La malattia di Still è un raro disturbo infiammatorio che colpisce il corpo. Molti esperti ritengono che si tratti della stessa malattia dell’artrite reumatoide giovanile, ma si verifica negli adulti, spesso intorno ai 30 anni.
Le riacutizzazioni della malattia di Still avvengono bruscamente, di solito iniziano con una febbre alta e un’eruzione cutanea. In alcuni casi, questo può accadere solo una volta e risolvere. In altri casi, questi sintomi possono tornare come riacutizzazioni. In un terzo gruppo, i sintomi possono transitare verso dolori e dolori articolari più cronici.
Dopo il primo episodio, alcune persone sperimentano una remissione di lunga durata. Tuttavia, per altri, l’infiammazione delle articolazioni persiste e si diffonde in tutto il corpo. Nel tempo, questa infiammazione può evolvere in artrite cronica.
Causa e sintomi
Anche se la causa esatta della malattia di Still nell’insorgenza dell’adulto rimane sconosciuta, una teoria suggerisce che possa essere innescata da un’infezione.
Mentre un sistema immunitario sano combatte i microbi in modo efficace, alcune persone con determinate mutazioni genetiche possono essere più vulnerabili a infiammazioni dannose.
I ricercatori non sono ancora riusciti a identificare un microbo o un gruppo di microbi che causano la malattia. Inoltre, non sembra che la malattia sia causata da una singola mutazione genetica. Invece, sembrano esserci molteplici geni coinvolti, variabili da persona a persona.
I sintomi della malattia variano notevolmente. Secondo l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Febbre acuta superiore a 39 °C. Durante un episodio di malattia ad esordio nell’adulto, le febbri si verificano quotidianamente e raggiungono il picco nel tardo pomeriggio o prima serata.
- Un’eruzione cutanea, solitamente accompagnata da febbre, che colpisce soprattutto il petto e le cosce. È di colore rosa e tende a sbiadire rapidamente.
- Dolore articolare e muscolare. Le ginocchia, i polsi e le caviglie sono frequentemente colpiti, diventando gonfi, rigidi o infiammati. Questo dolore può essere molto intenso e peggiora durante la febbre.
Sebbene meno comuni, alcuni altri sintomi includono:
- Mal di gola prima o durante il primo mese della malattia.
- Ingrossamento della milza, del fegato o dei linfonodi.
- Dolore toracico o difficoltà respiratoria, che può essere causata dall’infiammazione della membrana intorno al cuore, dall’infiammazione del muscolo cardiaco stesso o dall’infiammazione della membrana che riveste la cavità toracica.
Diagnosi
Poiché la causa della malattia di Still nell’insorgenza dell’adulto rimane sconosciuta, non esistono test specifici per distinguerla da condizioni simili. I medici diagnosticano la condizione raccogliendo informazioni dettagliate sui sintomi e sulla storia medica del paziente, escludendo altre malattie una per una.
Alcuni importanti passi diagnostici includono:
- Valutazione attenta dei sintomi e della storia medica del paziente.
- Esecuzione di raggi X per rilevare cambiamenti nelle ossa e nelle articolazioni, oltre al gonfiore del fegato o della milza.
- Analisi del sangue per anomalie associate alla malattia di Still, come l’aumento dei globuli bianchi, bassi livelli di globuli rossi, carenza di ferritina proteica e risultati indicativi di infiammazione nel corpo.
- Test di laboratorio per escludere altre malattie autoinfiammatorie o autoimmuni, oltre a alcuni tipi di cancro.
Ci sono tre tipi di malattia di Still in età adulta:
- Monofasico: sintomi che si verificano una sola volta.
- Policiclico o intermittente: ci sono più di una riacutizzazione.
- Cronico: la malattia progredisce e i sintomi coinvolgono quasi sempre le articolazioni.
Trattamento
Sebbene non esista una cura per la malattia di Still, le terapie possono alleviare i sintomi, rallentare la progressione e aiutare i pazienti a mantenere la remissione.
Un medico sceglierà un approccio terapeutico appropriato a seconda del tipo di malattia, della sua gravità e dei sintomi principali.
Di seguito sono elencate le terapie attualmente disponibili, che possono essere utilizzate singolarmente o in combinazione con altre:
Farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS)
Questi farmaci, come l’ibuprofene o il naprossene, possono essere utilizzati per trattare i primi sintomi di una riacutizzazione, tra cui febbre e intenso dolore articolare. Tuttavia, è consigliabile usarli solo temporaneamente, poiché i rischi a lungo termine possono superare i benefici.
