Le malformazioni di Chiari (CM) si verificano quando il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale superiore. Questa condizione è generalmente causata da malformazioni congenite (presenti alla nascita) nella regione cranica dove il cervello e il midollo spinale si incontrano.
Si stima che le malformazioni di Chiari di tipo I colpiscano circa 1 su 1.000 nascite negli Stati Uniti. Tuttavia, poiché alcuni casi non presentano sintomi, il numero effettivo potrebbe essere più elevato.
Quali sono le malformazioni di Chiari?
Normalmente, il cranio contiene il tronco cerebrale e il cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione del movimento e del tono muscolare. Il midollo spinale si collega al cervello attraverso una piccola apertura nel cranio, chiamata forame magno.
Quando il cranio è sottosviluppato o deformato, o se viene persa una quantità significativa di liquido spinale, parti del cervelletto possono spingersi attraverso questa piccola apertura.
Se il cervelletto protrude nel canale spinale, può subire compressione. A seconda della gravità della pressione, possono insorgere problemi con la funzione cerebrale.
Anche la circolazione del liquido cerebrospinale (CSF) può risultare compromessa. Questo liquido ha il compito di proteggere il cervello e il midollo spinale da danni, oltre a fornire sostanze nutritive e rimuovere i rifiuti dal cervello.
Inoltre, può formarsi una siringa, o cisti piena di liquido, nel midollo spinale, aggravando ulteriormente la pressione.
Le cause
La maggior parte delle malformazioni di Chiari sono casi primari o congeniti, derivanti da difetti fisici nella struttura del cervello, del cranio e della colonna vertebrale che si manifestano durante lo sviluppo fetale.
Le condizioni associate alle malformazioni di Chiari includono:
- myelomeningocele, una forma di spina bifida;
- fossa posteriore sottosviluppata;
- scoliosi;
- cisti piene di liquido nel midollo spinale;
- osso occipitale malformato o ispessito;
- Sindrome di Ehlers-Danlos, una condizione del tessuto connettivo;
- sovraffollamento del cervello e dei tessuti spinali.
La maggior parte delle persone che cercano assistenza medica per malformazioni di Chiari ha un’età compresa tra i 20 e i 40 anni. Le malformazioni di Chiari sono tre volte più comuni nelle donne rispetto agli uomini.
Studi recenti indicano che potrebbe esserci un’associazione genetica con le malformazioni di Chiari.
In rari casi, traumi gravi, malattie, infezioni o interventi chirurgici possono portare alla perdita di grandi quantità di liquido spinale, causando malformazioni di Chiari secondarie.
Tipi
Che siano primarie o secondarie, le malformazioni di Chiari si classificano ulteriormente in tre diversi tipi, in base alle aree del cervello coinvolte e alla gravità della condizione.
I tipi di malformazioni di Chiari e i loro sintomi più comuni includono:
Malformazione di Chiari tipo I
Le malformazioni di tipo I rappresentano il tipo più comune di malformazione di Chiari. Si verificano quando i due lobi inferiori del cervelletto protrudono attraverso il forame magno, conosciuti come tonsille cerebellari.
Le malformazioni di tipo I di solito non mostrano sintomi evidenti, ma i potenziali sintomi possono includere:
- mal di testa;
- problemi di mobilità;
- visione sfocata;
- perdita dell’udito;
- insonnia.
Le malformazioni di tipo I possono rimanere non diagnosticate perché i sintomi non sono sempre presenti o gravi, oppure possono essere confusi con altre condizioni. Spesso, la condizione viene identificata solo durante gli esami per altre patologie.
Malformazione di Chiari II
Le malformazioni di Chiari di tipo II, note anche come malformazioni di Arnold-Chiari, sono più rare e generalmente più gravi rispetto a quelle di tipo I. Si verificano quando parti del cervelletto e del tessuto cerebrale spingono attraverso il forame magno.
Le complicazioni associate alle malformazioni di tipo II includono:
- myelomeningocele, una forma di spina bifida;
- idrocefalo, una condizione in cui la circolazione del liquido CSF viene bloccata, causando accumulo di liquido nella testa e rigonfiamento. L’idrocefalo può essere fatale se non trattato.
La maggior parte dei casi di malformazioni di tipo II viene diagnosticata durante gli ultrasuoni di gravidanza di routine o poco dopo la nascita. La chirurgia è necessaria per alleviare la pressione su cervello e colonna vertebrale, evitando danni irreversibili o morte.
Malformazione di Chiari di tipo III
Le malformazioni di Chiari di tipo III sono estremamente rare e possono causare complicazioni debilitanti e potenzialmente fatali.
Queste malformazioni sono così gravi che la pressione provoca la rottura di parti del cervelletto, del tronco cerebrale e talvolta delle membrane circostanti.
