Un linfangioma è un gonfiore o una massa che si verifica principalmente nella testa, nel collo e nella bocca.
I linfangiomi sono il risultato di una condizione congenita e sono solitamente evidenti alla nascita, o almeno nel momento in cui una persona ha 2 anni.
Che cos’è?
Un linfangioma può colpire qualsiasi parte del corpo ma di solito si verifica sulla testa, sul collo o sulla bocca. Il gonfiore è costituito da una o più sacche piene di liquido causate da un problema con il sistema linfatico.
Il sistema linfatico fa parte del sistema immunitario ed è costituito da una rete di tubi noti come vasi linfatici. Queste navi trasportano un fluido chiamato linfa attorno al corpo e nel flusso sanguigno.
I linfonodi posizionati attorno al sistema linfatico aiutano a liberare il corpo dall’infezione e dall’infiammazione.
I linfangiomi e alcuni altri tipi di masse correlate al sistema linfatico sono noti come malformazioni linfatiche. Questi gonfiori o masse sono benigni e non associati al cancro.
Cause e fattori di rischio
I linfangiomi sono causati da uno sviluppo anormale del sistema linfatico, ma il motivo per cui ciò accade è sconosciuto.
Un linfangioma è descritto come una «mutazione somatica», nel senso che influenza i geni ma non è una condizione ereditaria.
Linfangioma può anche verificarsi come parte di un’altra condizione, tra cui:
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Down
Malformazioni linfatiche possono verificarsi sia nei maschi che nelle femmine di qualsiasi razza. Sono una condizione rara che colpisce circa 1 su 4.000 neonati.
Sintomi
I linfangiomi di solito si verificano in una zona localizzata. Occasionalmente, possono essere diffusi in tutto il corpo.
Mentre il gonfiore sarà spesso presente alla nascita, potrebbe essere troppo piccolo per vederlo all’inizio. In questi casi, la malformazione linfatica cresce man mano che il bambino cresce.
L’aspetto dei linfangiomi può variare da piccoli punti a grandi gonfiori, a seconda della quantità di fluido che contengono.
Esistono tre tipi di malformazioni linfatiche:
- Macrocistica: una grande tasca piena di liquido o tasche sotto la pelle. La pelle appare rossa o bluastra. Le malformazioni linfatiche macrocistiche hanno più di 2 centimetri di diametro e di solito si verificano sul collo. Possono anche influenzare il petto, l’ascella o l’inguine.
- Microcistica: un gruppo di piccole sacche piene di liquido che possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. La pelle è rossa o bluastra e la massa cresce proporzionalmente al bambino.
- Misto: una combinazione di malformazioni linfatiche macrocistiche e microcistiche.
Complicazioni
In generale, i linfangiomi non causano alcun problema medico. Tuttavia, a causa della loro prominenza sul viso e sul collo, possono influenzare l’aspetto di una persona.
Inoltre, possono verificarsi complicazioni più gravi, tra cui:
- Dolore
- Infezione
- Problemi respiratori quando i gonfiori del collo premono sulle vie respiratorie
- Difficoltà a deglutire o parlare
- Infiammazione o cellulite
- Emorragia
- Visione doppia se la presa per gli occhi è interessata
- Respiro affannoso e dolore toracico se il torace è interessato
Diagnosi
La diagnosi di linfangioma non è di solito difficile e può spesso essere fatta prima della nascita, utilizzando un’ecografia prenatale.
Una volta nato un bambino, un linfangioma può essere identificato durante un esame fisico. Solitamente si presenta come una massa piena di liquido morbida e mal definita che si muove intorno alla pelle quando viene applicata la pressione.
L’uso di ultrasuoni, tomografia computerizzata (CT) o scansioni con risonanza magnetica (MRI) può anche aiutare a identificare la massa.
Trattamento
Il trattamento per il linfangioma varia caso per caso e spesso coinvolge un team di specialisti che lavorano insieme per decidere la migliore linea d’azione.
La posizione, il tipo e i sintomi della massa contribuiranno tutti a decidere quale trattamento utilizzare. Se il linfangioma non causa problemi specifici, a livello medico o di aspetto, spesso non è necessario alcun trattamento.
Quando è necessario un trattamento, i tipi più comuni sono:
- Chirurgia: la rimozione chirurgica può essere una procedura difficile se la malformazione linfatica ha viaggiato nei nervi e nei muscoli.
- Scleroterapia: una soluzione viene iniettata nel gonfiore per causarene il restringimento o il collasso.
- Ablazione con radiofrequenza: una corrente ad alta frequenza erogata tramite un ago distrugge il tessuto anomalo.
- Dermoabrasione: una tecnica di resurfacing della pelle può essere utilizzata per trattare cicatrici facciali.
- Drenaggio percutaneo: viene praticata un’incisione nella malformazione linfatica e il liquido viene drenato.
- Trattamento farmacologico: comunemente associato al trattamento del cancro, il farmaco sirolimus ha dimostrato di ridurre le malformazioni linfatiche. Tuttavia, gli studi clinici stanno ancora determinando la sua efficacia.
Sfortunatamente, in molti casi di linfangioma, possono ripresentarsi dopo la rimozione.
Ulteriori trattamenti possono essere necessari anche se il gonfiore ha influenzato la respirazione, il mangiare o il parlare di una persona.
Prospettiva attuale
In generale, le prospettive a lungo termine per le persone con linfangioma sono buone.
Tuttavia, se non trattate, possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona. Questo impatto include complicazioni come la deturpazione, che può essere particolarmente dolorosa nei casi di malformazioni linfatiche sul viso.
Anche parti del corpo o organi situati vicino al linfangioma possono essere colpiti.
Le masse semplici che sono completamente rimosse generalmente non si ripetono. Tuttavia, le masse più complesse che sono completamente rimosse ricorrono nel 10-27% dei casi.
Tra il 50 e il 100 per cento delle persone che hanno una massa complessa solo parzialmente rimossa subirà una recidiva.
Nuovi sviluppi e ricerche nel 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sui linfangiomi ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza della terapia farmacologica mirata, in particolare con l’uso di farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare), che hanno dimostrato di ridurre le dimensioni delle malformazioni linfatiche in pazienti pediatrici. Inoltre, la terapia genica è stata esplorata come una potenziale strategia per correggere le anomalie genetiche alla base della formazione dei linfangiomi.
Statistiche recenti indicano che l’80% dei pazienti trattati con scleroterapia ha mostrato una riduzione significativa del volume del linfangioma, aumentando così la qualità della vita. Inoltre, l’approccio multidisciplinare che coinvolge pediatri, chirurghi e oncologi ha portato a risultati migliori, assicurando che ogni paziente riceva un piano di trattamento personalizzato in base alle sue specifiche esigenze.
È fondamentale continuare a monitorare le ultime scoperte e le linee guida cliniche per garantire una gestione ottimale dei linfangiomi. In questo contesto, il supporto psicologico per le famiglie e per i pazienti è diventato un elemento cruciale, poiché affrontare una condizione rara come questa può essere psicologicamente impegnativo.
