Malattia di von Willebrand: cosa devi sapere

La malattia di Von Willebrand è una malattia ereditaria, coagulativa del sangue.

È la condizione emorragica ereditaria più comune, ma può anche essere acquisita da altre condizioni mediche, come linfomi e leucemie, disordini autoimmuni, come il lupus e alcuni farmaci.

Una persona con la malattia di von Willebrand (vWD) non ha il fattore von Willebrand (vWF), quindi ha difficoltà a formare coaguli di sangue. Ci vorranno più a lungo di altre persone perché il sanguinamento si fermi dopo un taglio.

Come nell’emofilia, il fattore VIII della coagulazione è mancante o difettoso nei pazienti con vWD. La VWD è più comune dell’emofilia, ma di solito è più mite.

Colpisce fino all’1% delle persone negli Stati Uniti.

Non esiste una cura, ma il trattamento può consentire ai pazienti di condurre una vita normale e sana.

tipi

Esistono tre tipi principali di vWD:

Tipo 1 malattia di Willebrand

Il tipo 1 è il tipo più comune di malattia ereditaria di von Willibrand. Circa il 60-80% dei casi sono di tipo 1.

Nel tipo 1, il paziente ha un fattore von Willebrand basso e un fattore VIII basso, un fattore di coagulazione.

Quando solo il fattore VIII è basso, si chiama emofilia A.

Tipo 1 può variare in gravità da lieve a grave, ma per lo più, è mite.

Tipo 2 vWD

Esistono diversi sottotipi, ma il vWD di tipo 2 si verifica quando vWF non funziona correttamente. Il tipo 2 è causato da diverse mutazioni del gene e ricevono cure mediche diverse. È importante conoscere quale sottotipo di vWD di tipo 2 il paziente ha. Il tipo 2 rappresenta dal 15 al 30 percento dei casi.

Tipo 3 vWD

Il paziente ha tipicamente bassi livelli di fattore VIII e nessun vWF. Questa è la forma più rara e più grave di vWD e colpisce dal 5 al 10 percento delle persone con questa condizione.

Acquisire vWD si sviluppa come il risultato di una malattia autoimmune, come il lupus o il cancro.

Sintomi

Segni e sintomi possono essere lievi e passare inosservati, o possono apparire in vari modi. I medici di solito non individuano forme più lievi di VWD.

Quando compaiono i sintomi, includono lividi e sanguinamento prolungato o eccessivo. Potrebbe esserci un sanguinamento dalle mucose, incluso il tratto gastrointestinale.

I sintomi di sanguinamento includono:

• Nosebleeds, che può essere prolungato, ricorrente, o entrambi
• Sanguinamento dalle gengive
• Sanguinamento mestruale più lungo e più pesante nelle femmine
• Sanguinamento eccessivo da un taglio
• Sanguinamento eccessivo dopo l’estrazione di un dente o altri lavori dentali
• Lividi, a volte con grumi che si formano sotto la pelle.

A volte, il VWF viene scoperto solo dopo una procedura chirurgica, un intervento odontoiatrico o un trauma grave.

Le donne possono notare i seguenti segni legati alle mestruazioni:

• Coaguli di sangue di almeno 2,5 centimetri (1 pollice) di diametro
• Ammollo attraverso due o più tamponi / cuscinetti in due ore
• Necessità di una doppia protezione sanitaria per controllare il sanguinamento
• Le mestruazioni continuano per oltre una settimana
• Segni e sintomi di anemia, tra cui affaticamento, ansimante e sonnolenza.

Raramente, l’emorragia può danneggiare gli organi interni. In questo caso, può essere fatale.

Fattori e cause di rischio

Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, frammenti di piccole cellule del sangue chiamate piastrine si raggruppano normalmente per tappare il buco nel vaso sanguigno e arginare l’emorragia.

VWF aiuta le piastrine a restare attaccate e formare un coagulo di sangue. Il VWF porta anche il fattore VIII della coagulazione, una proteina vitale per la coagulazione del sangue. Il fattore VIII di coagulazione è mancante o difettoso nei pazienti con emofilia e altri disordini della coagulazione.

Una persona con vWD non ha abbastanza vWF, o il suo vWF non funziona correttamente.

La storia familiare è il fattore di rischio più comune per vWD. Una persona con il gene ha una probabilità del 50% di trasmetterla. Se entrambi i genitori hanno il gene difettoso, i loro bambini rischiano di avere la VWD di tipo 3, la forma più grave e più rara.

Il vWD acquisito, derivante da un’altra condizione, può accadere più tardi nella vita.

Diagnosi

La diagnosi precoce e il trattamento aumentano significativamente le possibilità di vivere una vita normale e attiva. Alcuni pazienti con tipo 1 o tipo 2 potrebbero non avere gravi problemi di sanguinamento, quindi non possono essere diagnosticati fino a quando non subiscono un intervento chirurgico o una lesione grave.

La diagnosi di VWD di tipo 3 di solito si verifica all’inizio della vita, poiché probabilmente si verificheranno emorragie importanti in qualche momento durante l’infanzia e l’infanzia.

