La leucemia mieloide acuta è un tipo di tumore maligno delle cellule del sangue che può colpire sia i bambini che gli adulti. Si sviluppa rapidamente e può avere gravi conseguenze.
È conosciuta anche come leucemia mieloblastica acuta, leucemia mieloide acuta o leucemia acuta non linfocitica (ANLL).
Nel 2017, si stimava che 21.380 nuovi casi di leucemia mieloide acuta (LMA) sarebbero stati diagnosticati negli Stati Uniti.
In genere colpisce pazienti di età superiore ai 50 anni ed è più comune nei maschi rispetto alle femmine.
Con il trattamento, circa il 60-70 per cento degli adulti con LMA può sperimentare una remissione completa.
Che cos’è la leucemia mieloide acuta?
La leucemia acuta inizia improvvisamente, mentre la leucemia cronica dura a lungo e progredisce gradualmente.
L’AML è una malattia maligna a crescita rapida in cui sono presenti troppi globuli bianchi immaturi non funzionanti nel sangue e nel midollo osseo.
La leucemia acuta affolla le cellule utili più rapidamente della leucemia cronica.
Segni e sintomi generalmente si sviluppano gradualmente e poi si intensificano in gravità, poiché le cellule immature, note anche come cellule esplosive, assorbono sempre più spazio nel sangue.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- una febbre alta
- un gran numero di infezioni in un breve periodo
- affanno
- stanchezza e confusione
- iperidrosi (sudando molto)
- dolore alle articolazioni e forse anche alle ossa
- pallore
- lividi della pelle facilmente
- biascicamento
- fegato gonfio
- linfonodi ingrossati (ghiandole)
- milza gonfia
- sanguinamento regolare inspiegabile, magari dal naso o dalle gengive
- perdita di peso inspiegabile
Se le cellule colpite entrano nel sistema nervoso centrale (SNC), possono verificarsi mal di testa, visione offuscata, vertigini, convulsioni e vomito.
Cause e fattori di rischio
Le cause esatte della mutazione genetica che trasforma le cellule del midollo osseo in cellule leucemiche rimangono sconosciute.
Tuttavia, le principali cause note di leucemia acuta sono l’esposizione a livelli elevati di radiazioni, benzene o entrambi.
Se un incidente dell’industria nucleare espone le persone alle radiazioni, avranno un rischio più elevato di sviluppare AML.
Ma le radiazioni non provengono solo da incidenti nucleari: i piloti con oltre 5.000 ore di volo, ad esempio, possono ricevere una dose significativa di radiazioni, aumentando il rischio di AML, poiché si trovano più vicini al sole.
L’esposizione al benzene è legata ai solventi industriali. Il benzene è una parte importante del petrolio greggio e della benzina.
Fumare, alcune condizioni genetiche come l’anemia di Fanconi e ricevere alcuni farmaci chemioterapici per il trattamento di altri tumori possono portare allo sviluppo di AML.
Diagnosi
L’AML può essere diagnosticata in diversi modi. Se compaiono segni che possono essere collegati alla leucemia, è importante consultare il medico.
Un dottore esaminerà il paziente:
- occhi
- bocca
- pelle
- linfonodi
- fegato
- milza
- sistema nervoso
Chiederanno anche della storia familiare e della storia clinica del paziente per vedere se sono presenti i principali fattori di rischio.
Se il medico sospetta la leucemia, ci saranno esami del sangue e del midollo osseo.
I campioni di midollo osseo sono raccolti in due modi.
- Aspirazione del midollo osseo: il liquido del midollo osseo viene estratto tramite un ago
- Biopsia: il medico rimuove un piccolo pezzo di osso e midollo con un ago più grande
Se i sintomi indicano che l’AML ha raggiunto il cervello, il medico estrarrà il liquido spinale per il test usando una puntura lombare.
Analisi del sangue
Gli esami del sangue possono determinare quale tipo di leucemia è presente.
- Emocromo completo, per determinare il numero di globuli bianchi
- Striscio di sangue periferico, per valutare la forma delle cellule
- Analisi della chimica del sangue e della coagulazione: per valutare problemi di fegato o reni sottostanti
- Citochimica: per specificare il tipo di leucemia e fornire una prognosi attraverso l’uso di colorazioni specifiche
- Citometria a flusso e immunoistochimica: possono aiutare a identificare il tipo di leucemia
- Citogenetica per esaminare i cambiamenti nei cromosomi
- Ibridazione fluorescente in situ (FISH) per identificare i cambiamenti in piccole parti di cromosomi non visibili al microscopio
- Reazione a catena della polimerasi per tracciare i cambiamenti genetici in poche cellule per campione, ad esempio con pazienti in remissione
Gli esami microscopici di routine possono identificare l’aspetto e la frequenza delle cellule esplosive, i globuli bianchi immaturi, nel sangue. Il sangue o il midollo dovrebbero mostrare almeno il 20% di esplosioni per qualificarsi per la diagnosi di AML.
