La malattia di Kawasaki è una sindrome rara di origine sconosciuta che colpisce principalmente i bambini. Essa comporta l’infiammazione dei vasi sanguigni, con particolare attenzione alle arterie. Questa condizione può avere effetti devastanti e duraturi sul cuore.
Secondo la Kawasaki Disease Foundation, circa l’80% dei pazienti ha meno di 5 anni. Colpisce raramente bambini più grandi e adolescenti, e generalmente non interessa i neonati sotto i 6 mesi, probabilmente a causa della protezione fornita dagli anticorpi materni.
Negli Stati Uniti, circa 19 bambini su 100.000 vengono ricoverati ogni anno a causa della malattia di Kawasaki. L’infiammazione colpisce le pareti delle arterie in tutto il corpo, incluse le arterie coronarie, che sono vitali per il rifornimento di sangue al muscolo cardiaco.
La malattia non è contagiosa e, a causa della sua complessità, viene spesso chiamata sindrome del linfonodo mucocutaneo, poiché coinvolge anche i linfonodi e le mucose di naso, bocca e gola.
Sintomi
I segni e i sintomi si sviluppano in tre fasi distinte.
Fase acuta o fase 1
I sintomi si manifestano tra il primo e l’undicesimo giorno. Emergenza improvvisa e di solito intensa.
I sintomi includono:
- Febbre alta che persiste per almeno 5 giorni, raggiungendo anche 40 gradi Celsius. La febbre non risponde agli analgesici da banco (OTC), come l’ibuprofene o il paracetamolo.
- Congiuntivite bilaterale, con arrossamento del bianco degli occhi e sintomi di prurito, lacrimazione e dolore.
- Gola infiammata.
- Labbra gonfie, screpolate e secche.
- Lingua rossa e gonfia, spesso con piccole protuberanze, conosciuta come «lingua a fragola».
- Ghiandole linfatiche ingrossate nel collo.
- Eruzione cutanea su braccia, gambe e busto, nonché tra genitali e ano.
- Una seconda eruzione cutanea sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, che può essere accompagnata da desquamazione della pelle.
I bambini con eruzioni cutanee possono avere difficoltà a muovere le gambe.
Fase sub-acuta o fase 2
I sintomi possono verificarsi tra il dodicesimo e il ventunesimo giorno. Sebbene siano meno gravi, possono persistere più a lungo. La temperatura corporea generalmente torna alla normalità.
I sintomi possono includere:
- Desquamazione della pelle su mani e piedi.
- Vomito.
- Diarrea.
- Dolore addominale.
- Dolori articolari.
- Gonfiore delle articolazioni.
- Itterizia.
- Mancanza di appetito.
Le complicanze sono più comuni in questa fase e il bambino potrebbe sentirsi più a disagio e lunatico.
Fase convalescente o fase 3
Questa fase dura dal ventiduesimo giorno fino a circa il sessantesimo. I sintomi tendono a migliorare e il paziente recupera gradualmente fino alla scomparsa totale dei segni della malattia.
La preoccupazione principale è che la malattia di Kawasaki possa influenzare i vasi sanguigni intorno al cuore, pertanto è fondamentale sottoporre il paziente a un ecocardiogramma per monitorare la salute cardiaca.
Le cause
Nonostante gli sforzi, gli esperti non hanno ancora identificato la causa esatta della malattia di Kawasaki.
Una delle teorie suggerisce che potrebbe trattarsi di una risposta anomala a un virus comune, a cui la maggior parte delle persone non reagisce. I sintomi sono simili a quelli di un’infezione virale o batterica, ma non è stata identificata alcuna causa specifica.
Un’altra possibilità è che la malattia possa essere considerata autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il proprio tessuto sano come se fosse un agente patogeno.
Fattori di rischio
I seguenti fattori sono stati identificati come potenziali fattori di rischio per la malattia di Kawasaki:
- Età: i bambini di età compresa tra 1 e 5 anni hanno un rischio maggiore.
- Sesso: i maschi sono più colpiti rispetto alle femmine.
