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Malattia di Fabry: cosa devi sapere

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria rara causata dalla carenza di un enzima. È un disturbo di accumulo lipidico che colpisce principalmente i maschi.

La malattia può causare difficoltà a lungo termine nei reni, nel cuore e nel sistema nervoso. Può essere fatale.

Altri nomi includono malattia di Anderson-Fabry, deficit di alfa-galattosidasi A o angiokeratoma corporis diffusum.

La malattia di tipo 1 o classico di Fabry inizia in giovane età e si stima che colpisca 1 su 40-60.000 maschi. Molti altri portano il gene difettoso senza sintomi.

La malattia di Fabry di tipo 2 o ad insorgenza tardiva può verificarsi con una frequenza compresa tra 1 su 1.500 e 4000 maschi.

Sintomi