Il medico esaminerà l’anamnesi del paziente, effettuerà un esame fisico e richiederà alcuni test diagnostici.

Nel valutare la storia medica, il medico può chiedere se il paziente abbia mai avuto:

• Emorragia eccessiva dopo l’intervento chirurgico o una procedura dentale
• Lividi inattesi o facili, o lividi con un nodulo sotto
• Sangue inaspettato nelle feci
• Sanguinamento delle articolazioni o dei muscoli
• Sanguinamento dopo l’uso di farmaci, come l’aspirina, i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) oi fluidificanti del sangue
• Conta piastrinica anormale
• Nasiforme inspiegabile della durata di oltre 10 minuti, nonostante la pressione sul naso
• Epistassi frequenti
• Grave sanguinamento mestruale, con coaguli, per più di una settimana
• Una storia di reni, fegato, sangue o malattia del midollo osseo.

L’esame fisico verificherà lividi e segni di sanguinamento recente.

Le analisi del sangue possono valutare:

• Livelli di antigene vWF o proteina
• Ristocetina attività cofattica, per rivelare quanto bene vWF funziona, e se è adeguatamente coagulare il sangue
• Attività di coagulazione del fattore VIII, per stabilire i livelli di fattore VIII
• La struttura del fattore Von Willebrand (vWF) e dei suoi multimeri, o complessi proteici e come le sue molecole si degradano, per determinare il tipo di vWD coinvolto
• Funzione piastrinica
• Tempo di sanguinamento, per vedere quanto tempo ci vuole per una piccola ferita per fermare il sanguinamento.

I risultati del test possono richiedere da 2 a 3 settimane e alcuni test possono aver bisogno di essere ripetuti, per confermare una diagnosi. Il paziente può essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato in condizioni di sangue.

Trattamento

Non esiste una cura per la VWD, ma il trattamento, principalmente i farmaci, è disponibile per prevenire o interrompere episodi di sanguinamento.

I sintomi della VWD sono normalmente lievi e il trattamento è necessario solo durante l’intervento chirurgico, il lavoro dentale o dopo un incidente o una lesione. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della condizione e da come il paziente risponde alla terapia.

I farmaci possono:

• Controllare le mestruazioni pesanti
• Rilasciare più vWF e fattore VIII nel flusso sanguigno
• Prevenire la rottura dei coaguli di sangue
• Sostituisci vWF mancante.

La desmopressina (DDAVP) è un ormone sintetico somministrato per iniezione o attraverso uno spray nasale (Stimate). È simile alla vasopressina, un ormone naturale che controlla il sanguinamento facendo rilasciare all’organismo più del vWF che è già immagazzinato nel rivestimento dei vasi sanguigni. Questo, a sua volta, aumenta i livelli di fattore VIII. Di solito è prescritto per le persone con i tipi 1 e 2 di vWD.

Lo spray nasale può essere usato all’inizio di un periodo mestruale, o dai medici prima di un intervento chirurgico minore.

Se il DDAVP non è sufficiente, possono essere prescritte dosi di fattori di coagulazione del sangue concentrati contenenti vWF e fattore VIII per tutti e tre i tipi di vWD.

Gli anticoncezionali orali, in particolare le pillole anticoncezionali contenenti estrogeni, possono aiutare le donne con periodi pesanti.

I farmaci stabilizzanti i coaguli o antifibrinolitici ritardano la rottura dei fattori della coagulazione. Questo aiuta a mantenere un coagulo sul posto una volta formato, specialmente intorno al momento dell’intervento chirurgico o del lavoro dentale.

I sigillanti di fibrina sono una sostanza simile alla colla che viene applicata direttamente su una ferita per fermare il sanguinamento.

complicazioni

I livelli di vWF e fattore VIII normalmente aumentano durante la gravidanza, ma possono verificarsi complicazioni emorragiche durante il parto e il sanguinamento può essere pesante e durare più a lungo dopo il parto.

Una donna con VWD dovrebbe consultare un ematologo e specialista ostetrico per rimanere incinta. Probabilmente avrà esami del sangue durante l’ultimo trimestre.

Prevenzione degli episodi emorragici

Per prevenire episodi emorragici, le persone affette da vWD devono consultare un medico prima di assumere farmaci e devono evitare farmaci da banco (OTC) che possono influire sulla coagulazione del sangue, come aspirina, ibuprofene e altri FANS.

Dovrebbero inoltre informare gli operatori sanitari, inclusi i dentisti e gli allenatori sportivi, delle loro condizioni. Le persone con sintomi gravi devono indossare una collana o un braccialetto di identificazione medica.

Per minimizzare i rischi comuni per la salute, le persone affette da VWD dovrebbero seguire una dieta sana ed equilibrata ed esercitare regolarmente. Normalmente, vWD non interferisce con le attività quotidiane, ma i bambini possono essere avvisati di evitare sport di contatto, come il calcio e l’hockey.