- Origine etnica: i bambini di origini asiatiche, in particolare giapponesi e cinesi, e i neri americani, sono maggiormente suscettibili alla malattia di Kawasaki.
- Genetica: se i genitori hanno avuto la malattia, vi è una maggiore probabilità che i loro figli possano svilupparla, suggerendo un possibile legame genetico.
- Ambiente: nell’emisfero nord, il tasso di incidenza è più alto da gennaio a marzo, rispetto ad agosto e ottobre.
Alcuni esperti ipotizzano che la malattia possa essere una reazione a tossine o farmaci, ma finora mancano prove cliniche validate.
Diagnosi
Per diagnosticare la malattia di Kawasaki, è necessaria la presenza di febbre per 5 giorni o più e quattro dei seguenti cinque criteri:
- Congiuntivite.
- Cambiamenti nelle labbra o nella bocca.
- Linfonodi ingrossati nel collo.
- Eruzione cutanea sul corpo.
- Cambiamenti alle mani o ai piedi.
Attualmente, non esiste un test specifico in grado di confermare la malattia di Kawasaki.
Poiché i sintomi possono sovrapporsi con altre malattie infantili, come morbillo, scarlattina e artrite giovanile, possono essere eseguiti test per escludere queste patologie.
Il medico valuterà i sintomi e effettuerà un esame fisico completo.
Possono essere eseguiti esami del sangue per verificare:
- Un numero elevato di globuli bianchi.
- Segni di infiammazione.
- Un alto tasso di sedimentazione.
- Lieve anemia.
- Presenza di proteine o globuli bianchi nelle urine.
Un ecocardiogramma può essere utile per controllare eventuali danni al cuore e alle arterie coronarie.
Test
I test che possono essere effettuati includono:
- Analisi delle urine: utile per individuare altre possibili cause dei sintomi.
- Conta piastrinica: le piastrine si aggregano per prevenire emorragie e sono solitamente elevate nella malattia di Kawasaki.
- Test di eritrosedimentazione (ESR): misura il tempo necessario affinché i globuli rossi si depositino sul fondo di un campione di sangue. Un tempo rapido può indicare infiammazione.
- Test della proteina C-reattiva (CRP): elevati livelli possono segnalare infiammazione nel corpo.
- Test del sodio: potrebbe rivelare bassi livelli di sodio.
- Test dell’albumina: potrebbe mostrare ridotti livelli di albumina nel sangue.
La malattia di Kawasaki ha impatti significativi sul cuore.
I seguenti test possono essere ordinati:
- Elettrocardiogramma (ECG): registra l’attività elettrica e i ritmi del cuore mediante elettrodi applicati sulla pelle.
- Ecocardiogramma: utilizza onde sonore per creare un’immagine video del cuore, fornendo informazioni sul suo funzionamento.
Trattamento
La malattia di Kawasaki viene generalmente trattata in ospedale a causa del rischio di complicanze. Un trattamento tempestivo aumenta le probabilità di un recupero rapido e minimizza il rischio di complicazioni a lungo termine.
Diverse terapie vengono utilizzate nel trattamento:
Aspirina: poiché la malattia di Kawasaki causa un elevato numero di piastrine e un maggior rischio di trombosi, l’aspirina è fondamentale per prevenire la formazione di coaguli, oltre a ridurre febbre e infiammazione. Solitamente sono richieste dosi elevate.
Il paziente deve essere monitorato per eventuali effetti collaterali. Il trattamento con aspirina può proseguire per diverse settimane dopo la risoluzione dei sintomi.
Immunoglobulina endovenosa (IVIG): riduce il rischio di aneurismi coronarici, ma il meccanismo d’azione rimane sconosciuto.
Corticosteroidi e inibitori del fattore di necrosi tumorale: possono essere utilizzati se le altre terapie non producono risultati soddisfacenti.
È fondamentale garantire un’adeguata idratazione per prevenire la disidratazione.
Dopo il trattamento iniziale
Un piano di trattamento a lungo termine è spesso necessario.
In caso di sviluppo di aneurismi dell’arteria coronaria, il trattamento con aspirina può essere prolungato, ma se il paziente contrae influenza o varicella, l’assunzione di aspirina deve essere interrotta.