Le malformazioni di tipo III si manifestano nella prima infanzia e causano sintomi più gravi rispetto al tipo II. Altre complicazioni comuni includono:
- convulsioni;
- ritardi di sviluppo, sia mentali che fisici;
- difficoltà a deglutire o respirare;
- un grido debole, ovattato o rauco;
- vomito;
- incapacità di aumentare di peso e ritardo nello sviluppo;
- sbavature eccessive o incontrollabili;
- intensa pignoleria durante le poppate;
- tono muscolare debole, specialmente nelle braccia;
- torcicollo.
I casi vengono solitamente rilevati durante gli ultrasuoni di gravidanza di routine o immediatamente dopo la nascita. Anche in questo caso, la chirurgia è necessaria per prevenire condizioni potenzialmente letali e morte.
Sintomi generali
L’intensità e la gravità dei sintomi variano a seconda del tipo di malformazione di Chiari e delle caratteristiche individuali.
Mentre alcune persone non presentano mai sintomi evidenti, altre possono sperimentare una serie di problemi con vari gradi di gravità. La maggior parte dei sintomi tende a peggiorare in seguito a starnuti e tosse.
Questi sintomi possono includere:
- problemi di equilibrio;
- mancanza di coordinazione;
- ridotta capacità motoria;
- dolore al collo;
- mal di testa, specialmente nella parte posteriore della testa;
- difficoltà a mantenere la testa alta;
- problemi di visione, inclusi movimenti oculari incontrollabili (nistagmo);
- debolezza muscolare o intorpidimento, specialmente nella parte superiore del corpo e nelle estremità;
- scoliosi (curvatura della colonna vertebrale da un lato);
- vertigini;
- compressione del nervo cranico;
- problemi di udito;
- tinnito, ovvero un ronzio continuo nelle orecchie;
- depressione;
- insonnia;
- nausea e vomito;
- battito cardiaco irregolare o rallentato.
Diagnosi
Se si sospetta una malformazione di Chiari, i medici eseguiranno un esame neurologico per identificare segni di danno cerebellare e midollare. Questi segni possono includere alterazioni nella coordinazione, nella cognizione, nella memoria, nella sensibilità e nelle abilità motorie fini.
La maggior parte delle diagnosi richiede conferma attraverso raggi X, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI).
Trattamento
Nei casi non critici, il primo approccio terapeutico è spesso il monitoraggio regolare. Quando i sintomi diventano evidenti o disturbanti, è generalmente necessario un intervento chirurgico per prevenire danni al sistema nervoso e complicazioni potenzialmente mortali.
Il trattamento chirurgico si concentra sull’alleviamento della pressione sulla testa, sul cranio, sul tessuto cerebrale e sul midollo spinale.
Il metodo chirurgico più comune prevede la rimozione di una porzione della parte inferiore del cranio per creare maggior spazio per l’espansione dei tessuti.
A seconda dell’estensione della malformazione, può essere necessario rimuovere una parte del tetto della colonna vertebrale e le tonsille cerebellari per aumentare lo spazio disponibile.
Molte persone necessitano di più interventi chirurgici per gestire la condizione.
Per i bambini con spina bifida, il trattamento si concentra sulla chiusura delle ferite aperte e sul riposizionamento del midollo spinale. La ricerca suggerisce che questa opzione ha maggior successo se eseguita in utero o prima della nascita.
L’idrocefalo viene spesso trattato drenando il liquido in eccesso in un’altra area del corpo, come l’addome, dove può essere riassorbito.
Specialisti medici trattano solitamente separatamente le complicazioni associate, incluse eventuali problematiche visive o di coordinazione. In alcuni casi, farmaci possono aiutare a ridurre gli effetti collaterali delle malformazioni, come il gonfiore.
Nei casi secondari, il trattamento della condizione sottostante è spesso sufficiente per risolvere i sintomi autonomamente.
Ricerca recente e sviluppi nel 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulle malformazioni di Chiari ha preso una nuova direzione, con studi che evidenziano la necessità di approcci terapeutici personalizzati. Recenti studi hanno dimostrato che la genetica gioca un ruolo significativo nelle malformazioni di Chiari, suggerendo che la predisposizione genetica può influenzare la gravità e l’andamento della condizione.
Inoltre, la tecnologia di imaging continua a migliorare, consentendo diagnosi più precoci e accurate. Le tecniche avanzate di risonanza magnetica hanno dimostrato di essere particolarmente utili nel visualizzare le anomalie cerebrali associate alle malformazioni di Chiari.
Studi clinici recenti hanno anche messo in luce l’importanza della terapia fisica e della riabilitazione come parte integrante del trattamento. Questi approcci non solo migliorano i sintomi, ma favoriscono anche una qualità della vita migliore per i pazienti.
Infine, l’interesse per le malformazioni di Chiari ha portato a un aumento nella formazione e consapevolezza tra i professionisti della salute, contribuendo a un miglior riconoscimento e trattamento di questa complessa condizione.
