni e al benzene sono tra le principali cause associate alla LLA. Alcune condizioni mediche possono anch’esse contribuire.
Le radiazioni possono derivare dai viaggi aerei: chi ha trascorso oltre 5.000 ore in volo ha un rischio maggiore di sviluppare la LLA a causa dell’aumento dell’esposizione alle radiazioni solari.
Il benzene, una sostanza chimica presente nel petrolio e in molti solventi e materie plastiche, è anche trovato nel fumo di sigaretta, collegando così il fumo alla LLA.
Si stima che circa 1 caso su 20 sia collegato a disturbi genetici, come la sindrome di Down.
Come progredisce la leucemia?
La leucemia può manifestarsi in forma acuta o cronica. La leucemia cronica si sviluppa lentamente e consente la produzione di cellule più mature e funzionali, mentre la leucemia acuta progredisce rapidamente, sovraffollando il midollo osseo e il sangue con cellule immature e non funzionali.
Queste cellule sono i linfociti B e T. Un interessante studio del 1999 ha indagato se l’esposizione precoce ai germi potesse proteggere i bambini dallo sviluppo della LLA. I risultati hanno mostrato che i bambini che partecipano a gruppi di gioco in giovane età presentano una percentuale significativamente inferiore di LLA rispetto a quelli che non vi partecipano, suggerendo che un’esposizione precoce a una varietà di microbi potrebbe fornire una certa protezione.
Trattamento
Le opzioni di trattamento per la LLA variano a seconda del tipo di leucemia, dell’età del paziente e delle sue condizioni generali di salute. Il trattamento si compone di due fasi distinte:
- La prima fase, nota come induzione della remissione, mira a distruggere le cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo.
- La seconda fase avviene dopo la conferma della remissione e serve a prevenire la recidiva della LLA.
La remissione indica l’assenza di cellule leucemiche nel sangue o nel midollo. Durante entrambe le fasi, viene impiegata la chemioterapia, somministrata per via endovenosa tramite una linea centrale o un catetere venoso centrale.
La chemioterapia è utilizzata per eliminare le cellule tumorali e può essere somministrata per via endovenosa o orale. Tuttavia, non sempre i farmaci raggiungono il cervello o i testicoli, aree vulnerabili alla leucemia. Per trattare queste zone, può essere necessaria un’iniezione direttamente nella colonna vertebrale, nota come iniezione intratecale.
La radioterapia è indicata nei casi in cui la LLA si sia diffusa al cervello o al SNC, richiedendo un trattamento più mirato. Un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere parte della chemioterapia intensiva o della radioterapia. Questi trattamenti ad alto dosaggio eliminano le cellule del midollo osseo, necessitando la generazione di nuove cellule.
Solitamente, il trapianto è effettuato con cellule di un donatore, ma in alcuni casi possono essere utilizzate le cellule del paziente stesso, a seconda del tipo di leucemia. È importante notare che c’è un alto rischio di sanguinamento in tutte le opzioni di trattamento a causa del basso numero di piastrine nei pazienti leucemici.
Risultati e prevenzione
La leucemia è curabile, soprattutto nei pazienti più giovani, e molti di loro possono condurre una vita piena dopo il trattamento. Tuttavia, ci sono considerazioni a lungo termine per i pazienti con LLA in remissione.
I sistemi immunitari dei pazienti non completamente guariti possono rimanere compromessi, con una ridotta quantità di globuli bianchi, rendendoli vulnerabili a infezioni potenzialmente letali.
I pazienti dovranno continuare a sottoporsi a regolari test diagnostici per alcuni anni dopo il trattamento attivo, al fine di escludere eventuali recidive. La frequenza delle diagnosi diminuirà progressivamente fino a cessare, una volta raggiunti progressi sufficienti.
La necessità di continuare i test diagnostici dipende dal tipo di LLA e dalle condizioni del paziente. Attualmente, circa il 40% degli adulti tra i 25 e i 64 anni sopravvive alla LLA per almeno 5 anni dopo la diagnosi, mentre il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i bambini sotto i 19 anni è dell’85% quando ricevono il trattamento adeguato.
I recenti progressi nelle metodologie diagnostiche e nei trattamenti hanno aperto la strada a una prospettiva ottimistica per l’aumento dei tassi di sopravvivenza degli adulti affetti da LLA.
Prospettive Future e Ultimi Sviluppi
Nel 2024, la ricerca sulla leucemia linfoblastica acuta ha fatto significativi passi avanti. Nuove terapie mirate e approcci immunologici hanno dimostrato di migliorare i tassi di risposta nei pazienti refrattari ai trattamenti tradizionali. Ad esempio, studi recenti suggeriscono che l’uso di farmaci immunoterapici, come gli anticorpi monoclonali, sta mostrando risultati promettenti nel potenziare la risposta immunitaria contro le cellule leucemiche.
Inoltre, sono in fase di sviluppo protocolli di trattamento che combinano la chemioterapia con terapie cellulari avanzate, come la terapia CAR-T, che ha già rivoluzionato il trattamento di alcune forme di leucemia. Questi approcci stanno portando a una maggiore personalizzazione dei trattamenti, aumentando le possibilità di remissione completa.
Infine, l’educazione e la sensibilizzazione sui fattori di rischio e sui sintomi della LLA rimangono fondamentali per una diagnosi precoce e un trattamento efficace. Le famiglie e i pediatri devono essere informati sull’importanza di riconoscere segni e sintomi precoci per garantire un intervento tempestivo e migliorare i risultati a lungo termine.