Anche se i problemi cardiaci sono rari, è cruciale monitorare la salute del cuore.
Se ci sono segni di disfunzione cardiaca, il medico potrebbe ordinare esami di follow-up, solitamente da 6 a 8 settimane dopo l’insorgenza dei sintomi.
Se le problematiche cardiache persistono, il medico può indirizzare il paziente a un cardiologo pediatrico, specialista nella diagnosi e nel trattamento delle patologie cardiache infantili.
Potrebbe essere necessario:
- Farmaci anticoagulanti, come warfarin o eparina, per prevenire coaguli di sangue.
- Angioplastica coronarica, una procedura che apre un’arteria ristretta gonfiando un palloncino all’interno dell’arteria.
- Inserimento di uno stent in un’arteria ostruita per mantenere l’apertura e ridurre il rischio di occlusione.
In caso di bypass coronarico, il flusso sanguigno viene deviato da un’arteria coronaria malata, utilizzando un vaso sanguigno prelevato dal torace, braccio o gamba come percorso alternativo, consentendo al sangue di fluire attraverso il muscolo cardiaco.
Complicazioni
Un trattamento tempestivo è fondamentale per ridurre il rischio di complicanze, e la maggior parte dei pazienti non presenta ulteriori problemi.
Nonostante la loro rarità, l’American Academy of Pediatrics ha evidenziato che la malattia di Kawasaki è la principale causa di cardiopatia acquisita nei neonati e nei bambini piccoli negli Stati Uniti.
Secondo la Fondazione per l’artrite, fino a 1 bambino su 4 può sviluppare complicazioni alle arterie coronarie, anche in presenza di trattamento adeguato, e la malattia di Kawasaki ha un tasso di mortalità di circa l’1% dei casi.
Se non trattata, la malattia di Kawasaki può portare a gravi complicazioni, incluso un aneurisma.
Nel caso di un aneurisma, i vasi sanguigni che portano al cuore si infiammano, causando l’indebolimento e il rigonfiamento di una sezione della parete arteriosa. Se l’aneurisma non guarisce spontaneamente, può formarsi un coagulo di sangue, aumentando il rischio di infarto o emorragia interna in caso di rottura.
Altre complicazioni includono:
- Disfunzione dei muscoli cardiaci e delle valvole.
- Miocardite, ovvero infiammazione del miocardio.
- Pericardite, infiammazione del pericardio, il rivestimento attorno al cuore.
- Insufficienza cardiaca o infarto.
La malattia di Kawasaki può influenzare anche altri sistemi del corpo, compresi i sistemi nervoso, immunitario, digestivo e urinario.
I pazienti con una storia di malattia di Kawasaki possono essere invitati a sottoporsi a ecocardiogrammi ogni 1-2 anni per la sorveglianza dei problemi cardiaci.
In generale, i pazienti guariscono entro poche settimane, anche se possono presentarsi complicanze cardiache o di altro tipo.
Nuove scoperte e ricerche aggiornate nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla malattia di Kawasaki ha fatto significativi progressi. Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento tempestivo per prevenire danni a lungo termine al cuore. È stato dimostrato che il monitoraggio regolare dei pazienti con una storia di Kawasaki può ridurre il rischio di complicanze e migliorare i risultati a lungo termine.
Inoltre, nuove terapie farmacologiche stanno emergendo come potenziali opzioni di trattamento. Ricercatori stanno esplorando l’uso di farmaci biologici mirati che potrebbero offrire un’alternativa alla terapia standard, con l’obiettivo di migliorare la risposta del sistema immunitario e ridurre l’infiammazione in modo più efficace.
Studi recenti hanno anche suggerito un possibile legame tra la malattia di Kawasaki e infezioni virali, portando a nuove teorie sulle cause e i meccanismi della malattia. Queste scoperte potrebbero cambiare il modo in cui comprendiamo e trattiamo questa condizione complessa in futuro.
In sintesi, mentre la malattia di Kawasaki rimane una condizione seria e complessa, i progressi nella ricerca e nelle terapie offrono speranze per un futuro migliore per i bambini colpiti.