Secondo una revisione del 2014, circa l’80% delle persone con malattia di Still ad insorgenza nell’età adulta non ha raggiunto la remissione con i soli FANS. Inoltre, il 20% di coloro che li assumevano ha riportato effetti collaterali, tra cui problemi gastrointestinali.
I corticosteroidi
I medici prescrivono solitamente i corticosteroidi come primo approccio per ottenere la remissione in pazienti con malattia di Still.
Questi farmaci possono alleviare l’infiammazione e il dolore nel tempo e vengono spesso somministrati a un alto dosaggio iniziale, che viene poi gradualmente ridotto.
Tuttavia, l’uso a lungo termine di corticosteroidi comporta alcuni rischi significativi. Uno dei più preoccupanti è la dipendenza da steroidi, che è stata riscontrata nel 45% delle persone considerate nella revisione citata.
Per i casi più gravi, i medici spesso cercano di combinare corticosteroidi con altri farmaci. Questi farmaci sono definiti «agenti risparmiatori di steroidi», in quanto consentono di prescrivere dosaggi più bassi di corticosteroidi.
Il metotrexato è solitamente l’agente risparmiatore di steroidi di scelta per i casi gravi di malattia ad esordio nell’adulto, poiché sopprime la reazione eccessiva del sistema immunitario. Viene utilizzato anche per trattare l’artrite e altri disturbi reumatici.
Terapie biologiche mirate
Queste sono le nuove forme di trattamento disponibili. Sono impiegate solo se i sintomi non rispondono alle terapie tradizionali. I farmaci biologici mirati puntano a bloccare specifiche cellule immunitarie e proteine responsabili della risposta infiammatoria anomala.
Un esempio promettente è anakinra, un farmaco che blocca l’attività di una proteina del sistema immunitario chiamata interleuchina-1. Questa proteina segnala la risposta infiammatoria e i ricercatori ritengono che livelli elevati possano contribuire alla malattia di Still.
Anakinra è attualmente in fase di sperimentazione e ha dimostrato di ridurre rapidamente le riacutizzazioni nel piccolo numero di pazienti con malattia di Still ad insorgenza nell’adulto che l’hanno utilizzato.
Prospettive Future
Poiché i sintomi, la progressione e la risposta alla terapia variano notevolmente, anche le prognosi per questa condizione differiscono da paziente a paziente.
Per alcune persone, la malattia di Still nell’adulto può avere un impatto minimo sulla loro vita, mentre altri possono sperimentare danni articolari significativi, compromettendo la loro mobilità.
Il modo migliore per proteggere le articolazioni dai danni è controllare l’infiammazione. Per chi ha una forma cronica della malattia, questo implica trovare un trattamento a lungo termine efficace. Per coloro in remissione, può significare assumere una bassa dose di corticosteroidi come mantenimento.
I pazienti che avvertono effetti collaterali dovrebbero consultare un medico. L’uso prolungato di corticosteroidi può portare a un assottigliamento delle ossa, rendendo necessari integratori di calcio e vitamina D. Mantenere una dieta equilibrata e uno stile di vita sano contribuirà a preservare la salute di ossa, muscoli e articolazioni.
La diagnosi precoce della malattia è fondamentale per avviare un trattamento tempestivo. Sfortunatamente, a causa della vasta gamma di sintomi e della rarità del disturbo, la malattia di Still negli adulti spesso non viene diagnosticata.
Si spera che ulteriori ricerche sulle cause della malattia di Still possano portare allo sviluppo di test diagnostici più accurati, assicurando trattamenti e prospettive migliori per i pazienti.
Nuove Ricerche e Sviluppi
Recentemente, l’attenzione dei ricercatori si è concentrata su approcci innovativi nel trattamento della malattia di Still. È emerso un crescente interesse per le terapie cellulari e geniche che potrebbero offrire nuove speranze per una gestione più efficace dei sintomi e una possibile remissione a lungo termine. Gli studi clinici attuali stanno valutando l’efficacia di farmaci biologici più recenti, come gli inibitori delle citochine, che mirano a modulare la risposta immunitaria in modo più preciso.
Inoltre, ci sono segnalazioni di risultati promettenti nell’uso di tecnologie avanzate come la terapia con cellule staminali, che potrebbe contribuire a ripristinare la funzione immunitaria e ridurre l’infiammazione. I dati preliminari suggeriscono che queste strategie innovative potrebbero diventare parte integrante del trattamento della malattia di Still, migliorando la qualità della vita dei pazienti e riducendo il rischio di complicanze a lungo termine.