Trattamento
Le opzioni terapeutiche per l’AML comprendono la chemioterapia e la radioterapia. La chemioterapia è il trattamento principale per l’AML, mentre la radioterapia è usata meno comunemente.
Il trapianto di midollo osseo può essere utilizzato in determinate situazioni.
Fasi di trattamento
Il trattamento AML ha due fasi: terapia di induzione e terapia post-remissione, nota anche come terapia di continuazione.
La terapia di induzione prevede dosi intensive di farmaci chemioterapici.
Questi includono:
- idarubicina
- daunorubicina o mitoxantrone più citarabina
- tioguanina
Questi farmaci mirano a raggiungere la remissione distruggendo le cellule maligne.
Questi trattamenti sono più comunemente somministrati per via endovenosa, attraverso una flebo, ma possono anche essere assunti per via orale sotto forma di pillola.
Gli effetti collaterali della chemioterapia possono essere gravi.
Possono includere:
- perdita di capelli
- nausea
- diarrea
- infezioni gravi
Con la chemioterapia intensiva, l’ammissione del paziente in ospedale per circa una settimana può aiutare a gestire gli effetti collaterali.
I pazienti possono avere un sistema immunitario indebolito sia quando la malattia è attiva sia dopo completa remissione. Questo stato è noto come immunocompromesso e significa che possono sviluppare infezioni più facilmente, poiché il loro sistema immunitario non funziona come al solito.
Il medico può continuare a somministrare la chemioterapia e gli antibiotici per gestire le infezioni.
La remissione completa è quando tutti i segni di leucemia sono scomparsi, ma potrebbero esserci ancora alcune cellule tumorali nel corpo.
In questa fase, il paziente entra nella seconda fase del trattamento.
Due pazienti su tre che ricevono un trattamento di chemioterapia standard subiranno una remissione.
La terapia post-remissione mira a distruggere tutte le cellule leucemiche che possono ancora persistere, e richiede alte dosi di chemioterapia.
Il trattamento può comportare una combinazione dei seguenti farmaci:
- ciclofosfamide
- idarubicina
- etoposide
- daunorubicina
- mitoxantrone
- citarabina
La chemioterapia è efficace per la maggior parte dei pazienti con AML, ma la prognosi dipende anche da altri fattori, come l’età e i tratti genetici.
Quando l’AML ritorna dopo la remissione completa, è noto come recidiva.
L’AML si ripresenta normalmente solo mentre il paziente è in trattamento o poco dopo il completamento della chemioterapia.
È raro che la malattia si ripresenti dopo un lungo periodo di assenza.
Le indagini diagnostiche dovrebbero continuare ogni pochi mesi per diversi anni dopo il trattamento per escludere la recidiva e identificare eventuali effetti collaterali potenziali della chemioterapia.
Senza trattamento, l’aspettativa di vita dopo la diagnosi raggiunge una media di circa 8 mesi.
Il trattamento dell’AML può essere lungo e costare oltre $ 60.000, quindi è fondamentale confermare che l’assicurazione coprirà questi costi. Se una polizza riguarda il trattamento del cancro, dovrebbe includere anche il trattamento della leucemia.
Prospettive Recenti e Ricerche del 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla leucemia mieloide acuta ha compiuto notevoli progressi. Le terapie mirate, come gli inibitori delle tirosin chinasi, hanno mostrato risultati promettenti nel migliorare le percentuali di remissione e sopravvivenza. Un recente studio pubblicato nel 2024 ha rivelato che l’integrazione di terapie immunologiche, come i CAR-T, sta aprendo nuove strade nel trattamento dell’AML, specialmente nei pazienti con recidiva.
Inoltre, la genomica ha svolto un ruolo cruciale nella personalizzazione dei trattamenti. L’analisi genetica delle cellule leucemiche permette ai medici di adattare le terapie in base alle mutazioni specifiche, aumentando l’efficacia del trattamento e riducendo gli effetti collaterali. Secondo le statistiche più recenti, la sopravvivenza a cinque anni per i pazienti con AML è migliorata, raggiungendo il 30%, grazie a queste innovazioni terapeutiche.
Infine, si stanno intensificando gli sforzi per migliorare la qualità della vita dei pazienti durante e dopo il trattamento. Si stanno sviluppando programmi di supporto psicologico e nutrizionale per affrontare gli effetti collaterali della chemioterapia e migliorare il benessere generale dei pazienti. È un momento emozionante nella lotta contro la leucemia mieloide acuta, con speranze crescenti per un futuro più luminoso e trattamenti sempre più efficaci.
